SE-ATLAS

Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Ulm

Description of facility

Director / Spokesperson
Prof. Dr. Reiner Siebert
Information
Care facility for adults and children
Description
Die Humangenetik beschäftigt sich mit den erblichen Grundlagen menschlicher Erkrankungen. Sie stellt ein zentrales Brückenfach zwischen den klinisch-medizinischen Disziplinen und den Grundlagenfächern der Naturwissenschaften und der Medizin dar. Insofern sind auch die Aufgabengebiete des Instituts für Humangenetik breit gefächert. Im klinischen Bereich gehören hierzu die humangenetische Beratung, der Konsildienst im Klinikum, die vor- und nachgeburtliche Chromosomenanalyse sowie die molekulargenetische Analyse unterschiedlicher Erberkrankungen des Menschen. Zu den Forschungsschwerpunkten der verschiedenen Arbeitsgruppen zählen die Aufklärung der genetischen Ursachen ausgewählter Erkrankungen, die Untersuchung genetischer und genomischer Variabilität und die Mutationsforschung. In der Lehre letztlich vermitteln die Mitarbeiter des Instituts den Studenten der Medizin, der Molekularen Medizin, Mathematischen Biometrie und der Biologie die Grundlagen des Fachs sowie die sich ständig erweiternden Auswirkungen der Humangenetik auf Medizin, Naturwissenschaften und Gesellschaft.

Care provisions

This facility offers the following
  • Social / legal advice
  • Genetic counselling
  • Clinical studies / research
  • Diagnostic

Contact

Sekretariat
0731 50065401
0731 50065402
sekretariat.humangenetik@uni-ulm.de
Website http://www.uniklinik-ulm.de/struktur/institute/humangenetik.html

Secondary Contact

Terminvergabe Klinisch-​genetische Beratung
0731 50065410

Address

Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
Gebäude Strahlentherapie

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Languages

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Preview of the assigned diseases 5

Waardenburg syndrome type 2 Waardenburg syndrome type 3 Renal hypoplasia Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome Werner syndrome Trichothiodystrophy Williams syndrome Genitopatellar syndrome Lujan-Fryns syndrome Friedreich ataxia Cleft hard palate Rett syndrome Hypnic headache Non-syndromic posterior hypospadias Lissencephaly syndrome, Norman-Roberts type Hemimegalencephaly Coffin-Siris syndrome COFS syndrome 46,XY complete gonadal dysgenesis Brachydactyly type A2 BOR syndrome Partington syndrome Genetic intestinal polyposis Tietz syndrome Polymicrogyria Bilateral polymicrogyria Inherited human prion disease Li-Fraumeni syndrome Sarcoidosis Oculocerebrofacial syndrome, Kaufman type Unilateral polymicrogyria Schizencephaly Scleroderma Diffuse cutaneous systemic sclerosis Unilateral focal polymicrogyria Miller-Dieker syndrome Pediatric hepatocellular carcinoma Scalp-ear-nipple syndrome Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome Microlissencephaly Limited cutaneous systemic sclerosis Variant ABeta2M amyloidosis Limited systemic sclerosis CREST syndrome Peripheral resistance to thyroid hormones Localized scleroderma Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, Ohdo type Smith-Magenis syndrome Bilateral perisylvian polymicrogyria Campomelic dysplasia Unilateral hemispheric polymicrogyria Bilateral frontoparietal polymicrogyria 46,XY partial gonadal dysgenesis Wolf-Hirschhorn syndrome Lynch syndrome Monosomy 5p Transient congenital hypothyroidism due to maternal factor Fryns syndrome Transient congenital hypothyroidism due to neonatal factor Myotonic dystrophy Permanent congenital hypothyroidism 22q11.2 deletion syndrome Primary congenital hypothyroidism Pendred syndrome Cataract-intellectual disability-hypogonadism syndrome Central congenital hypothyroidism Hereditary ATTR amyloidosis Waardenburg syndrome Congenital hypothyroidism Peripheral hypothyroidism Progressive myoclonic epilepsy type 1 Bilateral parasagittal parieto-occipital polymicrogyria Bilateral generalized polymicrogyria Infantile spasms syndrome Bilateral frontal polymicrogyria Genetic transient congenital hypothyroidism Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, SBBYS type Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15 Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion Transient congenital hypothyroidism Micro syndrome Fatal familial insomnia Hutchinson-Gilford progeria syndrome Coloboma of choroid and retina Ocular coloboma Coloboma of iris Coloboma of eye lens Coloboma of eyelid Cornelia de Lange syndrome AL amyloidosis Coloboma of macula Wild type ABeta2M amyloidosis Toriello-Carey syndrome Coloboma of optic disc AA amyloidosis Early-onset autosomal dominant Alzheimer disease AGel amyloidosis ATTRV30M amyloidosis Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease Bifid uvula Hereditary amyloidosis with primary renal involvement Amyloidosis Branchio-oculo-facial syndrome Syndromic hypothyroidism Van der Woude syndrome Limb-mammary syndrome Cleft velum Wild type ATTR amyloidosis Waardenburg syndrome type 1
9.95170354843139848.420913287482335Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Ulm
Last updated: 11.05.2023