Zentrum für seltene therapierefraktäre Nierenerkrankung bei Erwachsenen der Medizinischen Hochschule Hannover
Description du centre
Responsable / Porte-parole de l'institution
Dr. med. Svjetlana Lovric, Prof. Dr. med. Kai Schmidt-OttInformation
Institution pour adultesDescription de l'institution
Kürzlich konnte gezeigt werden, dass ca. 10% aller Nierenerkrankungen auf einer genetischen Mutation beruhen. Anhand der Histologie der Nierenbiopsie kann keine Aussage über die zugrundeliegende genetische Mutation getroffen werden.
Mittlerweile konnten Mutationen in >695 Genen identifiziert werden, die eine genetische Nierenerkrankung auslösen können. In Kooperation mit dem Institut für Humangenetik der MHH wird bei den Patienten eine genetische Testung durchgeflhrt. Als Verfahren wird das Whole-genome Sequenzierung (WGS) genutzt. Die genetische Testung wird durchgeführt mit dem Ziel die Therapie für jeden einzelnen Patienten individualisiert angepasst durchzufüiren.
Sollte eine Mutation identifiziert werden, wird diese weiter Im Zellkulturmodell und im Zebrafisch-Modell untersucht werden. Weiterhin werden Hautbiopsien bei Patienten mit Mutationen entnommen um die spezifischen Mutationen im Fibroblasten in der Zellkultur auf molekularer Ebene weiter zu untersuchen. Ziel ist es die Pathogenese der Erkrankung und damit neue therapeutische Ansätze zu untersuchen.
Mittlerweile konnten Mutationen in >695 Genen identifiziert werden, die eine genetische Nierenerkrankung auslösen können. In Kooperation mit dem Institut für Humangenetik der MHH wird bei den Patienten eine genetische Testung durchgeflhrt. Als Verfahren wird das Whole-genome Sequenzierung (WGS) genutzt. Die genetische Testung wird durchgeführt mit dem Ziel die Therapie für jeden einzelnen Patienten individualisiert angepasst durchzufüiren.
Sollte eine Mutation identifiziert werden, wird diese weiter Im Zellkulturmodell und im Zebrafisch-Modell untersucht werden. Weiterhin werden Hautbiopsien bei Patienten mit Mutationen entnommen um die spezifischen Mutationen im Fibroblasten in der Zellkultur auf molekularer Ebene weiter zu untersuchen. Ziel ist es die Pathogenese der Erkrankung und damit neue therapeutische Ansätze zu untersuchen.
Heures de consultation générales:
Mo - Fr 08:00 - 17:00 Uhr
Care provisions
Cette institution offre les services suivants :
-
Pariticipation à un registre
-
Conseil social/juridique
- Consultation genetique
-
Essai /recherche clinique
- Diagnostic
- Therapy
contact
Lotsin
0511 5323108
0511 5328108
nephroambulanz@mh-hannover.de
Page Web
https://www.mhh.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/behandelte-erkrankungsbereiche/b-zentrum-genetische-nierenerkrankungen
langues
Deutsch
Englisch
European Reference Network 1
Aperçu des maladies traitées 4
Maladie hématologique avec atteinte rénale
Syndrome néphrotique sans manifestations extrarénales
Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible
Syndrome néphrotique corticorésistant idiopathique avec sensibilité à l'immunosuppression intensive
Glomérulonéphrite à dépôts de C3
Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique
Bêta-thalassémie
Syndrome néphrotique corticosensible non biopsié
Syndrome néphrotique familial corticorésistant avec surdité neurosensorielle
Syndrome d'Alport lié à l'X
Syndrome d'Alport autosomique récessif
Syndrome néphrotique d'origine génétique
Syndrome d'Alport autosomique dominant
Glomérulonéphrite extra membraneuse primitive
Syndrome néphrotique familial corticorésistant avec insuffisance surrénalienne
Dysplasie immuno-osseuse de Schimke
Drépanocytose
Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant
Syndrome néphrotique corticosensible idiopathique avec résistance secondaire aux stéroïdes
Syndrome néphrotique corticorésistant idiopathique
Maladie rénale associée à IgG4
Syndrome néphrotique idiopathique
Glomérulopathie à dépôts de C3
Syndrome d'Alport
9.80377435684204352.38341563164978Zentrum für seltene therapierefraktäre Nierenerkrankung bei Erwachsenen der Medizinischen Hochschule Hannover
Dernière modification:
23.06.2026