SE-ATLAS

Syndrome PEHO Leucémie aiguë promyélocytaire Déficit immunitaire primaire Epilepsie rare Syndrome de Beckwith-Wiedemann Atrésies multiples de l'intestin Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de Moynahan Hémophilie B sévère Néphropathie glomérulaire Syndrome de Miller-Dieker Maladie du greffon contre l'hôte Hémophilie B mineure Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34 Hémophilie A sévère Panniculite lupique Ostéopoecilie isolée Hémophilie B Hémophilie A Hémophilie A modérée Lupus érythémateux cutané chronique Leucémie myéloblastique aiguë associée à une translocation t(8;16)(p11;p13) Polyendocrinopathie auto-immune type 2 Hyperoxalurie primitive Syndrome de Wolf-Hirschhorn Dysostéosclérose Encéphalopathie épileptique et développementale associée à CNTNAP2 Syndrome oculo-cérébro-cutané Oligoastrocytome Encéphalite focale de Rasmussen Leucémie myéloblastique aiguë type associée à une translocation t(8;21)(q22;q22) Sarcome des cellules dendritiques sans autre spécification Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs T Encéphalite à tiques Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha Hypophosphatasie Syndrome DEND Déficit immunitaire primaire avec prédisposition aux infections virales sévères Mélorhéostose Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée Syndrome de duplication inversée du chromosome 15 Leucémie aiguë myéloïde héréditaire Acidémie isovalérique Epilepsie infantile familiale bénigne Syndrome de spasmes infantiles-pouces larges Astroblastome Epilepsie partielle familiale Convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales Hémoglobinurie paroxystique nocturne Syndrome des plaquettes grises Hémophilie Mucoviscidose Syndrome d'épilepsie-télangiectasie Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Ostéomésopycnose Astrocytome de haut grade Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne Syndrome épileptique du nouveau-né Xanthogranulome juvénile Maladie de Dent type 1 Syndrome épileptique de l'enfance Syndrome épileptique du nourrisson Cancer du poumon à petites cellules Syndrome épileptique de l'adolescence Syndrome avec déficit immunitaire combiné Syndrome d'Alport Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative Hyperinsulinisme familial Tétrasomie 12p Syndrome épileptique Anomalie chromosomique avec épilepsie comme manifestation majeure Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie A Syndrome neurocutané associé à une épilepsie Syndrome d'Angelman Maladie de Kimura Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Syndrome W Syndrome du chromosome 14 en anneau Maladie monogénique avec épilepsie Dysgénésie réticulaire Glioblastome à cellules géantes Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie B Leucémie aiguë myéloïde avec anomalie génétique récurrente Syndrome de Buschke-Ollendorff Malformations cérébrales associées à une épilepsie Syndrome du chromosome 20 en anneau Syndrome épileptique familial idiopathique ou cryptogénique avec gènes/loci identifiés Pycnodysostose Maladie chronique du greffon contre l'hôte Leucémie aiguë myéloïde avec éosinophiles médullaires anormaux associée à inv(16)(p13q22) ou t(16;16)(p13;q22) Maladie aiguë du greffon contre l'hôte Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux agents alkylants Syndrome d'excès d'aromatase Astrocytome anaplasique Syndrome PHACE Dermatomyosite Maladie de von Willebrand Leucémie aiguë myéloïde associée à des anomalies en 11q23 Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux inhibiteurs de la topoisomérase II Leucémie aiguë non différenciée Déficit immunitaire combiné T et B Maladie vasculaire cérébrale associée à une épilepsie Maladie de von Willebrand type 1 Leucémie myéloïde aiguë non-classifiée Leucémie aiguë biphénotypique Déficit isolé familial en glucocorticoïdes Leucémie aiguë à bi-lignée Astrozytom, niedriggradiges Infektionskrankheit mit Epilepsie Fragiles X-Syndrom Von-Willebrand-Syndrom Typ 2 Astrozytom, protoplasmisches Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Astrozytom Astrozytom, fibrilläres Akute Panmyelose mit Myelofibrose Rhabdomyosarkom Ependymoblastom Ataxia-Teleangiectasia Akute myeloische Leukämie und Myelodysplastische Syndrome durch Strahlung Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom Immundysregulation mit Immundefekt Therapiebedingte akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl) Astrozytom, gemistozytisches Leukämie, akute basophile Leukämie, akute monoblastische Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Leukämie, akute, gemischter Linienzugehörigkeit Medulloepitheliom des Zentralnervensystems Melorheostose mit Osteopoikilosis PEHO-ähnliches Syndrom Linksatrialer Isomerismus Transposition der großen Arterien Laevokardie Persistierender Ductus arteriosus Hypoplastisches Linksherzsyndrom Trikuspidalklappenstenose, kongenitale Mitralklappenagenesie Sinus-Valsalva-Aneurysma, kongenitales Pulmonale Hypertonie, seltene Fehlbildung der Koronararterien, kongenitale Trikuspidalklappen-Agenesie Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale Mitralstenose, kongenitale Koronararterienaneurysma, kongenitales Vena cava superior, kongenitale Anomalie der Atriumseptumdefekt, Sinus venosus Typ Atriumseptumdefekt, Koronarsinus Typ Atriumseptumdefekt, Ostium primum Typ Persistenz der linken Vena cava superior mit Verbindung zum dorsalen Bereich des linken Vorhofes Vena cava superior, Agenesie der Lungenvenenfehlmündung, kongenitale totale Truncus arteriosus communis Nierenarterienstenose, kongenitale Uhl-Anomalie Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien Pulmonalarterie/Pulmonalishauptstamm, Anomalie der Bockenheimer-Syndrom Aorto-pulmonale Fenster, kongenitales Scimitar-Syndrom Aortenklappenatresie, kongenitale Aortenklappe, bikuspide Fallot-Tetralogie Rechtsatriale Isomerie Cor triatriatum sinister Endokarditis, infektiöse Herzposition, anomale Perikarditis, idiopathische rekurrente Aortenisthmusstenose Eisenmenger-Syndrom Interatriale Kommunikation Pulmonalklappenagenesie Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale Dextrokardie Doppelausstromventrikel, rechter Doppelausstromventrikel, linker Propionazidämie Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Stoffwechselstörung mit Epilepsie Pulmonalstenose, supravalvuläre Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Phenylketonurie Valvuläre Pulmonalstenose Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ Galaktosämie Glykogenose Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung Carnitin-Stoffwechselstörung Hypoplastische Rechtsherzsyndrom Fruktoseintoleranz, hereditäre Ahornsirup-Krankheit Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Lungenvenenfehlmündung, kongenitale Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Aortenklappenstenose, kongenitale Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Aortenstenose, supravalvuläre Herzblock, kongenitaler Aortenklappeninsuffizienz, kongenitale Persistenz der linken Vena cava superior mit Mündung in den linken Vorhof über den Koronarsinus Glioblastom Ventrikelseptumdefekt Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Vaskulitis Marfan-Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte Periodisches Fiebersyndrom Von-Willebrand-Syndrom Typ 3 Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der Azygoskontinuität der Vena cava inferior Lungenvenenfehlmündung, kongenitale partielle Hämophilie B, mittelschwere Hämophilie A, milde Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Akute myeloische Leukämie mit somatischen CEBPA-Genmutationen