SE-ATLAS

Syndrome CACH congénital ou infantile à début précoce Polykystose rénale autosomique dominante Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis CADDS Syndrome de spina bifida-hypospadias Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né Spina bifida kystique complet Leucoencéphalopathie cavitaire progressive Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique Spina bifida kystique cervical Maladie auto-immune multisystémique précoce associée à STAT3 Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie A Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie B Maladie de Krabbe Dysraphisme spinal ouvert Anomalie de la biogenèse du péroxysome Maladie de Krabbe de l'adulte Spina bifida ouvert complet Arthrite juvénile idiopathique Maladie de von Willebrand type 1 Maladie d'Alexander type I Syndrome de Zellweger Odontoleucodystrophie Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée Maladie auto-immune néonatale secondaire Syndrome d'anémie hémolytique autoimmune-thrombocytopénie autoimmune-déficit immunitaire primaire Maladie de von Willebrand type 3 Syndrome des antiphospholipides néonatal Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées Spina bifida ouvert cervical Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like Hémophilie B sévère Hémophilie B modérée Maladie de Canavan modérée Dermatomyosite néonatale Paraplégie spastique type 2 Sclérodermie néonatale Sclérodermie systémique Syndrome CREST Syndrome autoimmun de pneumopathie interstitielle-arthrite Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de HSPD1 Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen Spina bifida und weitere spinale Dysraphien Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen Adrenomyeloneuropathie Cree-Leukoenzephalopathie Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper Ravine-Syndrom Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz Darmversagen, chronisches Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern Lupus erythematosus, neonataler Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Gastroschisis Hämophilie A, mittelschwere Zwerchfellhernie, kongenitale Fasziitis, eosinophile Spina bifida aperta, lumbosakrale Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters Von-Willebrand-Syndrom Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Null-Syndrom Spinale Dysraphie mit posteriorer Meningozele Systemische Sklerose, diffuse kutane Castleman-Krankheit des Kindesalters Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung Aicardi-Goutières-Syndrom ida cystica, lumbosakrale CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form CACH-Syndrom, spät-infantile Form Neonatale autoimmune hämolytische Anämie Canavan-Krankheit, schwere Sarkoidose Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern Hämophilie B Ovarioleukodystrophie Kawasaki-Krankheit Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper Mischkollagenose Seltene systemische Krankheit des Kindes Alexander-Krankheit Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Hämophilie A Hämophilie B, milde Hämophilie A, schwere Hämophilie A, milde Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre Krabbe-Syndrom, infantile Form Polymyositis, juvenile CACH-Syndrom Xanthomatose, zerebrotendinöse Canavan-Krankheit Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie Omphalozele Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten Mischkollagenose, überlappende Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Von-Willebrand-Syndrom Typ 2 Alexander-Krankheit Typ II Nasu-Hakola-Krankheit Dermatomyositis, juvenile