SE-ATLAS

Promyelozytenleukämie, akute Immundefekt, primärer Beckwith-Wiedemann-Syndrom Isolierte multiple intestinale Atresie Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Schwartz-Jampel-Syndrom Moynahan-Syndrom Hämophilie B, schwere Glomerulopathie Graft versus host-Krankheit Hämophilie B, milde Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Hämophilie A, schwere Lupus erythematodes Pannikulitis Osteopoikilose, isolierte Hämophilie B Hämophilie A Hämophilie A, mittelschwere Lupus erythematodes, kutaner, chronischer Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2 Wolf-Hirschhorn-Syndrom Hyperoxalurie, primäre Dysosteosklerose Oligoastrozytom mit dualem Genotyp Dendritisches Zell-Sarkom, andernorts nicht klassifiziert Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+, durch IL-7Ralpha-Mangel Hypophosphatasie Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion Melorheostose Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Inversion/Duplikation Chromosom 15 Isovalerianazidämie Astroblastom Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale Gray-platelet-Syndrom Hämophilie Zystische Fibrose Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+, durch DNA-PKcs-Mangel Osteomesopyknose Astrozytom, hochgradiges Osteopathia striata - kraniale Sklerose Xanthogranulom, juveniles Dent-Krankheit Typ 1 Bronchialkarzinom, kleinzelliges Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Alport-Syndrom Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Hyperinsulinismus, familiärer Pallister-Killian-Syndrom Symptomatische Form der Hämophilie A bei weiblichen Anlageträgerinnen Angelman-Syndrom Kimura-Krankheit Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Retikuläre Dysgenesie Riesenzell-Glioblastom W-Syndrom Symptomatische Form der Hämophilie B bei weiblichen Anlageträgerinnen Buschke-Ollendorff-Syndrom Pyknodysostose Graft versus host-Krankheit, chronische Graft versus host-Krankheit, akute Aromatase-Exzess-Syndrom Astrozytom Grad 3 Syndrome PHACE Dermatomyosite Maladie de von Willebrand Leucémie aiguë myéloïde associée à des anomalies en 11q23 Leucémie aiguë non différenciée Déficit immunitaire combiné T et B Maladie de von Willebrand type 1 Leucémie aiguë biphénotypique Déficit isolé familial en glucocorticoïdes Leucémie aiguë à bi-lignée Astrocytome de bas grade Maladie de von Willebrand type 2 Astrocytome protoplasmique Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Astrocytome Astrocytome fibrillaire Rhabdomyosarcome Ependymoblastome Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel Syndrome d'athérosclérose-surdité-épilepsie-diabète-néphropathie Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques thérapie-dépendants Astrocytome gémistocytique Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Leucémie aiguë de lignée ambiguë Médulloépithéliome du système nerveux central Mélorhéostose avec ostéopoecilie Hypertension pulmonaire rare Isomérisme atrial gauche Transposition des gros vaisseaux Lévocardie Persistance du canal artériel Hypoplasie du coeur gauche Agénésie des valves tricuspides Sténose tricuspide congénitale Insuffisance et/ou sténose de la valve mitrale Rétrécissement mitral congénital Agénésie des valves mitrales Anévrisme congénital des artères coronaires Anomalies congénitales de la veine cave supérieure Communication interauriculaire type sinus coronaire Atrésie valvulaire aortique congénitale Tétralogie de Fallot Isomérisme atrial droit Coeur triatrial gauche Communication interauriculaire type ostium primum Abouchement de la veine cave supérieure gauche dans le toit de l'oreillette gauche Agénésie de la veine cave supérieure Anomalie congénitale totale du retour veineux pulmonaire Tronc artériel commun Sténose congénitale de l'artère rénale Anomalie d'Uhl Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux Syndrome de Bockenheimer Fenêtre aorto-pulmonaire congénitale Dextrocardie Ventricule gauche à double issue Endocardite infectieuse Anomalie de position du coeur Péricardite récurrente idiopathique Coarctation de l'aorte Syndrome d'Eisenmenger Communication interauriculaire Agénésie des valves pulmonaires Malformation artérioveineuse pulmonaire Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Acidémie propionique Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Sténose supravalvulaire pulmonaire Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Phénylcétonurie Sténose valvulaire pulmonaire Anomalie du septum atrial type ostium secundum Galactosémie Maladie de stockage du glycogène Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Intolérance au fructose héréditaire Maladie des urines sirop d'érable Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Sténose aortique supravalvulaire Bloc cardiaque congénital Insuffisance aortique congénitale Abouchement de la veine cave supérieure gauche dans l'oreillette gauche par le sinus coronaire Glioblastome Communication interventriculaire Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Vascularite Syndrome de Marfan Arthrite juvénile idiopathique Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive Syndrome de fièvre récurrente Maladie de von Willebrand type 3 Polykystose rénale autosomique dominante Polykystose rénale autosomique récessive Anomalie congénitale de la veine cave inférieure Continuation azygos de la veine cave inférieure Anomalie congénitale partielle du retour veineux pulmonaire Hémophilie B modérée Hémophilie A mineure Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Arthrite juvénile idiopathique systémique Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire Sténose aortique valvulaire congénitale Anévrisme du sinus de Valsalva Anomalie congénitale des artères coronaires Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes Syndrome du cimeterre Bicuspidie valvulaire aortique Communication interauriculaire type sinus venosus Ventricule droit à double issue Syndrome du coeur droit hypoplasique Anomalie de l'art�re pulmonaire ou des branches pulmonaires