Alport Selbsthilfegruppe e.V.
Note relative à la donnée
Description du association de patient
Das Alport-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung der Nieren, die sowohl das Innenohr, die Augen und in seltenen Fällen Speiseröhre und Darm betreffen kann. Das Alport-Syndrom wird durch genetische Veränderungen (Mutationen) in Typ IV Kollagen hervorgerufen. Kollagene sind Hauptbestandteil des sogenannten kollagenen Bindegewebes, welches die Wände der Organe und Zellstrukturen stabilisiert. Da sich die Typ IV Kollagene auch in der Basalmembran der Nierenkörperchen (der sog. glomerulären Basalmembran) der Nieren, dem Innenohr und den Augen befinden, wird verständlich, warum diese Organe von der Krankheit betroffen sind. Schätzungsweise ist jeder 5.000-10.000ste von der Krankheit betroffen. Genauere Zahlen liegen nicht vor, da es zur Zeit noch keine systematische Erfassung der Erkrankten gibt.
Die Alport Selbsthilfegruppe e.V. wurde 2005 gegründet und im Vereinsregister als gemeinnütziger Verein eingetragen. Derzeit hat die Selbsthilfegruppe 230 Mitgliederfamilien und steht in engem Kontakt mit den Ärzten der Kinderklinik der Uni Köln. Viele der Mitglieder haben auf dem Weg bis zur gesicherten Diagnose des Alport-Syndroms eine lange Reihe von quälenden Diagnosestellungen, Krankenhausaufenthalten und Untersuchungen über sich ergehen lassen müssen. Bei entsprechender Kenntnis der Symptome, sowohl bei den Betroffenen und deren Familien, als auch bei den behandelten Ärzten, könnten einige Untersuchungen zum Teil oder ganz vermieden werden. Gerade bei Kindern hinterlassen häufige Untersuchungen und Krankenhausaufenthalte oft bleibende negative Auswirkungen auf die weitere Entwicklung und das soziale Verhalten.
Auf Grund der Seltenheit der Erkrankung und dadurch, dass die Symptome des Alport-Syndroms nicht immer in vollem Umfang vorliegen, gibt es nur sehr wenige Ärzte, die von der Erkrankung mehr als nur einmal gehört und wirkliche Erfahrung damit haben. Somit ist es trotz intensiver Diagnostik oft nur ein Zufall, wenn ein behandelnder Arzt die einzelnen Symptome des Alport-Syndroms kennt, diese in Verbindung mit der Krankheit bringt und die richtigen Untersuchungen zur gesicherten Diagnose des Alport-Syndroms einleitet.
Neben der Möglichkeit des Erfahrungsaustauschs zwischen den Mitgliedern ist es eine vordringliche Aufgabe der Selbsthilfegruppe durch gezielte Verbreitung von Informationen über die Krankheit gerade solchen Kindern und Personen zu helfen, bei denen nur einzelne Symptome des Alport-Syndroms vorliegen und bei denen noch keine gesicherte Diagnose vorhanden ist. Darüber hinaus will der Verein allgemeines Wissen über das Alport-Syndrom verbreiten, eine bessere Unterrichtung der Ärzte und anderer Therapeuten über Symptome, Diagnose, Verlauf und Therapie des Alport-Syndroms fördern, die wissenschaftlichen Erkenntnisse und klinischen Erfahrungen in der Behandlung des Alport-Syndroms zusammenführen und zum Wohl der betroffenen Kinder nutzen sowie die Erforschung des Alport-Syndroms und möglicher Therapieformen unterstützen.
Die Alport Selbsthilfegruppe e.V. wurde 2005 gegründet und im Vereinsregister als gemeinnütziger Verein eingetragen. Derzeit hat die Selbsthilfegruppe 230 Mitgliederfamilien und steht in engem Kontakt mit den Ärzten der Kinderklinik der Uni Köln. Viele der Mitglieder haben auf dem Weg bis zur gesicherten Diagnose des Alport-Syndroms eine lange Reihe von quälenden Diagnosestellungen, Krankenhausaufenthalten und Untersuchungen über sich ergehen lassen müssen. Bei entsprechender Kenntnis der Symptome, sowohl bei den Betroffenen und deren Familien, als auch bei den behandelten Ärzten, könnten einige Untersuchungen zum Teil oder ganz vermieden werden. Gerade bei Kindern hinterlassen häufige Untersuchungen und Krankenhausaufenthalte oft bleibende negative Auswirkungen auf die weitere Entwicklung und das soziale Verhalten.
Auf Grund der Seltenheit der Erkrankung und dadurch, dass die Symptome des Alport-Syndroms nicht immer in vollem Umfang vorliegen, gibt es nur sehr wenige Ärzte, die von der Erkrankung mehr als nur einmal gehört und wirkliche Erfahrung damit haben. Somit ist es trotz intensiver Diagnostik oft nur ein Zufall, wenn ein behandelnder Arzt die einzelnen Symptome des Alport-Syndroms kennt, diese in Verbindung mit der Krankheit bringt und die richtigen Untersuchungen zur gesicherten Diagnose des Alport-Syndroms einleitet.
Neben der Möglichkeit des Erfahrungsaustauschs zwischen den Mitgliedern ist es eine vordringliche Aufgabe der Selbsthilfegruppe durch gezielte Verbreitung von Informationen über die Krankheit gerade solchen Kindern und Personen zu helfen, bei denen nur einzelne Symptome des Alport-Syndroms vorliegen und bei denen noch keine gesicherte Diagnose vorhanden ist. Darüber hinaus will der Verein allgemeines Wissen über das Alport-Syndrom verbreiten, eine bessere Unterrichtung der Ärzte und anderer Therapeuten über Symptome, Diagnose, Verlauf und Therapie des Alport-Syndroms fördern, die wissenschaftlichen Erkenntnisse und klinischen Erfahrungen in der Behandlung des Alport-Syndroms zusammenführen und zum Wohl der betroffenen Kinder nutzen sowie die Erforschung des Alport-Syndroms und möglicher Therapieformen unterstützen.
Care provisions
Cette association de patients offre:
- Forum interne
- Rencontre régulière
- Newsletter / Magazine de la federation
Aperçu des maladies présentes 2
11.62218952241412548.152438950000004Alport Selbsthilfegruppe e.V.
Dernière modification:
24.04.2023