SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Ulm

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. Reiner Siebert
Information
Care facility for adults and children
Description de l'institution
Die Humangenetik beschäftigt sich mit den erblichen Grundlagen menschlicher Erkrankungen. Sie stellt ein zentrales Brückenfach zwischen den klinisch-medizinischen Disziplinen und den Grundlagenfächern der Naturwissenschaften und der Medizin dar. Insofern sind auch die Aufgabengebiete des Instituts für Humangenetik breit gefächert. Im klinischen Bereich gehören hierzu die humangenetische Beratung, der Konsildienst im Klinikum, die vor- und nachgeburtliche Chromosomenanalyse sowie die molekulargenetische Analyse unterschiedlicher Erberkrankungen des Menschen. Zu den Forschungsschwerpunkten der verschiedenen Arbeitsgruppen zählen die Aufklärung der genetischen Ursachen ausgewählter Erkrankungen, die Untersuchung genetischer und genomischer Variabilität und die Mutationsforschung. In der Lehre letztlich vermitteln die Mitarbeiter des Instituts den Studenten der Medizin, der Molekularen Medizin, Mathematischen Biometrie und der Biologie die Grundlagen des Fachs sowie die sich ständig erweiternden Auswirkungen der Humangenetik auf Medizin, Naturwissenschaften und Gesellschaft.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Conseil social/juridique
  • Consultation genetique
  • Essai /recherche clinique
  • Diagnostic

contact

Sekretariat
0731 50065401
0731 50065402
sekretariat.humangenetik@uni-ulm.de
Page Web http://www.uniklinik-ulm.de/struktur/institute/humangenetik.html

Secondary Contact

Terminvergabe Klinisch-​genetische Beratung
0731 50065410

adresse

Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
Gebäude Strahlentherapie

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langues

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Aperçu des maladies traitées 5

Syndrome de Waardenburg type 2 Syndrome de Waardenburg type 3 Hypoplasie rénale Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker Syndrome de Werner Trichothiodystrophie Syndrome de Williams Syndrome génito-patellaire Syndrome de Lujan-Fryns Ataxie de Friedreich Fente du palais dur Syndrome de Rett Céphalée hypnique Hypospadias postérieur non syndromique Lissencéphalie type Norman-Roberts Hémimégalencéphalie Syndrome de Coffin-Siris Syndrome COFS Dysgénésie gonadique complète 46,XY Brachydactylie type A2 Syndrome BOR Syndrome de Partington Polypose intestinale d'origine génétique Syndrome de Tietz Polymicrogyrie Polymicrogyrie bilatérale Maladie à prion humaine héréditaire Syndrome de Li-Fraumeni Sarcoïdose Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman Polymicrogyrie unilatérale Schizencéphalie Sclérodermie Sclérose systémique cutanée diffuse Polymicrogyrie unilatérale focale Syndrome de Miller-Dieker Hépatocarcinome de l'enfant Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann Microlissencéphalie Sclérose systémique cutanée limitée Amylose ABeta2M variante Sclérose systémique limitée Syndrome CREST Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes Sclérodermie localisée Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Ohdo Syndrome de Smith-Magenis Polymicrogyrie bilatérale périsylvienne Dysplasie campomélique Polymicrogyrie unilatérale hémisphérique Polymicrogyrie bilatérale frontopariétale Dysgénésie gonadique partielle 46,XY Syndrome de Wolf-Hirschhorn Syndrome de Lynch Monosomie 5p Hypothyroïdie congénitale transitoire de cause maternelle Syndrome de Fryns Hypothyroïdie congénital transitoire de cause néonatale Dystrophie myotonique Hypothyroïdie congénitale permanente Syndrome de délétion 22q11.2 Hypothyroïdie congénitale primitive Syndrome de Pendred Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Hypothyroïdie congénitale centrale Amylose ATTR héréditaire Syndrome de Waardenburg Hypothyroïdie congénitale Hypothyroïdie périphérique Epilepsie myoclonique progressive type 1 Polymicrogyrie pariéto-occipitale parasagittale bilatérale Polymicrogyrie généralisée bilatérale Syndrome des spasmes infantiles Polymicrogyrie frontale bilatérale Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle Hypothyroïdie congénitale transitoire Syndrome micro Insomnie fatale familiale Progéria Colobome choriorétinien Colobome oculaire Colobome de l'iris Colobome du cristallin Colobome de la paupière Syndrome de Cornelia de Lange Amylose AL Colobome maculaire Amylose ABeta2M wild type Syndrome de Toriello-Carey Colobome papillaire Amylose AA Maladie d'Alzheimer précoce autosomique dominante Amylose AGel Amylose ATTRV30M Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique Luette bifide Amylose héréditaire avec atteinte rénale primaire Amylose Syndrome branchio-oculo-facial Hypothyroïdie syndromique Syndrome de Van der Woude Syndrome limb-mammary Fente vélaire Amylose ATTR wild type Syndrome de Waardenburg type 1
9.95170354843139848.420913287482335Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Ulm
Dernière modification: 11.05.2023