SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. Klaus-Michael Debatin
Information
Institution pour enfants
Description de l'institution
Die 400 Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin stellen mit großem Einsatz rund um die Uhr die umfassende und hochwertige universitätsmedizinische Versorgung von Kindern und Jugendlichen aller Altersgruppen sicher. Dazu stehen den Patienten 117 Betten, eine 24-Stunden-Notfallabulanz, eine Allgemeinambulanz sowie zahlreiche Spezialambulanzen zur Verfügung. Die Sektion Kinderchirurgie der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie hält weitere 14 Betten für die operative Versorgung vor. In einem breiten Angebot kümmert sich das Klinikteam auch um die notwendige Betreuung und Beratung während des Aufenthalts und in der Zeit danach. Das Team setzt sich dafür ein, auf der Basis neuster Diagnose- und Therapiekonzepte für jeden Patienten die beste Behandlung zu gewährleisten. Dazu trägt auch die international renommierte Forschung bei.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Pariticipation à un registre
  • Conseil social/juridique
  • Essai /recherche clinique
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain

contact

Prof. Dr. med. Klaus-Michael Debatin
0731 50057001
0731 50057002
klaus-michael.debatin@uniklinik-ulm.de
Page Web http://www.uniklinik-ulm.de/struktur/kliniken/kinder-und-jugendmedizin.html

adresse

Eythstraße 24
89075 Ulm

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langues

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Certificats 5

Aperçu des maladies traitées 14

Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Syndrome PEHO Maladie de von Willebrand type 3 Leucémie aiguë promyélocytaire Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Déficit immunitaire primaire Syndrome de Bartter Syndrome PAPA Astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes Epilepsie rare Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Atrésies multiples de l'intestin Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de Moynahan Hémophilie B sévère Néphropathie glomérulaire Syndrome de Miller-Dieker Maladie du greffon contre l'hôte Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Hémophilie B mineure Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34 Hémophilie B modérée Hémophilie A sévère Panniculite lupique Ostéopoecilie isolée Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive Hémophilie B Hémophilie A Hémophilie A modérée Lupus érythémateux cutané chronique Lupus érythémateux néonatal Leucémie myéloblastique aiguë associée à une translocation t(8;16)(p11;p13) Hémophilie A mineure Maladie gastroentérologique rare Polyendocrinopathie auto-immune type 2 DITRA Hyperoxalurie primitive Syndrome de Wolf-Hirschhorn Dysostéosclérose Encéphalopathie épileptique et développementale associée à CNTNAP2 Syndrome oculo-cérébro-cutané Oligoastrocytome Encéphalite focale de Rasmussen Leucémie myéloblastique aiguë type associée à une translocation t(8;21)(q22;q22) Sarcome des cellules dendritiques sans autre spécification Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs T Encéphalite à tiques Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha Hypophosphatasie Syndrome DEND Syndrome de Melnick-Needles Déficit immunitaire primaire avec prédisposition aux infections virales sévères Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Mélorhéostose Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Syndrome de duplication inversée du chromosome 15 Leucémie aiguë myéloïde héréditaire Acidémie isovalérique Epilepsie infantile familiale bénigne Arthrite juvénile idiopathique systémique Syndrome de spasmes infantiles-pouces larges Epilepsie partielle familiale Astroblastome Convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales Hémoglobinurie paroxystique nocturne Syndrome des plaquettes grises Hémophilie Mucoviscidose Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Syndrome d'épilepsie-télangiectasie Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Polykystose rénale autosomique dominante Leucémie aiguë myéloïde avec mutations somatiques de CEBPA Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire Ostéomésopycnose Polykystose rénale autosomique récessive Astrocytome de haut grade Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Syndrome épileptique du nouveau-né Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Xanthogranulome juvénile Maladie de Dent type 1 Syndrome épileptique de l'enfance Syndrome épileptique du nourrisson Cancer du poumon à petites cellules Syndrome épileptique de l'adolescence Syndrome avec déficit immunitaire combiné Syndrome d'Alport Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative Maladie hématologique rare Hyperinsulinisme familial Tétrasomie 12p Syndrome épileptique Anomalie chromosomique avec épilepsie comme manifestation majeure Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie A Syndrome neurocutané associé à une épilepsie Syndrome d'Angelman Maladie de Kimura Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Dysgénésie réticulaire Syndrome du chromosome 14 en anneau Maladie monogénique avec épilepsie Glioblastome à cellules géantes Syndrome W Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie B Leucémie aiguë myéloïde avec anomalie génétique récurrente Syndrome de Buschke-Ollendorff Malformations cérébrales associées à une épilepsie Syndrome du chromosome 20 en anneau Syndrome épileptique familial idiopathique ou cryptogénique avec gènes/loci identifiés Pycnodysostose Maladie chronique du greffon contre l'hôte Leucémie aiguë myéloïde avec éosinophiles médullaires anormaux associée à inv(16)(p13q22) ou t(16;16)(p13;q22) Maladie aiguë du greffon contre l'hôte Astrocytome anaplasique Syndrome PHACE Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux agents alkylants Syndrome d'excès d'aromatase Dermatomyosite Maladie de von Willebrand Syndrome de Gitelman Leucémie aiguë myéloïde associée à des anomalies en 11q23 Astrocytome diffus Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux inhibiteurs de la topoisomérase II Leucémie aiguë non différenciée Déficit immunitaire combiné T et B Maladie vasculaire cérébrale associée à une épilepsie Maladie de von Willebrand type 1 Glioblastome Leucémie myéloïde aiguë non-classifiée Leucémie aiguë biphénotypique Déficit isolé familial en glucocorticoïdes Leucémie aiguë à bi-lignée Astrocytome de bas grade Syndrome de l'X fragile Maladie infectieuse associée à une épilepsie Maladie de von Willebrand type 2 Arthrite juvénile idiopathique Astrocytome protoplasmique Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Astrocytome Astrocytome fibrillaire Panmyélose aiguë avec myélofibrose Rhabdomyosarcome Ependymoblastome Ataxie-télangiectasie Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux radiations Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel Syndrome d'athérosclérose-surdité-épilepsie-diabète-néphropathie Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques thérapie-dépendants Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes Astrocytome gémistocytique Astrocytome pilocytique Leucémie aiguë à basophiles Maladie inflammatoire intestinale et cutanée néonatale Leucémie aiguë monoblastique/monocytaire Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Leucémie aiguë de lignée ambiguë Médulloépithéliome du système nerveux central Mélorhéostose avec ostéopoecilie Granulomatose chronique Syndrome PEHO-like Sténose aortique valvulaire congénitale Anévrisme du sinus de Valsalva Hypertension pulmonaire rare Anomalie congénitale des artères coronaires Isomérisme atrial gauche Transposition des gros vaisseaux Lévocardie Sténose aortique supravalvulaire Persistance du canal artériel Hypoplasie du coeur gauche Agénésie des valves tricuspides Sténose tricuspide congénitale Insuffisance et/ou sténose de la valve mitrale Agénésie des valves mitrales Anomalie congénitale de la veine cave inférieure Communication interauriculaire type sinus coronaire Abouchement de la veine cave supérieure gauche dans l'oreillette gauche par le sinus coronaire Continuation azygos de la veine cave inférieure Tronc artériel commun Sténose congénitale de l'artère rénale Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux Anomalie de l'art�re pulmonaire ou des branches pulmonaires Syndrome de Bockenheimer Communication interventriculaire Fenêtre aorto-pulmonaire congénitale Dextrocardie Bloc cardiaque congénital Syndrome du cimeterre Insuffisance aortique congénitale Atrésie valvulaire aortique congénitale Bicuspidie valvulaire aortique Tétralogie de Fallot Rétrécissement mitral congénital Anévrisme congénital des artères coronaires Anomalies congénitales de la veine cave supérieure Isomérisme atrial droit Coeur triatrial gauche Communication interauriculaire type sinus venosus Communication interauriculaire type ostium primum Abouchement de la veine cave supérieure gauche dans le toit de l'oreillette gauche Agénésie de la veine cave supérieure Anomalie congénitale totale du retour veineux pulmonaire Anomalie congénitale partielle du retour veineux pulmonaire Anomalie d'Uhl Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide Ventricule droit à double issue Ventricule gauche à double issue Endocardite infectieuse Anomalie de position du coeur Péricardite récurrente idiopathique Coarctation de l'aorte Syndrome d'Eisenmenger Communication interauriculaire Agénésie des valves pulmonaires Malformation artérioveineuse pulmonaire Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Rhumatisme articulaire aigu Acidémie propionique Maladie métabolique associée à une épilepsie Sténose supravalvulaire pulmonaire Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Phénylcétonurie Sténose valvulaire pulmonaire Galactosémie Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Syndrome du coeur droit hypoplasique Maladie des urines sirop d'érable Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Maladie inflammatoire ou auto-immune associée à une épilepsie Anomalie du septum atrial type ostium secundum Maladie de stockage du glycogène Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines Intolérance au fructose héréditaire

