SE-ATLAS

Syndrome PEHO Leucémie aiguë promyélocytaire Déficit immunitaire primaire Epilepsie rare Syndrome de Beckwith-Wiedemann Atrésies multiples de l'intestin Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de Moynahan Hémophilie B sévère Néphropathie glomérulaire Syndrome de Miller-Dieker Maladie du greffon contre l'hôte Hémophilie B mineure Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34 Hémophilie A sévère Panniculite lupique Ostéopoecilie isolée Hémophilie B Hémophilie A Hémophilie A modérée Lupus érythémateux cutané chronique Leucémie myéloblastique aiguë associée à une translocation t(8;16)(p11;p13) Polyendocrinopathie auto-immune type 2 Hyperoxalurie primitive Syndrome de Wolf-Hirschhorn Dysostéosclérose Encéphalopathie épileptique et développementale associée à CNTNAP2 Syndrome oculo-cérébro-cutané Oligoastrocytome Encéphalite focale de Rasmussen Leucémie myéloblastique aiguë type associée à une translocation t(8;21)(q22;q22) Sarcome des cellules dendritiques sans autre spécification Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs T Encéphalite à tiques Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha Hypophosphatasie Syndrome DEND Déficit immunitaire primaire avec prédisposition aux infections virales sévères Mélorhéostose Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée Syndrome de duplication inversée du chromosome 15 Leucémie aiguë myéloïde héréditaire Acidémie isovalérique Epilepsie infantile familiale bénigne Syndrome de spasmes infantiles-pouces larges Astroblastome Epilepsie partielle familiale Convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales Hémoglobinurie paroxystique nocturne Syndrome des plaquettes grises Hémophilie Mucoviscidose Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Osteomesopyknose Astrozytom, hochgradiges Osteopathia striata - kraniale Sklerose Epilepsie-Syndrom, neonatales Xanthogranulom, juveniles Dent-Krankheit Typ 1 Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend Epilepsie-Syndrom, infantiles Bronchialkarzinom, kleinzelliges Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Alport-Syndrom Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Hyperinsulinismus, familiärer Tetrasomie 12p Epileptische Syndrome Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal Symptomatische Form der Hämophilie A bei weiblichen Anlageträgerinnen Neurokutanes Syndrom mit Epilepsie Angelman-Syndrom Kimura-Krankheit Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom W-Syndrom Ringchromosom-14-Syndrom Monogene Krankheit mit Epilepsie Retikuläre Dysgenesie Riesenzell-Glioblastom Symptomatische Form der Hämophilie B bei weiblichen Anlageträgerinnen Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie Buschke-Ollendorff-Syndrom Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie Ringchromosom-20-Syndrom Familiäres Epilepsiesyndrom, idiopathisches oder kryptogenes, mit bekanntem Gen/-ort Pyknodysostose Graft versus host-Krankheit, chronische Akute myeloische Leukämie mit anormalen Eosinophilen und inv(16)(p13q22) oder t(16;16)(p13;q22) Graft versus host-Krankheit, akute Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch alkylierende Agenzien Aromatase-Exzess-Syndrom Astrozytom, anaplastisches PHACE-Syndrom Dermatomyositis Von-Willebrand-Syndrom AML mit 11q23-Anomalien Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch Topoisomerase Typ II-Inhibitor Leukämie, akute undifferenzierte T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter Zerebrale Gefäßkrankheiten mit Epilepsie Von-Willebrand-Syndrom Typ 1 Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte Leukämie, akute biphänotypische Glukokortikoid-Mangel, familiärer Leukämie, akute bilineare Astrozytom, niedriggradiges Infektionskrankheit mit Epilepsie Fragiles X-Syndrom Von-Willebrand-Syndrom Typ 2 Astrozytom, protoplasmisches Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Astrozytom Astrozytom, fibrilläres Akute Panmyelose mit Myelofibrose Rhabdomyosarkom Ependymoblastom Ataxia-Teleangiectasia Akute myeloische Leukämie und Myelodysplastische Syndrome durch Strahlung Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom Immundysregulation mit Immundefekt Therapiebedingte akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl) Astrozytom, gemistozytisches Leukämie, akute basophile Leukämie, akute monoblastische Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Leukämie, akute, gemischter Linienzugehörigkeit Medulloepitheliom des Zentralnervensystems Melorheostose mit Osteopoikilosis PEHO-ähnliches Syndrom Linksatrialer Isomerismus Transposition der großen Arterien Laevokardie Persistierender Ductus arteriosus Hypoplastisches Linksherzsyndrom Trikuspidalklappenstenose, kongenitale Mitralklappenagenesie Sinus-Valsalva-Aneurysma, kongenitales Pulmonale Hypertonie, seltene Fehlbildung der Koronararterien, kongenitale Trikuspidalklappen-Agenesie Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale Mitralstenose, kongenitale Koronararterienaneurysma, kongenitales Vena cava superior, kongenitale Anomalie der Atriumseptumdefekt, Sinus venosus Typ Atriumseptumdefekt, Koronarsinus Typ Atriumseptumdefekt, Ostium primum Typ Persistenz der linken Vena cava superior mit Verbindung zum dorsalen Bereich des linken Vorhofes Vena cava superior, Agenesie der Lungenvenenfehlmündung, kongenitale totale Truncus arteriosus communis Nierenarterienstenose, kongenitale Uhl-Anomalie Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien Pulmonalarterie/Pulmonalishauptstamm, Anomalie der Bockenheimer-Syndrom Aorto-pulmonale Fenster, kongenitales Scimitar-Syndrom Aortenklappenatresie, kongenitale Aortenklappe, bikuspide Fallot-Tetralogie Rechtsatriale Isomerie Cor triatriatum sinister Endokarditis, infektiöse Herzposition, anomale Perikarditis, idiopathische rekurrente Aortenisthmusstenose Eisenmenger-Syndrom Interatriale Kommunikation Pulmonalklappenagenesie Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale Dextrokardie Doppelausstromventrikel, rechter Doppelausstromventrikel, linker Propionazidämie Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Stoffwechselstörung mit Epilepsie Pulmonalstenose, supravalvuläre Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Phenylketonurie Valvuläre Pulmonalstenose Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ Galaktosämie Glykogenose Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung Carnitin-Stoffwechselstörung Hypoplastische Rechtsherzsyndrom Fruktoseintoleranz, hereditäre Ahornsirup-Krankheit Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Lungenvenenfehlmündung, kongenitale Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Aortenklappenstenose, kongenitale Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Aortenstenose, supravalvuläre Herzblock, kongenitaler Aortenklappeninsuffizienz, kongenitale Persistenz der linken Vena cava superior mit Mündung in den linken Vorhof über den Koronarsinus Glioblastom Ventrikelseptumdefekt Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Vaskulitis Marfan-Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte Periodisches Fiebersyndrom Von-Willebrand-Syndrom Typ 3 Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der Azygoskontinuität der Vena cava inferior Lungenvenenfehlmündung, kongenitale partielle Hämophilie B, mittelschwere Hämophilie A, milde Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Akute myeloische Leukämie mit somatischen CEBPA-Genmutationen