SE-ATLAS

Syndrome de dégénérescence spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Dystonie oromandibulaire Maladie de Machado-Joseph type 2 Paraplégie spastique autosomique récessive type 61 Paraplégie spastique autosomique récessive type 66 Paraplégie spastique autosomique récessive type 70 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX Dystonie cervicale de l'adulte, type DYT23 Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux Ataxie spastique autosomique dominante Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie précoce Paraplégie spastique autosomique récessive type 71 Ataxie spinocérébelleuse type 31 Variant de l'ataxie-télangiectasie Ataxie sporadique tardive d'étiologie indéterminée Encéphalomyélite progressive avec rigidité et myoclonies Ataxie spinocérébelleuse type 13 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de TUD Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de RUBCN Dystonie combinée persistante Paraplégie spastique autosomale type 18 Dystonie-parkinsonisme liée à l'X Dystonie 16 Adult-onset dystonia-parkinsonism Early-onset generalized limb-onset dystonia Autosomal recessive dopa-responsive dystonia Generalized isolated dystonia Primary dystonia, DYT17 type Primary dystonia, DYT6 type Isolated dystonia Myoclonus-cerebellar ataxia-deafness syndrome Myoclonus-dystonia syndrome Spinocerebellar ataxia type 41 Primary dystonia, DYT21 type Marinesco-Sjögren syndrome Posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome Primary dystonia, DYT27 type Dystonia-aphonia syndrome Autosomal recessive ataxia, Beauce type X-linked complex spastic paraplegia Spinocerebellar ataxia type 30 X-linked spastic paraplegia type 34 Autosomal dominant spastic paraplegia type 37 Friedreich ataxia Ataxia with vitamin E deficiency Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay Autosomal dominant spastic paraplegia type 38 Ataxia-telangiectasia Autosomal recessive spastic paraplegia type 32 Sandifer syndrome Autosomal recessive spastic paraplegia type 35 Autosomal dominant complex spastic paraplegia Autosomal recessive complex spastic paraplegia Autosomal dominant pure spastic paraplegia Autosomal recessive pure spastic paraplegia Autosomal dominant spastic paraplegia type 4 Autosomal dominant spastic paraplegia type 3 Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A Autosomal dominant spastic paraplegia type 8 Autosomal spastic paraplegia type 58 Complex hereditary spastic paraplegia Pure hereditary spastic paraplegia Autosomal dominant spastic paraplegia type 10 Autosomal dominant spastic paraplegia type 9 Autosomal dominant spastic paraplegia type 12 Autosomal recessive spastic paraplegia type 14 Cranio-cervical dystonia with laryngeal and upper-limb involvement Autosomal dominant spastic paraplegia type 13 X-linked spastic paraplegia type 16 Adult-onset autosomal recessive cerebellar ataxia Autosomal recessive spastic paraplegia type 15 Autosomal dominant spastic paraplegia type 19 Autosomal dominant spastic paraplegia type 17 Autosomal recessive spastic paraplegia type 20 Autosomal recessive spastic paraplegia type 23 Autosomal recessive spastic paraplegia type 25 Autosomal recessive spastic paraplegia type 24 Autosomal recessive spastic paraplegia type 27 Autosomal recessive spastic paraplegia type 26 Ataxia-oculomotor apraxia type 1 Autosomal dominant spastic paraplegia type 29 Autosomal recessive spastic paraplegia type 28 Autosomal dominant spastic paraplegia type 31 Autosomal spastic paraplegia type 30 Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia X-linked progressive cerebellar ataxia Spastic ataxia with congenital miosis Childhood-onset autosomal recessive slowly progressive spinocerebellar ataxia Infantile-onset spinocerebellar ataxia Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to MGLUR1 deficiency Ataxia-deafness-intellectual disability syndrome Hereditary spastic paraplegia Spastic paraplegia type 7 Autosomal dominant spastic paraplegia type 73 Spastic paraplegia type 2 Autosomal recessive cerebellar ataxia-movement disorder syndrome Spastic paraplegia-Paget disease of bone syndrome Autosomal recessive spastic paraplegia type 11 Blepharospasm-oromandibular dystonia syndrome Autosomal recessive spastic paraplegia type 77 X-linked spinocerebellar ataxia type 4 X-linked spinocerebellar ataxia type 3 Autosomal recessive cerebellar ataxia due to a DNA repair defect