SE-ATLAS

Déficit immunitaire par absence de thymus Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I Syndrome hyper-IgE Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en CYBB Syndrome avec déficit immunitaire combiné Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur H Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes Infections récurrentes à Neisseria par déficit en facteur D Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en IKK2 Fièvre méditerranéenne familiale Déficit immunitaire avec déficit d'isotype ou de chaînes légères et nombre normal de cellules B Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D Syndrome de Lichtenstein Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose Déficit immunitaire commun variable Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Susceptibilité aux infections par déficit en TYK2 Déficit immunitaire combiné sévère Déficit immunitaire lié à FADD Maladie immunologique rare Dysgénésie réticulaire Déficit immunitaire par déficit en IRAK4 Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante Déficit en purine nucléoside phosphorylase Déficit immunitaire avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM avec nombre normal de cellules B Déficit immunitaire par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide Syndrome WHIM Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X Déficit sélectif en IgM Dysplasie spondylo-enchondrale Syndrome hyper-IgM avec susceptibilité aux infections opportunistes Agammaglobulinémie Syndrome ICF Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I Syndrome hyper-IgM sans susceptibilité aux infections opportunistes Syndrome de déficit immunitaire et hypopigmentation Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X Pancytopénie par mutations de IKZF1 Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire Syndrome CINCA Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T Syndrome PFAPA Déficit en cernunnos-XLF Syndrome de Wiskott-Aldrich Déficit immunitaire combiné T et B Lymphocytopénie CD4 idiopathique Autre syndrome de déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Dysplasie immuno-osseuse Déficit immunitaire combiné sévère T+B+ Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3 Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique Neutropénie cyclique Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité Poïkilodermie avec neutropénie Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme Déficit fonctionnel des neutrophiles Syndrome de Griscelli type 2 Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Syndrome lymphoprolifératif Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8 Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie Syndrome de Majeed Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire Ataxie-télangiectasie Monocytopénie avec susceptibilité aux infections Déficit en cellules T TCR-alpha-bêta positives Maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS Syndrome de Nijmegen Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement Déficit en properdine Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet Neutropénie constitutionnelle Agammaglobulinémie autosomique Déficit d'adhésion leucocytaire Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1 Granulomatose chronique Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Candidose cutanéo-muqueuse chronique Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 Déficit immunitaire par déficit en CD25 Syndrome LIG4 Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel Syndrome de Barth Déficit immunitaire primaire Syndrome PAPA Ataxie-télangiectasie-like Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel Syndrome immuno-neurologique lié à l'X Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1 Déficit en facteur C3 du complément Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1 Syndrome de déficit immunitaire neutrophile Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2 Maladie lymphoproliférative liée à l'X Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Syndrome de Bloom Urticaire familiale au froid Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Syndrome de Vici Syndrome de Shwachman-Diamond Lymphohistiocytose familiale Syndrome de Say-Barber-Miller Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3 Déficit en myéloperoxydase Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR Syndrome de Papillon-Lefèvre Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12B Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1 Déficit d'adhésion leucocytaire type I Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15 Dyskératose congénitale Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Déficit d'adhésion leucocytaire type III Déficit d'adhésion leucocytaire type II Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2 Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Déficit immunitaire combiné avec granulomatose Asplénie congénitale familiale isolée Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes Hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Infection récurrente par déficit en granules spécifiques Hyperzincémie et hypercalprotectinémie Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Syndrome de Pearson Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément Syndrome de PI3K-delta activé Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Encéphalite à herpes simplex Syndrome de délétion 22q11.2 Syndrome hyper-IgM type 2 Syndrome hyper-IgM lié à l'X Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 Syndrome hyper-IgM type 4 Syndrome hyper-IgM type 3 Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11 Déficit immunitaire par déficit en MASP-2 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3 Déficit immunitaire par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II Syndrome hyper-IgM type 5 Epidermodysplasie verruciforme Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Syndrome de Muckle-Wells Syndrome de Nijmegen-like Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopoïétiques Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 Syndrome de Chédiak-Higashi Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha Déficit immunitaire combiné sévère T-B- Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta Agammaglobulinémie isolée Syndrome d'Omenn Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45 Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Agammaglobulinémie syndromique Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8 Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 Syndrome de Roifman Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en IKBKG Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1 Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2 Neutropénie sévère congénitale liée à l'X Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B Neutropénie congénitale sévère Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques Agammaglobulinémie liée à l'X Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Syndrome de Kostmann Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome de Blau Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Déficit immunitaire combiné avec anomalies faciooculosquelettiques Syndrome de Laron avec déficit immunitaire Syndrome de Cohen Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire Dysplasie immuno-osseuse de Schimke