Dup15q e.V.
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Description of patient organisation
Der Dup15q e.V. ist der deutschsprachige Ansprechpartner für das Dup15q Syndrom:
Das „Chromosom 15q11.2-q13.1 Duplikationssyndrom“ (OMIM # 608636) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die schätzungsweise bei einem von 15.000 Neugeborenen auftritt. Ein instabiler Bereich des q-Arms von Chromosom 15, die „Prader-Willi-/ Angelman-Syndrom-kritische Region“ (PWACR), wurde dabei mindestens einmal zusätzlich kopiert. Die Verdopplung muss die Region q11.2-13.1 enthalten, um als Dup15q Syndrom identifiziert zu werden. Sie kann aber auch über diese Banden hinausgehen. Zu den Symptomen zählen unter anderem Hypotonie, Epilepsie, kognitive und motorische Entwicklungsverzögerungen, sensorische Verarbeitungsstörungen und Autismus.
Die Vielzahl an Namen, die bei Diagnosestellung verwendet werden, stiftet bei betroffenen Familien oftmals Verwirrung. Die internationalen Forscher verwenden in ihren wissenschaftlichen Berichten die Kurzform „Dup15q“ für folgende Störungen: isodizentrisches Chromosom 15 (Idic 15), partielle Tetrasomie 15q, überzähliges Markerchromosom 15 (SMC15), invertierte Duplikation 15 (Inv Dup15), interstitielle Triplikation, interstitielle Duplikation (Int Dup 15).
Care provisions
This support group organisation offers the following
- Internal forum
- Regular meetings
- Newsletter / Association journal