SE-ATLAS

Congenital or early infantile CACH syndrome Autosomal dominant polycystic kidney disease Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum Spina bifida-hypospadias syndrome Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal form Hypomyelination-congenital cataract syndrome Leukoencephalopathy with bilateral anterior temporal lobe cysts CADDS Transient neonatal myasthenia gravis Total spina bifida cystica Progressive cavitating leukoencephalopathy Cervical spina bifida cystica Pelizaeus-Merzbacher disease, classic form Bleeding disorder in hemophilia A carriers Leukoencephalopathy-thalamus and brainstem anomalies-high lactate syndrome Bleeding disorder in hemophilia B carriers Open spinal dysraphism Peroxisome biogenesis disorder Adult Krabbe disease Total spina bifida aperta Von Willebrand disease type 1 Alexander disease type I Zellweger syndrome Odontoleukodystrophy Autoimmune hemolytic anemia-autoimmune thrombocytopenia-primary immunodeficiency syndrome Von Willebrand disease type 3 Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia Neonatal antiphospholipid syndrome Cervical spina bifida aperta Pelizaeus-Merzbacher-like disease Severe hemophilia B Moderate hemophilia B Mild Canavan disease Spastic paraplegia type 2 Neonatal dermatomyositis Neonatal scleroderma CREST syndrome Pelizaeus-Merzbacher-like disease due to HSPD1 mutation Pelizaeus-Merzbacher-like disease due to GJC2 mutation Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de AIMP1 Spina bifida et autres dysraphismes spinaux Adrénomyéloneuropathie Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice Leucoencéphalopathie crie Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche Insuffisance intestinale chronique Syndrome Ravine Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Laparoschisis Hémophilie A modérée Hernie de coupole diaphragmatique Fasciite à éosinophiles Spina bifida ouvert lombo-sacré Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile Maladie de von Willebrand Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1 Dysraphisme spinal associé à une méningocèle postérieure Maladie de Castleman de l'enfant Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale Spina bifida kystique lombo-sacré Syndrome d'Aicardi-Goutières Syndrome CACH juvénile ou de l'adulte Syndrome CACH infantile tardif Anémie hémolytique auto-immune néonatale Maladie de Canavan sévère Hémophilie B Ovarioleucodystrophie Maladie d'Alexander Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Hémophilie A Hémophilie B mineure Hémophilie A sévère Hémophilie A mineure Maladie de Krabbe infantile Syndrome CACH Xanthomatose cérébrotendineuse Maladie de Canavan Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie Omphalocèle Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux Maladie de Pelizaeus-Merzbacher Maladie de von Willebrand type 2 Maladie d'Alexander type II Maladie de Nasu-Hakola Dermatomyosite juvénile