SE-ATLAS

Syndrome de Turner Syndrome de Prader-Willi Hypothyroïdie par déficit en facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire Syndrome de Moebius-neuropathie axonale-hypogonadisme hypogonadotrope Insuffisance hypophysaire non acquise Déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée Rupture de la tige pituitaire Hypothyroïdie congénitale due à une exposition maternelle aux médicaments antithyroïdiens Syndrome de Johanson-Blizzard Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale Syndrome de pseudohypertrophie musculaire-hypothyroïdie Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH Syndrome de Laron avec déficit immunitaire Syndrome de McCune-Albright Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Syndrome d'obésité-colite-hypothyroïdie-hypertrophie cardiaque-retard de développement Panhypopituitarisme non acquis Polyendocrinopathie auto-immune type 2 Hypogonadisme hypogonadotrope congénital isolé Syndrome de Laurence-Moon Syndrome de dysplasie ectodermique-hypohidrose-hypothyroïdie-dyskinésie ciliaire Déficit en aromatase Exposition néonatale à l'iode Résistance hypophysaire aux hormones thyroïdiennes Hypothyroïdie congénital transitoire de cause néonatale Hypothyroïdie congénitale transitoire de cause maternelle Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Syndrome de Bardet-Biedl Déficit congénital isolé en ACTH Galactosémie classique Holoprosencéphalie septo-préoptique Syndrome CHARGE Petite taille par déficit primaire en sous-unité acide labile Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Syndrome de Pallister-Hall Hyperplasie congénitale des surrénales Déficit isolé en hormone folliculo-stimulante Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase Hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales par déficit en STAR Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase Syndrome d'excès d'aromatase Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique Hypogonadisme hypogonadotrope congénital sans anosmie Petite taille par déficit en GHR Petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne Hypothyroïdie congénitale Petite taille par déficit en GHSR Syndrome de Pendred Syndrome de petite taille-anomalies hypophysaires et cérébelleuses-selle turcique anormale Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase Insuffisance hypophysaire multiple non acquise Hypoplasie surrénalienne familiale sans hormone lutéinisante Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X Syndrome de Kallmann Athyréose Holoprosencéphalie semi-lobaire Hypothyroïdie congénitale par passage transplacentaire d'anticorps anti-récepteur de la TSH Hypothyroïdie congénitale primitive sans anomalie de développement de la thyroïde Holoprosenzephalie, alobäre Hypothyreose, kongenitale, idiopathische Holoprosenzephalie, lobäre X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät-beginnender testikulärer Vergrößerung Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel Wachstumsstörung, hormonelle Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Mangel, isolierter Septo-optische Dysplasie-Spektrum Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Jodmangelsyndrom, fetales Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener Laron-Syndrom Pubertät, periphere vorzeitige Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Hypothyreose, kongenitale transiente Woodhouse-Sakati-Syndrom Syndrom der Wachstumshormoninsensivität Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form Seltene Form der vorzeitigen Pubertät Kongenitale Hypothyreose durch Entwicklungsanomalie Schilddrüsenektopie Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre Schilddrüsenhemiagenesie Schilddrüsenhypoplasie Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ Hypothyreose, kongenitale primäre Hypothyreose, kongenitale permanente Hypothyreose, kongenitale zentrale Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler