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Das Zentrum besteht aus einem Zusammenschluss aus den sich auf seltene Erkrankungen spezialisierten Kliniken und Instituten (Fachzentren) und einem übergeordneten Koordinationszentrum (A-Zentrum), welches als Kontaktstelle für Patienten zur Verfügung steht.

Patienten mit bislang unerkannter Diagnose oder verschiedensten Fragestellungen bei diagnostizierter seltener Erkrankung bzw. deren betreuende Ärzte können mit dem Zentrum in Verbindung treten und eine Anfrage stellen. Über die Kontaktstelle wird diese Anfrage entgegengenommen und die inhaltliche Bearbeitung koordiniert. Zudem ist eine direkte Überweisung von Patienten durch ärztliche Kollegen an ein Fachzentrum möglich.