SE-ATLAS

CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte CADDS Spina bifida-Hypospadie-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Transiente neonatale Myasthenia gravis Spina bifida cystica, totale Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form Spina bifida cystica, zervikale STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit Symptomatische Form der Hämophilie A bei weiblichen Anlageträgerinnen Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom Symptomatische Form der Hämophilie B bei weiblichen Anlageträgerinnen Krabbe-Syndrom Spinale Dysraphie, offene Peroxisomenbiogenesedefekt Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter Spina bifida aperta, totale Arthritis, idiopathische juvenile Von-Willebrand-Syndrom Typ 1 Alexander-Krankheit Typ I Zellweger-Syndrom Odontoleukodystrophie Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares Sekundäre neonatale autoimmune Krankheit Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt Von-Willebrand-Syndrom Typ 3 Anti-Phospholipid-Syndrom, neonatales Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia Spina bifida aperta, zervikale Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit Hämophilie B, schwere Hämophilie B, mittelschwere Canavan-Krankheit, milde Dermatomyositis, neonatale Spastische Paraplegie Typ 2 Neonatale Sklerodermie Systemische Sklerodermie CREST-Syndrom Autoimmune interstitielle Lungenerkrankung-Arthritis-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen Spina bifida et autres dysraphismes spinaux Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de AIMP1 Adrénomyéloneuropathie Leucoencéphalopathie crie Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Arthrite juvénile idiopathique systémique Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde sans anticorps anti-nucléaire Syndrome Ravine Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche Insuffisance intestinale chronique Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire avec anticorps anti-noyaux Lupus érythémateux néonatal Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Laparoschisis Hémophilie A modérée Hernie de coupole diaphragmatique Fasciite à éosinophiles Spina bifida ouvert lombo-sacré Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile Lupus érythémateux disséminé de l'enfant Maladie de von Willebrand Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1 Dysraphisme spinal associé à une méningocèle postérieure Sclérose systémique cutanée diffuse Maladie de Castleman de l'enfant Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale Syndrome d'Aicardi-Goutières Spina bifida kystique lombo-sacré Syndrome CACH juvénile ou de l'adulte Syndrome CACH infantile tardif Anémie hémolytique auto-immune néonatale Maladie de Canavan sévère Sarcoïdose Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde avec anticorps anti-nucléaire Hémophilie B Ovarioleucodystrophie Maladie de Kawasaki Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire sans anticorps anti-noyaux Connectivite mixte Maladie systémique rare de l'enfant Maladie d'Alexander Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Hémophilie A Hémophilie B mineure Hémophilie A sévère Hémophilie A mineure Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Maladie de Krabbe infantile Polymyosite juvénile Syndrome CACH Xanthomatose cérébrotendineuse Maladie de Canavan Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie Omphalocèle Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire sans facteur rhumatoïde Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux Maladie de chevauchement du tissu conjonctif Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire avec facteur rhumatoïde Maladie de Pelizaeus-Merzbacher Maladie de von Willebrand type 2 Maladie d'Alexander type II Maladie de Nasu-Hakola Dermatomyosite juvénile