SE-ATLAS

Turner syndrome Prader-Willi syndrome Hypothyroidism due to deficient transcription factors involved in pituitary development or function Moebius syndrome-axonal neuropathy-hypogonadotropic hypogonadism syndrome Non-acquired pituitary hormone deficiency Combined pituitary hormone deficiencies, genetic forms Pituitary stalk interruption syndrome Congenital hypothyroidism due to maternal intake of antithyroid drugs Johanson-Blizzard syndrome Genetic transient congenital hypothyroidism Non-acquired combined pituitary hormone deficiency-sensorineural hearing loss-spine abnormalities syndrome Muscular pseudohypertrophy-hypothyroidism syndrome Hypothyroidism due to TSH receptor mutations Laron syndrome with immunodeficiency McCune-Albright syndrome Allan-Herndon-Dudley syndrome Obesity-colitis-hypothyroidism-cardiac hypertrophy-developmental delay syndrome Non-acquired panhypopituitarism Autoimmune polyendocrinopathy type 2 Isolated congenital hypogonadotropic hypogonadism Laurence-Moon syndrome Hypohidrotic ectodermal dysplasia-hypothyroidism-ciliary dyskinesia syndrome Aromatase deficiency Neonatal iodine exposure Pituitary resistance to thyroid hormone Transient congenital hypothyroidism due to neonatal factor Transient congenital hypothyroidism due to maternal factor Cataract-intellectual disability-hypogonadism syndrome Bardet-Biedl syndrome Congenital isolated ACTH deficiency Classic galactosemia Septopreoptic holoprosencephaly CHARGE syndrome Short stature due to primary acid-labile subunit deficiency Ataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndrome Pallister-Hall syndrome Congenital adrenal hyperplasia Isolated follicle stimulating hormone deficiency Congenital adrenal hyperplasia due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency Congenital lipoid adrenal hyperplasia due to STAR deficency Congenital adrenal hyperplasia due to 17-alpha-hydroxylase deficiency Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase Syndrome d'excès d'aromatase Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique Hypogonadisme hypogonadotrope congénital sans anosmie Petite taille par déficit en GHR Petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne Hypothyroïdie congénitale Petite taille par déficit en GHSR Syndrome de Pendred Syndrome de petite taille-anomalies hypophysaires et cérébelleuses-selle turcique anormale Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase Insuffisance hypophysaire multiple non acquise Hypoplasie surrénalienne familiale sans hormone lutéinisante Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X Syndrome de Kallmann Athyréose Holoprosencéphalie semi-lobaire Hypothyroïdie congénitale par passage transplacentaire d'anticorps anti-récepteur de la TSH Hypothyroïdie congénitale primitive sans anomalie de développement de la thyroïde Holoprosencéphalie alobaire Hypothyroïdie congénitale idiopathique Holoprosencéphalie lobaire Hypothyroïdie congénitale centrale avec macroorchidie tardive liée à l'X Déficit isolé en TSH Retard de croissance par résistance au facteur de croissance analogue à l'insuline type 1 Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline type 1 Maladie endocrinienne rare de la croissance Déficit isolé en hormone de libération de la thyrotropine Spectre de dysplasie septo-optique Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode Insuffisance somatotrope non acquise isolée Syndrome de Laron Puberté précoce périphérique rare Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus Hypothyroïdie congénitale transitoire Syndrome de Woodhouse-Sakati Syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance Puberté périphérique précoce familiale limitée aux garçons Puberté précoce rare Hypothyroïdie congénitale par anomalie de développement de la thyroïde Ectopie thyroïdienne Hypothyroïdie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyroïdienne Hémiagénésie de la thyroïde Hypoplasie de la thyroïde Dysgénésie gonadique 46,XX Hypothyroïdie congénitale primitive Hypothyroïdie congénitale permanente Hypothyroïdie congénitale centrale Syndrome de résistance à la thyréolibérine Hypogonadisme hypogonadotrope congénital