SE-ATLAS

Leucémie aiguë promyélocytaire Déficit immunitaire primaire Syndrome de Beckwith-Wiedemann Atrésies multiples de l'intestin Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de Moynahan Hémophilie B sévère Néphropathie glomérulaire Maladie du greffon contre l'hôte Hémophilie B mineure Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Hémophilie A sévère Panniculite lupique Ostéopoecilie isolée Hémophilie B Hémophilie A Hémophilie A modérée Lupus érythémateux cutané chronique Polyendocrinopathie auto-immune type 2 Syndrome de Wolf-Hirschhorn Hyperoxalurie primitive Dysostéosclérose Oligoastrocytome Sarcome des cellules dendritiques sans autre spécification Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha Hypophosphatasie Déficit immunitaire primaire avec prédisposition aux infections virales sévères Mélorhéostose Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée Syndrome de duplication inversée du chromosome 15 Acidémie isovalérique Astroblastome Hémoglobinurie paroxystique nocturne Syndrome des plaquettes grises Hémophilie Mucoviscidose Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Ostéomésopycnose Astrocytome de haut grade Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne Xanthogranulome juvénile Maladie de Dent type 1 Cancer du poumon à petites cellules Syndrome épileptique de l'adolescence Syndrome avec déficit immunitaire combiné Syndrome d'Alport Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative Hyperinsulinisme familial Tétrasomie 12p Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie A Syndrome d'Angelman Maladie de Kimura Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Dysgénésie réticulaire Glioblastome à cellules géantes Syndrome W Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie B Syndrome de Buschke-Ollendorff Pycnodysostose Maladie chronique du greffon contre l'hôte Maladie aiguë du greffon contre l'hôte Syndrome d'excès d'aromatase Astrocytome anaplasique Syndrome PHACE Dermatomyosite Maladie de von Willebrand Leucémie aiguë myéloïde associée à des anomalies en 11q23 Leucémie aiguë non différenciée Déficit immunitaire combiné T et B Maladie de von Willebrand type 1 Leucémie aiguë biphénotypique Déficit isolé familial en glucocorticoïdes Leucémie aiguë à bi-lignée Astrocytome de bas grade Maladie de von Willebrand type 2 Astrocytome protoplasmique Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Astrocytome Astrocytome fibrillaire Rhabdomyosarcome Ependymoblastome Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel Syndrome d'athérosclérose-surdité-épilepsie-diabète-néphropathie Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques thérapie-dépendants Astrocytome gémistocytique Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Leucémie aiguë de lignée ambiguë Médulloépithéliome du système nerveux central Melorheostosis with osteopoikilosis Rare pulmonary hypertension Left sided atrial isomerism Transposition of the great arteries Levocardia Patent arterial duct Hypoplastic left heart syndrome Tricuspid valve agenesis Congenital tricuspid stenosis Congenital mitral valve insufficiency and/or stenosis Congenital mitral stenosis Mitral valve agenesis Congenital coronary artery aneurysm Congenital anomaly of superior vena cava Atrial septal defect, coronary sinus type Congenital aortic valve atresia Tetralogy of Fallot Right sided atrial isomerism Cor triatriatum sinister Atrial septal defect, ostium primum type Persistent left superior vena cava connecting to the roof of left-sided atrium Agenesis of the superior vena cava Congenital total pulmonary venous return anomaly Truncus arteriosus Congenital renal artery stenosis Uhl anomaly Ebstein malformation of the tricuspid valve Congenitally uncorrected transposition of the great arteries Bockenheimer syndrome Congenital aortopulmonary window Dextrocardia Double outlet left ventricle Infective endocarditis Heart position anomaly Idiopathic recurrent pericarditis Aorta coarctation Eisenmenger syndrome Interatrial communication Pulmonary valve agenesis Pulmonary arteriovenous malformation Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency Propionic acidemia Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Supravalvular pulmonary stenosis Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Phenylketonuria Valvular pulmonary stenosis Atrial septal defect, ostium secundum type Galactosemia Glycogen storage disease Disorder of purine or pyrimidine metabolism Disorder of carnitine cycle and carnitine transport Hereditary fructose intolerance Maple syrup urine disease Immunodeficiency due to a complement cascade protein anomaly Supravalvular aortic stenosis Congenital heart block Congenital aortic valve insufficiency Persistent left superior vena cava connecting through coronary sinus to left-sided atrium Glioblastoma Ventricular septal defect Unspecified juvenile idiopathic arthritis Vasculitis Marfan syndrome Juvenile idiopathic arthritis Polyarticular juvenile idiopathic arthritis Spondyloepiphyseal dysplasia tarda Periodic fever syndrome Von Willebrand disease type 3 Autosomal dominant polycystic kidney disease Autosomal recessive polycystic kidney disease Congenital anomaly of the inferior vena cava Azygos continuation of the inferior vena cava Congenital partial pulmonary venous return anomaly Moderate hemophilia B Mild hemophilia A Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis Systemic-onset juvenile idiopathic arthritis Psoriasis-related juvenile idiopathic arthritis Enthesitis-related juvenile idiopathic arthritis Congenital pulmonary venous return anomaly Congenital aortic valve stenosis Aneurysm of sinus of Valsalva Coronary artery congenital malformation Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect Scimitar syndrome Bicuspid aortic valve Atrial septal defect, sinus venosus type Double outlet right ventricle Hypoplastic right heart syndrome Pulmonary artery/pulmonary branch anomaly