SE-ATLAS

Turner syndrome Prader-Willi syndrome Hypothyroidism due to deficient transcription factors involved in pituitary development or function Moebius syndrome-axonal neuropathy-hypogonadotropic hypogonadism syndrome Non-acquired pituitary hormone deficiency Congenital isolated ACTH deficiency Classic galactosemia Septopreoptic holoprosencephaly Combined pituitary hormone deficiencies, genetic forms Pituitary stalk interruption syndrome CHARGE syndrome Congenital hypothyroidism due to maternal intake of antithyroid drugs Johanson-Blizzard syndrome Genetic transient congenital hypothyroidism Short stature due to primary acid-labile subunit deficiency Ataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndrome Pallister-Hall syndrome Congenital adrenal hyperplasia Obesity due to leptin receptor gene deficiency Antley-Bixler syndrome with genital anomaly and disorder of steroidogenesis Isolated follicle stimulating hormone deficiency Congenital adrenal hyperplasia due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency Congenital lipoid adrenal hyperplasia due to STAR deficency Perrault syndrome Congenital adrenal hyperplasia due to 17-alpha-hydroxylase deficiency Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency Aromatase excess syndrome Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, simple virilizing form Non-acquired combined pituitary hormone deficiency-sensorineural hearing loss-spine abnormalities syndrome Muscular pseudohypertrophy-hypothyroidism syndrome Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, salt wasting form Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism Hypothyroidism due to TSH receptor mutations Laron syndrome with immunodeficiency McCune-Albright syndrome Short stature due to partial GHR deficiency Short stature-delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency Congenital hypothyroidism Allan-Herndon-Dudley syndrome Short stature due to GHSR deficiency Pendred syndrome Obesity-colitis-hypothyroidism-cardiac hypertrophy-developmental delay syndrome Short stature-pituitary and cerebellar defects-small sella turcica syndrome Craniopharyngioma Prader-Willi syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 15 Obesity due to congenital leptin deficiency Non-acquired panhypopituitarism Autoimmune polyendocrinopathy type 2 Isolated congenital hypogonadotropic hypogonadism Laurence-Moon syndrome Hyposmia-nasal and ocular hypoplasia-hypogonadotropic hypogonadism syndrome Congenital adrenal hyperplasia due to cytochrome P450 oxidoreductase deficiency Non-acquired combined pituitary hormone deficiency Familial adrenal hypoplasia with absent pituitary luteinizing hormone X-linked adrenal hypoplasia congenita Hypohidrotic ectodermal dysplasia-hypothyroidism-ciliary dyskinesia syndrome Aromatase deficiency Kallmann syndrome Athyreosis Semilobar holoprosencephaly Congenital hypothyroidism due to transplacental passage of TSH-binding inhibitory antibodies Primary congenital hypothyroidism without thyroid developmental anomaly Neonatal iodine exposure Alobar holoprosencephaly Idiopathic congenital hypothyroidism Lobar holoprosencephaly Pituitary resistance to thyroid hormone Transient congenital hypothyroidism due to neonatal factor Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion Obesity due to prohormone convertase I deficiency Hypothyroïdie congénitale transitoire de cause maternelle Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2 Hypothyroïdie congénitale primitive Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X Syndrome de Laron Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Hypothyroïdie congénitale transitoire Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1 Syndrome cerveau-poumon-thyroïde Dysgénésie gonadique 46,XX Petite taille par anomalie qualitative de l'hormone de croissance Hypothyroïdie congénitale permanente Hypothyroïdie congénitale centrale Hypogonadisme hypogonadotrope congénital Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus Insuffisance somatotrope isolée type III Hypothyroïdie congénitale centrale avec macroorchidie tardive liée à l'X Déficit isolé en TSH Retard de croissance par résistance au facteur de croissance analogue à l'insuline type 1 Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline type 1 Maladie endocrinienne rare de la croissance Déficit isolé en hormone de libération de la thyrotropine Spectre de dysplasie septo-optique Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Insuffisance somatotrope non acquise isolée Puberté précoce périphérique rare Syndrome de Woodhouse-Sakati Syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance Puberté périphérique précoce familiale limitée aux garçons Puberté précoce rare Hypothyroïdie congénitale par anomalie de développement de la thyroïde Ectopie thyroïdienne Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-déficit isolé en hormone de croissance Hypothyroïdie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyroïdienne Hémiagénésie de la thyroïde Hypoplasie de la thyroïde Insuffisance somatotrope isolée type IA Insuffisance somatotrope isolée type IB Syndrome de résistance à la thyréolibérine Insuffisance somatotrope isolée type II