SE-ATLAS

Maladie de Refsum Syndrome de Noonan Syndrome de Rett Disomie uniparentale du chromosome 15 Syndrome de l'X fragile Disomie uniparentale du chromosome 14 Maladie de Huntington Syndrome Kabuki Rétinite pigmentaire Syndrome de Feingold Anomalie congénitale des membres Syndrome KBG Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire Dystrophie musculaire Paraplégie spastique héréditaire Syndrome de Silver-Russell Syndrome de Temple Syndrome de Coffin-Siris Syndrome épileptique Syndrome d'Alström Syndrome de Witteveen-Kolk Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome d'Angelman Syndrome de Wiedemann-Steiner Syndrome d'atrésie du canal auditif externe-pied en piolet-hypertélorisme Dystrophie des cônes et des bâtonnets Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle variable d'origine génétique Fibrodysplasie ossifiante progressive Epilepsie rare de cause génétique Ataxie héréditaire Ataxie cérébelleuse autosomique dominante Syndrome de Prader-Willi Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 Dysplasie osseuse primaire Syndrome de Dejerine-Sottas Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 5 Epilepsie rare Disomie uniparentale du chromosome 7 Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de Costello