SE-ATLAS

PEHO syndrome Acute promyelocytic leukemia Primary immunodeficiency Rare epilepsy Beckwith-Wiedemann syndrome Multiple intestinal atresia Short-limb skeletal dysplasia with severe combined immunodeficiency Schwartz-Jampel syndrome Moynahan syndrome Severe hemophilia B Glomerular disease Miller-Dieker syndrome Graft versus host disease Mild hemophilia B Genetic susceptibility to infections due to particular pathogens Kleefstra syndrome due to 9q34 microdeletion Severe hemophilia A Lupus erythematosus panniculitis Isolated osteopoikilosis Hemophilia B Hemophilia A Moderate hemophilia A Chronic cutaneous lupus erythematosus Acute myeloid leukemia with t(8;16)(p11;p13) translocation Autoimmune polyendocrinopathy type 2 Primary hyperoxaluria Wolf-Hirschhorn syndrome Dysosteosclerosis CNTNAP2-related developmental and epileptic encephalopathy Oculocerebrocutaneous syndrome Oligoastrocytoma Rasmussen subacute encephalitis Acute myeloid leukemia with t(8;21)(q22;q22) translocation Dendritic cell sarcoma not otherwise specified Precursor T-cell acute lymphoblastic leukemia Tick-borne encephalitis T-B+ severe combined immunodeficiency due to IL-7Ralpha deficiency Hypophosphatasia DEND syndrome Primary immunodeficiency with predisposition to severe viral infection Melorheostosis Other immunodeficiency syndromes due to defects in innate immunity Inverted duplicated chromosome 15 syndrome Inherited acute myeloid leukemia Isovaleric acidemia Benign familial infantile epilepsy Infantile spasms-broad thumbs syndrome Astroblastoma Familial partial epilepsy Benign familial neonatal-infantile seizures Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria Gray platelet syndrome Hemophilia Cystic fibrosis Epilepsy-telangiectasia syndrome Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency Osteomesopyknosis High-grade astrocytoma Osteopathia striata-cranial sclerosis syndrome Neonatal epilepsy syndrome Juvenile xanthogranuloma Dent disease type 1 Childhood-onset epilepsy syndrome Infantile epilepsy syndrome Small cell lung cancer Adolescent-onset epilepsy syndrome Syndrome with combined immunodeficiency Alport syndrome Primary immunodeficiency due to a defect in adaptive immunity Familial hyperinsulinism Tetrasomy 12p Epilepsy syndrome Chromosomal anomaly with epilepsy as a major feature Bleeding disorder in hemophilia A carriers Neurocutaneous syndrome with epilepsy Angelman syndrome Kimura disease Anhidrotic ectodermal dysplasia-immunodeficiency-osteopetrosis-lymphedema syndrome W syndrome Ring chromosome 14 syndrome Monogenic disease with epilepsy Reticular dysgenesis Giant cell glioblastoma Bleeding disorder in hemophilia B carriers Acute myeloid leukemia with recurrent genetic anomaly Buschke-Ollendorff syndrome Cerebral malformation with epilepsy Ring chromosome 20 syndrome Idiopathic or cryptogenic familial epilepsy syndrome with identified loci/genes Pycnodysostosis Chronic graft versus host disease Acute myeloid leukemia with abnormal bone marrow eosinophils inv(16)(p13q22) or t(16;16)(p13;q22) Acute graft versus host disease Acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to alkylating agent Aromatase excess syndrome Anaplastic astrocytoma PHACE syndrome Dermatomyositis Von Willebrand disease Acute myeloid leukemia with 11q23 abnormalities Acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to topoisomerase type 2 inhibitor Acute undifferentiated leukemia Combined T and B cell immunodeficiency Cerebral diseases of vascular origin with epilepsy Von Willebrand disease type 1 Unclassified acute myeloid leukemia Acute biphenotypic leukemia Familial glucocorticoid deficiency Bilineal acute leukemia Low-grade astrocytoma Infectious disease with epilepsy Fragile X syndrome Von Willebrand disease type 2 Protoplasmic astrocytoma Immunodeficiency predominantly affecting antibody production Astrocytoma Astrozytom, fibrilläres Akute Panmyelose mit Myelofibrose Rhabdomyosarkom Ependymoblastom Ataxia-Teleangiectasia Akute myeloische Leukämie und Myelodysplastische Syndrome durch Strahlung Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom Immundysregulation mit Immundefekt Therapiebedingte akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl) Astrozytom, gemistozytisches Leukämie, akute basophile Leukämie, akute monoblastische Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Leukämie, akute, gemischter Linienzugehörigkeit Medulloepitheliom des Zentralnervensystems Melorheostose mit Osteopoikilosis PEHO-ähnliches Syndrom Linksatrialer Isomerismus Transposition der großen Arterien Laevokardie Persistierender Ductus arteriosus Hypoplastisches Linksherzsyndrom Trikuspidalklappenstenose, kongenitale Mitralklappenagenesie Sinus-Valsalva-Aneurysma, kongenitales Pulmonale Hypertonie, seltene Fehlbildung der Koronararterien, kongenitale Trikuspidalklappen-Agenesie Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale Mitralstenose, kongenitale Koronararterienaneurysma, kongenitales Vena cava superior, kongenitale Anomalie der Atriumseptumdefekt, Sinus venosus Typ Atriumseptumdefekt, Koronarsinus Typ Atriumseptumdefekt, Ostium primum Typ Persistenz der linken Vena cava superior mit Verbindung zum dorsalen Bereich des linken Vorhofes Vena cava superior, Agenesie der Lungenvenenfehlmündung, kongenitale totale Truncus arteriosus communis Nierenarterienstenose, kongenitale Uhl-Anomalie Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien Pulmonalarterie/Pulmonalishauptstamm, Anomalie der Bockenheimer-Syndrom Aorto-pulmonale Fenster, kongenitales Scimitar-Syndrom Aortenklappenatresie, kongenitale Aortenklappe, bikuspide Fallot-Tetralogie Rechtsatriale Isomerie Cor triatriatum sinister Endokarditis, infektiöse Herzposition, anomale Perikarditis, idiopathische rekurrente Aortenisthmusstenose Eisenmenger-Syndrom Interatriale Kommunikation Pulmonalklappenagenesie Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale Dextrokardie Doppelausstromventrikel, rechter Doppelausstromventrikel, linker Propionazidämie Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Stoffwechselstörung mit Epilepsie Pulmonalstenose, supravalvuläre Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Phenylketonurie Valvuläre Pulmonalstenose Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ Galaktosämie Glykogenose Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung Carnitin-Stoffwechselstörung Hypoplastische Rechtsherzsyndrom Fruktoseintoleranz, hereditäre Ahornsirup-Krankheit Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Lungenvenenfehlmündung, kongenitale Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Aortenklappenstenose, kongenitale Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Aortenstenose, supravalvuläre Herzblock, kongenitaler Aortenklappeninsuffizienz, kongenitale Persistenz der linken Vena cava superior mit Mündung in den linken Vorhof über den Koronarsinus Glioblastom Ventrikelseptumdefekt Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Vaskulitis Marfan-Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte Periodisches Fiebersyndrom Von-Willebrand-Syndrom Typ 3 Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der Azygoskontinuität der Vena cava inferior Lungenvenenfehlmündung, kongenitale partielle Hämophilie B, mittelschwere Hämophilie A, milde Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Akute myeloische Leukämie mit somatischen CEBPA-Genmutationen