SE-ATLAS

Leucémie aiguë promyélocytaire Déficit immunitaire primaire Syndrome de Beckwith-Wiedemann Atrésies multiples de l'intestin Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de Moynahan Hémophilie B sévère Néphropathie glomérulaire Maladie du greffon contre l'hôte Hémophilie B mineure Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Hémophilie A sévère Panniculite lupique Ostéopoecilie isolée Hémophilie B Hémophilie A Hémophilie A modérée Lupus érythémateux cutané chronique Polyendocrinopathie auto-immune type 2 Syndrome de Wolf-Hirschhorn Hyperoxalurie primitive Dysostéosclérose Oligoastrocytome Sarcome des cellules dendritiques sans autre spécification Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha Hypophosphatasie Déficit immunitaire primaire avec prédisposition aux infections virales sévères Mélorhéostose Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée Syndrome de duplication inversée du chromosome 15 Acidémie isovalérique Astroblastome Hémoglobinurie paroxystique nocturne Syndrome des plaquettes grises Hémophilie Mucoviscidose Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Ostéomésopycnose Astrocytome de haut grade Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne Xanthogranulome juvénile Maladie de Dent type 1 Cancer du poumon à petites cellules Syndrome épileptique de l'adolescence Syndrome avec déficit immunitaire combiné Syndrome d'Alport Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative Hyperinsulinisme familial Tétrasomie 12p Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie A Syndrome d'Angelman Maladie de Kimura Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Dysgénésie réticulaire Glioblastome à cellules géantes Syndrome W Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie B Syndrome de Buschke-Ollendorff Pycnodysostose Maladie chronique du greffon contre l'hôte Maladie aiguë du greffon contre l'hôte Syndrome d'excès d'aromatase Astrocytome anaplasique Syndrome PHACE Dermatomyosite Maladie de von Willebrand Leucémie aiguë myéloïde associée à des anomalies en 11q23 Leucémie aiguë non différenciée Déficit immunitaire combiné T et B Maladie de von Willebrand type 1 Leucémie aiguë biphénotypique Déficit isolé familial en glucocorticoïdes Leucémie aiguë à bi-lignée Astrocytome de bas grade Maladie de von Willebrand type 2 Astrocytome protoplasmique Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Astrocytome Astrocytome fibrillaire Rhabdomyosarcome Ependymoblastome Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel Syndrome d'athérosclérose-surdité-épilepsie-diabète-néphropathie Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques thérapie-dépendants Astrocytome gémistocytique Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Leucémie aiguë de lignée ambiguë Médulloépithéliome du système nerveux central Mélorhéostose avec ostéopoecilie Hypertension pulmonaire rare Isomérisme atrial gauche Transposition des gros vaisseaux Lévocardie Persistance du canal artériel Hypoplasie du coeur gauche Agénésie des valves tricuspides Sténose tricuspide congénitale Insuffisance et/ou sténose de la valve mitrale Rétrécissement mitral congénital Agénésie des valves mitrales Anévrisme congénital des artères coronaires Anomalies congénitales de la veine cave supérieure Communication interauriculaire type sinus coronaire Atrésie valvulaire aortique congénitale Tétralogie de Fallot Isomérisme atrial droit Coeur triatrial gauche Communication interauriculaire type ostium primum Abouchement de la veine cave supérieure gauche dans le toit de l'oreillette gauche Agénésie de la veine cave supérieure Anomalie congénitale totale du retour veineux pulmonaire Tronc artériel commun Sténose congénitale de l'artère rénale Anomalie d'Uhl Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux Syndrome de Bockenheimer Fenêtre aorto-pulmonaire congénitale Dextrocardie Ventricule gauche à double issue Endocardite infectieuse Anomalie de position du coeur Péricardite récurrente idiopathique Coarctation de l'aorte Syndrome d'Eisenmenger Communication interauriculaire Agénésie des valves pulmonaires Malformation artérioveineuse pulmonaire Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Acidémie propionique Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Sténose supravalvulaire pulmonaire Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Phénylcétonurie Sténose valvulaire pulmonaire Anomalie du septum atrial type ostium secundum Galactosémie Maladie de stockage du glycogène Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Intolérance au fructose héréditaire Maladie des urines sirop d'érable Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Sténose aortique supravalvulaire Bloc cardiaque congénital Insuffisance aortique congénitale Abouchement de la veine cave supérieure gauche dans l'oreillette gauche par le sinus coronaire Glioblastome Communication interventriculaire Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Vascularite Syndrome de Marfan Arthrite juvénile idiopathique Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive Syndrome de fièvre récurrente Maladie de von Willebrand type 3 Polykystose rénale autosomique dominante Polykystose rénale autosomique récessive Anomalie congénitale de la veine cave inférieure Continuation azygos de la veine cave inférieure Anomalie congénitale partielle du retour veineux pulmonaire Hémophilie B modérée Hémophilie A mineure Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Arthrite juvénile idiopathique systémique Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire Sténose aortique valvulaire congénitale Anévrisme du sinus de Valsalva Anomalie congénitale des artères coronaires Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes Syndrome du cimeterre Bicuspidie valvulaire aortique Communication interauriculaire type sinus venosus Ventricule droit à double issue Syndrome du coeur droit hypoplasique Anomalie de l'art�re pulmonaire ou des branches pulmonaires