SE-ATLAS

Syndrome PEHO Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Maladie de von Willebrand type 3 Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Leucémie aiguë promyélocytaire Syndrome de Bartter Déficit immunitaire primaire Syndrome PAPA Astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes Epilepsie rare Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Atrésies multiples de l'intestin Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de Moynahan Hémophilie B sévère Néphropathie glomérulaire Syndrome de Miller-Dieker Maladie du greffon contre l'hôte Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Hémophilie B mineure Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34 Hémophilie B modérée Hémophilie A sévère Ostéopoecilie isolée Panniculite lupique Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive Hémophilie B Hémophilie A Hémophilie A modérée Lupus érythémateux cutané chronique Lupus érythémateux néonatal Leucémie myéloblastique aiguë associée à une translocation t(8;16)(p11;p13) Hémophilie A mineure Polyendocrinopathie auto-immune type 2 DITRA Hyperoxalurie primitive Syndrome de Wolf-Hirschhorn Dysostéosclérose Encéphalopathie épileptique et développementale associée à CNTNAP2 Syndrome oculo-cérébro-cutané Oligoastrocytome Encéphalite focale de Rasmussen Leucémie myéloblastique aiguë type associée à une translocation t(8;21)(q22;q22) Sarcome des cellules dendritiques sans autre spécification Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs T Encéphalite à tiques Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha Hypophosphatasie Syndrome DEND Syndrome de Melnick-Needles Déficit immunitaire primaire avec prédisposition aux infections virales sévères Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Mélorhéostose Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Leucémie aiguë myéloïde héréditaire Syndrome de duplication inversée du chromosome 15 Epilepsie infantile familiale bénigne Acidémie isovalérique Arthrite juvénile idiopathique systémique Syndrome de spasmes infantiles-pouces larges Epilepsie partielle familiale Astroblastome Convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales Hémoglobinurie paroxystique nocturne Hémophilie Syndrome des plaquettes grises Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Mucoviscidose Syndrome d'épilepsie-télangiectasie Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Polykystose rénale autosomique dominante Leucémie aiguë myéloïde avec mutations somatiques de CEBPA Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire Polykystose rénale autosomique récessive Ostéomésopycnose Astrocytome de haut grade Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Syndrome épileptique du nouveau-né Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Maladie de Dent type 1 Syndrome épileptique de l'enfance Xanthogranulome juvénile Syndrome épileptique du nourrisson Cancer du poumon à petites cellules Syndrome épileptique de l'adolescence Syndrome avec déficit immunitaire combiné Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative Syndrome d'Alport Hyperinsulinisme familial Tétrasomie 12p Syndrome épileptique Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie A Anomalie chromosomique avec épilepsie comme manifestation majeure Syndrome neurocutané associé à une épilepsie Syndrome d'Angelman Maladie de Kimura Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Syndrome du chromosome 14 en anneau Dysgénésie réticulaire Glioblastome à cellules géantes Syndrome W Maladie monogénique avec épilepsie Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie B Leucémie aiguë myéloïde avec anomalie génétique récurrente Syndrome de Buschke-Ollendorff Malformations cérébrales associées à une épilepsie Syndrome du chromosome 20 en anneau Syndrome épileptique familial idiopathique ou cryptogénique avec gènes/loci identifiés Pycnodysostose Maladie chronique du greffon contre l'hôte Maladie aiguë du greffon contre l'hôte Leucémie aiguë myéloïde avec éosinophiles médullaires anormaux associée à inv(16)(p13q22) ou t(16;16)(p13;q22) Syndrome PHACE Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux agents alkylants Astrocytome anaplasique Syndrome d'excès d'aromatase Dermatomyosite Maladie de von Willebrand Syndrome de Gitelman Leucémie aiguë myéloïde associée à des anomalies en 11q23 Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux inhibiteurs de la topoisomérase II Astrocytome diffus Déficit immunitaire combiné T et B Leucémie aiguë non différenciée Von-Willebrand-Syndrom Typ 1 Glioblastom Zerebrale Gefäßkrankheiten mit Epilepsie Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte Glukokortikoid-Mangel, familiärer Leukämie, akute biphänotypische Astrozytom, niedriggradiges Leukämie, akute bilineare Fragiles X-Syndrom Infektionskrankheit mit Epilepsie Von-Willebrand-Syndrom Typ 2 Arthritis, idiopathische juvenile Astrozytom, protoplasmisches Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Astrozytom Astrozytom, fibrilläres Akute Panmyelose mit Myelofibrose Rhabdomyosarkom Ependymoblastom Ataxia-Teleangiectasia Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Akute myeloische Leukämie und Myelodysplastische Syndrome durch Strahlung Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom Immundysregulation mit Immundefekt Therapiebedingte akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl) Astrozytom, gemistozytisches Leukämie, akute basophile Astrozytom, pilozytisches Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Leukämie, akute monoblastische Medulloepitheliom des Zentralnervensystems Leukämie, akute, gemischter Linienzugehörigkeit Melorheostose mit Osteopoikilosis PEHO-ähnliches Syndrom Granulomatose, chronische Sinus-Valsalva-Aneurysma, kongenitales Pulmonale Hypertonie, seltene Fehlbildung der Koronararterien, kongenitale Linksatrialer Isomerismus Transposition der großen Arterien Laevokardie Aortenstenose, supravalvuläre Persistierender Ductus arteriosus Hypoplastisches Linksherzsyndrom Trikuspidalklappen-Agenesie Trikuspidalklappenstenose, kongenitale Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale Mitralklappenagenesie Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der Atriumseptumdefekt, Koronarsinus Typ Persistenz der linken Vena cava superior mit Mündung in den linken Vorhof über den Koronarsinus Azygoskontinuität der Vena cava inferior Truncus arteriosus communis Nierenarterienstenose, kongenitale Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien Pulmonalarterie/Pulmonalishauptstamm, Anomalie der Bockenheimer-Syndrom Ventrikelseptumdefekt Aorto-pulmonale Fenster, kongenitales Herzblock, kongenitaler Scimitar-Syndrom Aortenklappeninsuffizienz, kongenitale Aortenklappenatresie, kongenitale Aortenklappe, bikuspide Fallot-Tetralogie Mitralstenose, kongenitale Koronararterienaneurysma, kongenitales Vena cava superior, kongenitale Anomalie der Rechtsatriale Isomerie Cor triatriatum sinister Atriumseptumdefekt, Sinus venosus Typ Atriumseptumdefekt, Ostium primum Typ Persistenz der linken Vena cava superior mit Verbindung zum dorsalen Bereich des linken Vorhofes Vena cava superior, Agenesie der Lungenvenenfehlmündung, kongenitale totale Lungenvenenfehlmündung, kongenitale partielle Anomalie d'Uhl Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide Ventricule droit à double issue Ventricule gauche à double issue Endocardite infectieuse Anomalie de position du coeur Péricardite récurrente idiopathique Coarctation de l'aorte Syndrome d'Eisenmenger Communication interauriculaire Agénésie des valves pulmonaires Malformation artérioveineuse pulmonaire Dextrocardie Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Rhumatisme articulaire aigu Acidémie propionique Maladie métabolique associée à une épilepsie Sténose supravalvulaire pulmonaire Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Phénylcétonurie Sténose valvulaire pulmonaire Galactosémie Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Syndrome du coeur droit hypoplasique Maladie des urines sirop d'érable Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Maladie inflammatoire ou auto-immune associée à une épilepsie Anomalie du septum atrial type ostium secundum Maladie de stockage du glycogène Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines Intolérance au fructose héréditaire Sténose aortique valvulaire congénitale