Autosomal recessive spastic paraplegia type 75 Spastic ataxia Primary dystonia, DYT2 type Focal, segmental or multifocal dystonia Pure or complex hereditary spastic paraplegia Autosomal recessive spastic paraplegia type 48 Paroxysmal dystonic choreathetosis with episodic ataxia and spasticity Pure or complex autosomal dominant spastic paraplegia X-linked intellectual disability-spastic paraplegia with iron deposits syndrome Autosomal dominant spastic paraplegia type 42 Cataract-ataxia-deafness syndrome Pure or complex X-linked spastic paraplegia Rapid-onset dystonia-parkinsonism Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia Ataxia-intellectual disability-oculomotor apraxia-cerebellar cysts syndrome Autosomal dominant spastic paraplegia type 41 Autosomal dominant spastic paraplegia type 36 MT-ATP6-related mitochondrial spastic paraplegia PCNA-related progressive neurodegenerative photosensitivity syndrome Autosomal recessive spastic paraplegia type 55 Autosomal recessive spastic paraplegia type 43 Autosomal recessive spastic paraplegia type 54 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency Autosomal recessive spastic paraplegia type 62 Autosomal recessive spastic paraplegia type 46 Hereditary sensory and autonomic neuropathy due to TECPR2 mutation Autosomal recessive spastic paraplegia type 59 Autosomal recessive spastic paraplegia type 45 Autosomal recessive spastic paraplegia type 63 Autosomal recessive spastic paraplegia type 60 Autosomal dominant spastic ataxia type 1 Spastic paraplegia-optic atrophy-neuropathy syndrome Autosomal recessive spastic paraplegia type 64 Autosomal recessive spastic paraplegia type 44 Paroxysmal dyskinesia Autosomal recessive cerebellar ataxia due to CWF19L1 deficiency Autosomal recessive spastic paraplegia type 67 Autosomal recessive cerebellar ataxia due to STUB1 deficiency Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 69 MASA-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34 Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom Episodische Ataxie mit undeutlicher Aussprache Ataxie, episodische, Typ 6 Ataxie, episodische, Typ 7 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 42 Hyperekplexie Hyperekplexie, sporadische Ataxie, paroxysmale, familiäre Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Episodische Ataxie, hereditäre Geniospasmus, hereditärer Hyperekplexie, hereditäre Stiff-person-Spektrum-Erkrankungen Hyperekplexie - Epilepsie Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37 Kortikaler Myoklonus, familiärer Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53 Spastische Tetraplegie, kongenitale Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35 Dysäquilibrium-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 57 Ataxie, episodische, Typ 1 Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26 Ataxie-Taubheit-Syndrom, progressives, autosomal-rezessives Dopa-sensitive Dystonie Spastische Paraparese-Schwerhörigkeit-Syndrom Machado-Joseph-Krankheit Typ 1 Machado-Joseph-Krankheit Typ 3 Ataxie, episodische, Typ 3 Ataxie, episodische, Typ 4 HSD10-Mangel, atypische Form Stiff-person-Syndrom, klassisches Spastische Ataxie, autosomal-rezessive Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik Ataxie, spinozerebelläre, Typ 38 Worster-Drought-Syndrom Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes Chorea, benigne hereditäre Fokales Stiff-Limb-Syndrom Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3 Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16 Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22 Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Tremor, orthostatischer primärer CAMOS-Syndrom Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom Ataxie, episodische, Typ 5 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21 Zerebelläre Ataxie - ektodermale Dysplasie Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20 Spastische Paraplegie, reine, X-chromosomale Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40 Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom Dystonie plus-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 72 Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ IV Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12 Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale Dystonie, primäre, Typ DYT4 Dystonie, primäre, Typ DYT13 Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante