Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel
Description du centre
Responsable / Porte-parole de l'institution
Dr. med. Norbert JorchInformation
Institution pour enfantsDescription de l'institution
Seltene endokrinologische Erkrankungen bei Kindern betreffen das Hormonsystem und können vielfältige Symptome wie Wachstumsstörungen, Stoffwechselstörungen oder hormonelle Ungleichgewichte verursachen. Beispiele hierfür sind das Prader-Willi-Syndrom oder bestimmte Formen von Hypophysenstörungen. Die Diagnose erfordert eine gründliche hormonelle und genetische Untersuchung sowie eine Zusammenarbeit zwischen pädiatrischen Endokrinologen und anderen Spezialisten. Die Behandlung zielt darauf ab, Hormonmangel auszugleichen und das Wachstum und die Entwicklung des Kindes zu unterstützen. Die Unterstützung von Familien ist entscheidend, da diese Erkrankungen oft langfristige Betreuung erfordern. Seit Jahren beschäftigen sich die Hormonexperten am Evangelischen Klinikum Bethel mit diesen Themen. Deshalb kann das Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie auch bei der Behandlung seltener Erkrankungen auf die Erfahrung der endokrinologischen Ambulanz im Kinderzentrum Bethel setzen, einer der größten in Deutschland. Seltener und nur bei umfassender Funktionsdiagnostik werden Patienten der pädiatrischen Endokrinologie auch tagesklinisch oder vollstationär behandelt.
Zum Behandlungsspektrum gehören:
- Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien
- Turner-Syndrom und Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms
- Achondroplasie
- Marfan-Syndrom
- DSD/Geschlechtsdifferenzierungsstörung
- Ullrich-Turner-Syndrom
- Noonan-Syndrom und andere Rasopathien
- Bardet-Biedl-Syndrom und monogene Adipositasformen
- X-chromosomale Hypophosphatämie
- klassische Phenylketonurie
Zum Behandlungsspektrum gehören:
- Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien
- Turner-Syndrom und Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms
- Achondroplasie
- Marfan-Syndrom
- DSD/Geschlechtsdifferenzierungsstörung
- Ullrich-Turner-Syndrom
- Noonan-Syndrom und andere Rasopathien
- Bardet-Biedl-Syndrom und monogene Adipositasformen
- X-chromosomale Hypophosphatämie
- klassische Phenylketonurie
Heures de consultation générales:
Di bis Do von 11:00 – 12:00 Uhr.
Care provisions
Cette institution offre les services suivants :
-
Pariticipation à un registre
- Consultation genetique
-
Essai /recherche clinique
- Diagnostic
- Therapy
contact
Dr. med. Norbert Jorch
0521 77276575
0521 77278060
zeseb@evkb.de
Page Web
https://evkb.de/kliniken-zentren/zentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/#c17363
langues
Deutsch
Englisch
Aperçu des maladies traitées 4
Achondroplasie
Hypophosphatémie liée à l'X
Syndrome de Bardet-Biedl
Petite taille par anomalie qualitative de l'hormone de croissance
Différence du développement sexuel
Syndrome de Marfan
Syndrome de Turner par anomalies de structure du chromosome X
Syndrome de Turner
Syndrome de Noonan
Phénylcétonurie
8.53004693984985552.01218747169345Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel
Dernière modification:
30.08.2024