se-atlas: Detailansicht einer Versorgungseinrichtung

Dr. Senckenbergisches Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Frankfurt

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Universitätsmedizin Frankfurt

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung

Prof. Dr. med. Dr. rer nat. Birgit Zirn

Information

Einrichtung für Erwachsene und Kinder

Beschreibung

Das Dr. Senckenbergische Institut für Humangenetik diagnostiziert und betreut sowohl ambulante als auch stationäre Patienten mit Seltenen Erkrankungen und arbeitet eng mit dem FRZSE zusammen. Bei Anfragen zu Seltenen Erkrankungen im FRZSE, bei denen eine genetische Ursache vermutet wird, findet ein direkter Austausch zwischen beiden Teams statt. Im Clinical Genomics Lab werden alle molekulargenetischen Methoden angeboten, die für die Diagnosestellung bei Seltenen Erkrankungen benötigt werden (Einzelgen-Sequenzierung, MLPA, Gen-Panels, Exom- und Genomsequenzierung).