Possibilités de support 12

# Personne à contacter
1
Onkologische Tagesklinik
Prof. Dr. med. Klaus-Michael Debatin, Prof. Dr. L. H. Meyer

0731 50057455
Email
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

2
Epilepsie-Ambulanz
Prof. Dr. S. Cirak

0731 50057010
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

3
Spezialambulanz Hämatologie
Prof. Dr. H. Cario

0731 50057330
Email
Site internet
Sprechzeiten: Di 08:30 - 11:30 Uhr.

4
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Prof. Dr. med. Ansgar Schulz

0731 50057154
Email
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

5
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Dr. med. Johannes Krämer

0731 50057292
Email
Sprechzeiten: Mo - Fr 08:00 - 09:00 Uhr, 11:15-12:00 Uhr, Di und Do 13:00 - 16:00 Uhr. Die Räumlichkeiten befinden sich in der Mukoviszidose-​Ambulanz, Eythstraße 24, 89075 Ulm, Michelsberg

6
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Prof. Dr. Ansgar Schulz, Dr. Manfred Hönig

0731 50057271
Email
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

7
JEMAH-Ambulanz
Prof. Dr. C. Apitz, Dr. M. Kaestner

0731 50057127
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

8
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Prof. Dr. Ansgar Schulz, Prof. Dr. Badolato Raffaele, Dr. Jean Donadieu

0731 50057271
Email
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

9
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Dr. med. Ortraud Beringer

0731 50057330
Email
Site internet
Sprechzeiten: Mo, Mi 8:00 - 12:00 Uhr und 13:30 - 15:00 Uhr.

10
Spezialambulanz für Mukoviszidose
PD Dr. S. Bode, PD Dr. Dr. Fabricius

0731 50057292
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

11
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Dr. Ales Janda

0731 50057275
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

12
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Prof. Dr. H. Cario

0731 50057330
Email
Site internet
Sprechzeiten: Mi 8:30 - 12:00 Uhr.

9.992512348.4108529Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Dernière modification: 22.02.2024