SE-ATLAS

Syndrome de Waardenburg type 2 Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker Trichothiodystrophie Syndrome génito-patellaire Syndrome de Lujan-Fryns Ataxie de Friedreich Fente du palais dur Syndrome de Rett Céphalée hypnique Hypospadias postérieur non syndromique Lissencéphalie type Norman-Roberts Hémimégalencéphalie Syndrome de Coffin-Siris Brachydactylie type A2 Dysgénésie gonadique complète 46,XY Syndrome BOR Polymicrogyrie Maladie à prion humaine héréditaire Sarcoïdose Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman Polymicrogyrie unilatérale Schizencéphalie Hépatocarcinome de l'enfant Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann Sclérose systémique cutanée limitée Amylose ABeta2M variante Sclérose systémique limitée Syndrome CREST Syndrome de Smith-Magenis Polymicrogyrie bilatérale périsylvienne Dysgénésie gonadique partielle 46,XY Hypothyroïdie congénitale transitoire de cause maternelle Syndrome de Fryns Dystrophie myotonique Syndrome de délétion 22q11.2 Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Hypothyroïdie congénitale primitive Hypothyroïdie congénitale centrale Syndrome de Waardenburg Hypothyroïdie congénitale Epilepsie myoclonique progressive type 1 Polymicrogyrie pariéto-occipitale parasagittale bilatérale Syndrome des spasmes infantiles Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle Hypothyroïdie congénitale transitoire Insomnie fatale familiale Colobome de l'iris Colobome du cristallin Colobome de la paupière Syndrome de Cornelia de Lange Colobome maculaire Amylose ABeta2M wild type Colobome papillaire Amylose AA Amylose AGel Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique Luette bifide Amylose Hypothyroïdie syndromique Syndrome limb-mammary Fente vélaire Amylose ATTR wild type Syndrome de Waardenburg type 1 Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique Microlissencéphalie Colobome choriorétinien Sclérodermie localisée Syndrome de Pendred Polymicrogyrie unilatérale hémisphérique Polymicrogyrie bilatérale frontopariétale Sclérose systémique cutanée diffuse Syndrome de Toriello-Carey Syndrome de Wolf-Hirschhorn Monosomie 5p Sclérodermie Polypose intestinale d'origine génétique Syndrome de Van der Woude Syndrome de Waardenburg type 3 Syndrome de Partington Syndrome de Werner Hypoplasie rénale Syndrome COFS Amylose AL Amylose ATTRV30M Amylose héréditaire avec atteinte rénale primaire Syndrome micro Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 Amylose ATTR héréditaire Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons Hypothyroïdie congénitale permanente Maladie d'Alzheimer précoce autosomique dominante Syndrome de Li-Fraumeni Syndrome de Miller-Dieker Polymicrogyrie généralisée bilatérale Hypothyroïdie congénital transitoire de cause néonatale Polymicrogyrie bilatérale Dysplasie campomélique Syndrome de Lynch Syndrome de Tietz Progéria Polymicrogyrie frontale bilatérale Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Ohdo Syndrome branchio-oculo-facial Polymicrogyrie unilatérale focale