SE-ATLAS

Syndrome PEHO Leucémie aiguë promyélocytaire Déficit immunitaire primaire Epilepsie rare Syndrome de Beckwith-Wiedemann Atrésies multiples de l'intestin Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de Moynahan Hémophilie B sévère Néphropathie glomérulaire Syndrome de Miller-Dieker Maladie du greffon contre l'hôte Hémophilie B mineure Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34 Hémophilie A sévère Panniculite lupique Ostéopoecilie isolée Hémophilie B Hémophilie A Hémophilie A modérée Lupus érythémateux cutané chronique Leucémie myéloblastique aiguë associée à une translocation t(8;16)(p11;p13) Polyendocrinopathie auto-immune type 2 Hyperoxalurie primitive Syndrome de Wolf-Hirschhorn Dysostéosclérose Encéphalopathie épileptique et développementale associée à CNTNAP2 Syndrome oculo-cérébro-cutané Oligoastrocytome Encéphalite focale de Rasmussen Leucémie myéloblastique aiguë type associée à une translocation t(8;21)(q22;q22) Sarcome des cellules dendritiques sans autre spécification Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs T Encéphalite à tiques Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha Hypophosphatasie Syndrome DEND Déficit immunitaire primaire avec prédisposition aux infections virales sévères Mélorhéostose Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée Syndrome de duplication inversée du chromosome 15 Leucémie aiguë myéloïde héréditaire Acidémie isovalérique Epilepsie infantile familiale bénigne Syndrome de spasmes infantiles-pouces larges Astroblastome Epilepsie partielle familiale Convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales Hémoglobinurie paroxystique nocturne Syndrome des plaquettes grises Hémophilie Mucoviscidose Syndrome d'épilepsie-télangiectasie Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Ostéomésopycnose Astrocytome de haut grade Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne Syndrome épileptique du nouveau-né Xanthogranulome juvénile Maladie de Dent type 1 Syndrome épileptique de l'enfance Syndrome épileptique du nourrisson Cancer du poumon à petites cellules Syndrome épileptique de l'adolescence Syndrome avec déficit immunitaire combiné Syndrome d'Alport Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative Hyperinsulinisme familial Tétrasomie 12p Syndrome épileptique Anomalie chromosomique avec épilepsie comme manifestation majeure Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie A Syndrome neurocutané associé à une épilepsie Syndrome d'Angelman Maladie de Kimura Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Syndrome W Syndrome du chromosome 14 en anneau Maladie monogénique avec épilepsie Dysgénésie réticulaire Glioblastome à cellules géantes Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie B Leucémie aiguë myéloïde avec anomalie génétique récurrente Syndrome de Buschke-Ollendorff Malformations cérébrales associées à une épilepsie Syndrome du chromosome 20 en anneau Syndrome épileptique familial idiopathique ou cryptogénique avec gènes/loci identifiés Pycnodysostose Maladie chronique du greffon contre l'hôte Leucémie aiguë myéloïde avec éosinophiles médullaires anormaux associée à inv(16)(p13q22) ou t(16;16)(p13;q22) Maladie aiguë du greffon contre l'hôte Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux agents alkylants Syndrome d'excès d'aromatase Astrocytome anaplasique Syndrome PHACE Dermatomyosite Maladie de von Willebrand Leucémie aiguë myéloïde associée à des anomalies en 11q23 Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux inhibiteurs de la topoisomérase II Leucémie aiguë non différenciée Déficit immunitaire combiné T et B Maladie vasculaire cérébrale associée à une épilepsie Maladie de von Willebrand type 1 Leucémie myéloïde aiguë non-classifiée Leucémie aiguë biphénotypique Déficit isolé familial en glucocorticoïdes Leucémie aiguë à bi-lignée Astrocytome de bas grade Maladie infectieuse associée à une épilepsie Syndrome de l'X fragile Maladie de von Willebrand type 2 Astrocytome protoplasmique Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Astrocytome Astrocytome fibrillaire Panmyélose aiguë avec myélofibrose Rhabdomyosarcoma Ependymoblastoma Ataxia-telangiectasia Acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to radiation Simpson-Golabi-Behmel syndrome Atherosclerosis-deafness-diabetes-epilepsy-nephropathy syndrome Immune dysregulation disease with immunodeficiency Therapy related acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect Gemistocytic astrocytoma Acute basophilic leukemia Acute monoblastic/monocytic leukemia Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity Acute leukemia of ambiguous lineage Medulloepithelioma of the central nervous system Melorheostosis with osteopoikilosis PEHO-like syndrome Left sided atrial isomerism Transposition of the great arteries Levocardia Patent arterial duct Hypoplastic left heart syndrome Congenital tricuspid stenosis Mitral valve agenesis Aneurysm of sinus of Valsalva Rare pulmonary hypertension Coronary artery congenital malformation Tricuspid valve agenesis Congenital mitral valve insufficiency and/or stenosis Congenital mitral stenosis Congenital coronary artery aneurysm Congenital anomaly of superior vena cava Atrial septal defect, sinus venosus type Atrial septal defect, coronary sinus type Atrial septal defect, ostium primum type Persistent left superior vena cava connecting to the roof of left-sided atrium Agenesis of the superior vena cava Congenital total pulmonary venous return anomaly Truncus arteriosus Congenital renal artery stenosis Uhl anomaly Ebstein malformation of the tricuspid valve Congenitally uncorrected transposition of the great arteries Pulmonary artery/pulmonary branch anomaly Bockenheimer syndrome Congenital aortopulmonary window Scimitar syndrome Congenital aortic valve atresia Bicuspid aortic valve Tetralogy of Fallot Right sided atrial isomerism Cor triatriatum sinister Infective endocarditis Heart position anomaly Idiopathic recurrent pericarditis Aorta coarctation Eisenmenger syndrome Interatrial communication Pulmonary valve agenesis Pulmonary arteriovenous malformation Dextrocardia Double outlet right ventricle Double outlet left ventricle Propionic acidemia Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Metabolic diseases with epilepsy Supravalvular pulmonary stenosis Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Phenylketonuria Valvular pulmonary stenosis Atrial septal defect, ostium secundum type Galactosemia Glycogen storage disease Disorder of purine or pyrimidine metabolism Disorder of carnitine cycle and carnitine transport Hypoplastic right heart syndrome Hereditary fructose intolerance Maple syrup urine disease Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency Congenital pulmonary venous return anomaly Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency Congenital aortic valve stenosis Immunodeficiency due to a complement cascade protein anomaly Supravalvular aortic stenosis Congenital heart block Congenital aortic valve insufficiency Persistent left superior vena cava connecting through coronary sinus to left-sided atrium Glioblastoma Ventricular septal defect Unspecified juvenile idiopathic arthritis Vasculitis Marfan syndrome Juvenile idiopathic arthritis Polyarticular juvenile idiopathic arthritis Spondyloepiphyseal dysplasia tarda Periodic fever syndrome Von Willebrand disease type 3 Autosomal dominant polycystic kidney disease Autosomal recessive polycystic kidney disease Congenital anomaly of the inferior vena cava Azygos continuation of the inferior vena cava Congenital partial pulmonary venous return anomaly Moderate hemophilia B Mild hemophilia A Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis Systemic-onset juvenile idiopathic arthritis Psoriasis-related juvenile idiopathic arthritis Enthesitis-related juvenile idiopathic arthritis Acute myeloid leukemia with CEBPA somatic mutations