SE-ATLAS

Leucémie aiguë promyélocytaire Déficit immunitaire primaire Syndrome de Beckwith-Wiedemann Atrésies multiples de l'intestin Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de Moynahan Hémophilie B sévère Néphropathie glomérulaire Maladie du greffon contre l'hôte Hémophilie B mineure Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Hémophilie A sévère Panniculite lupique Ostéopoecilie isolée Hémophilie B Hémophilie A Hémophilie A modérée Lupus érythémateux cutané chronique Polyendocrinopathie auto-immune type 2 Syndrome de Wolf-Hirschhorn Hyperoxalurie primitive Dysostéosclérose Oligoastrocytome Sarcome des cellules dendritiques sans autre spécification Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha Hypophosphatasie Déficit immunitaire primaire avec prédisposition aux infections virales sévères Mélorhéostose Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée Syndrome de duplication inversée du chromosome 15 Acidémie isovalérique Astroblastome Hémoglobinurie paroxystique nocturne Syndrome des plaquettes grises Hémophilie Mucoviscidose Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Ostéomésopycnose Astrocytome de haut grade Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne Xanthogranulome juvénile Maladie de Dent type 1 Cancer du poumon à petites cellules Syndrome épileptique de l'adolescence Syndrome avec déficit immunitaire combiné Syndrome d'Alport Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative Hyperinsulinisme familial Tétrasomie 12p Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie A Syndrome d'Angelman Maladie de Kimura Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Dysgénésie réticulaire Glioblastome à cellules géantes Syndrome W Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie B Syndrome de Buschke-Ollendorff Pycnodysostose Maladie chronique du greffon contre l'hôte Maladie aiguë du greffon contre l'hôte Syndrome d'excès d'aromatase Astrocytome anaplasique Syndrome PHACE Dermatomyosite Maladie de von Willebrand Leucémie aiguë myéloïde associée à des anomalies en 11q23 Leucémie aiguë non différenciée Déficit immunitaire combiné T et B Maladie de von Willebrand type 1 Leucémie aiguë biphénotypique Déficit isolé familial en glucocorticoïdes Leucémie aiguë à bi-lignée Astrocytome de bas grade Maladie de von Willebrand type 2 Astrocytome protoplasmique Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Astrocytome Astrocytome fibrillaire Rhabdomyosarcome Ependymoblastome Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel Syndrome d'athérosclérose-surdité-épilepsie-diabète-néphropathie Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques thérapie-dépendants Astrocytome gémistocytique Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Leucémie aiguë de lignée ambiguë Médulloépithéliome du système nerveux central Mélorhéostose avec ostéopoecilie Hypertension pulmonaire rare Isomérisme atrial gauche Transposition des gros vaisseaux Lévocardie Persistance du canal artériel Hypoplasie du coeur gauche Agénésie des valves tricuspides Sténose tricuspide congénitale Insuffisance et/ou sténose de la valve mitrale Rétrécissement mitral congénital Agénésie des valves mitrales Anévrisme congénital des artères coronaires Anomalies congénitales de la veine cave supérieure Communication interauriculaire type sinus coronaire Atrésie valvulaire aortique congénitale Tétralogie de Fallot Isomérisme atrial droit Coeur triatrial gauche Communication interauriculaire type ostium primum Abouchement de la veine cave supérieure gauche dans le toit de l'oreillette gauche Agénésie de la veine cave supérieure Anomalie congénitale totale du retour veineux pulmonaire Tronc artériel commun Sténose congénitale de l'artère rénale Anomalie d'Uhl Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux Syndrome de Bockenheimer Fenêtre aorto-pulmonaire congénitale Dextrocardie Doppelausstromventrikel, linker Endokarditis, infektiöse Herzposition, anomale Perikarditis, idiopathische rekurrente Aortenisthmusstenose Eisenmenger-Syndrom Interatriale Kommunikation Pulmonalklappenagenesie Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Propionazidämie Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Pulmonalstenose, supravalvuläre Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Phenylketonurie Valvuläre Pulmonalstenose Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ Galaktosämie Glykogenose Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung Carnitin-Stoffwechselstörung Fruktoseintoleranz, hereditäre Ahornsirup-Krankheit Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Aortenstenose, supravalvuläre Herzblock, kongenitaler Aortenklappeninsuffizienz, kongenitale Persistenz der linken Vena cava superior mit Mündung in den linken Vorhof über den Koronarsinus Glioblastom Ventrikelseptumdefekt Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Vaskulitis Marfan-Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte Periodisches Fiebersyndrom Von-Willebrand-Erkrankung Typ 3 Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der Azygoskontinuität der Vena cava inferior Lungenvenenfehlmündung, kongenitale partielle Hämophilie B, mittelschwere Hämophilie A, milde Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Lungenvenenfehlmündung, kongenitale Aortenklappenstenose, kongenitale Sinus-Valsalva-Aneurysma Fehlbildung der Koronararterien, kongenitale Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl) Scimitar-Syndrom Aortenklappe, bikuspide Atriumseptumdefekt, Sinus venosus Typ Doppelausstromventrikel, rechter Hypoplastisches Rechtsherzsyndrom Pulmonalarterie/Pulmonalishauptstamm, Anomalie der