SE-ATLAS

Spinocerebellar degeneration-corneal dystrophy syndrome Oromandibular dystonia Machado-Joseph disease type 2 Autosomal recessive spastic paraplegia type 61 Autosomal recessive spastic paraplegia type 66 Autosomal recessive spastic paraplegia type 70 Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to WWOX deficiency Adult-onset cervical dystonia, DYT23 type Early-onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes Autosomal dominant spastic ataxia Early-onset spastic ataxia-myoclonic epilepsy-neuropathy syndrome Autosomal recessive spastic paraplegia type 71 Spinocerebellar ataxia type 31 Ataxia-telangiectasia variant Sporadic adult-onset ataxia of unknown etiology Progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus Spinocerebellar ataxia type 13 Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to TUD deficiency Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to RUBCN deficiency Persistent combined dystonia Autosomal spastic paraplegia type 18 X-linked dystonia-parkinsonism Dystonia 16 Adult-onset dystonia-parkinsonism Early-onset generalized limb-onset dystonia Autosomal recessive dopa-responsive dystonia Generalized isolated dystonia Primary dystonia, DYT17 type Primary dystonia, DYT6 type Isolated dystonia Myoclonus-cerebellar ataxia-deafness syndrome Myoclonus-dystonia syndrome Spinocerebellar ataxia type 41 Primary dystonia, DYT21 type Marinesco-Sjögren syndrome Posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome Primary dystonia, DYT27 type Dystonia-aphonia syndrome Autosomal recessive ataxia, Beauce type X-linked complex spastic paraplegia Spinocerebellar ataxia type 30 X-linked spastic paraplegia type 34 Autosomal dominant spastic paraplegia type 37 Friedreich ataxia Ataxia with vitamin E deficiency Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay Autosomal dominant spastic paraplegia type 38 Ataxia-telangiectasia Autosomal recessive spastic paraplegia type 32 Sandifer syndrome Autosomal recessive spastic paraplegia type 35 Autosomal dominant complex spastic paraplegia Autosomal recessive complex spastic paraplegia Autosomal dominant pure spastic paraplegia Autosomal recessive pure spastic paraplegia Autosomal dominant spastic paraplegia type 4 Autosomal dominant spastic paraplegia type 3 Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A Autosomal dominant spastic paraplegia type 8 Autosomal spastic paraplegia type 58 Complex hereditary spastic paraplegia Pure hereditary spastic paraplegia Autosomal dominant spastic paraplegia type 10 Autosomal dominant spastic paraplegia type 9 Autosomal dominant spastic paraplegia type 12 Autosomal recessive spastic paraplegia type 14 Cranio-cervical dystonia with laryngeal and upper-limb involvement Autosomal dominant spastic paraplegia type 13 X-linked spastic paraplegia type 16 Adult-onset autosomal recessive cerebellar ataxia Autosomal recessive spastic paraplegia type 15 Autosomal dominant spastic paraplegia type 19 Autosomal dominant spastic paraplegia type 17 Autosomal recessive spastic paraplegia type 20 Autosomal recessive spastic paraplegia type 23 Autosomal recessive spastic paraplegia type 25 Autosomal recessive spastic paraplegia type 24 Autosomal recessive spastic paraplegia type 27 Autosomal recessive spastic paraplegia type 26 Ataxia-oculomotor apraxia type 1 Autosomal dominant spastic paraplegia type 29 Autosomal recessive spastic paraplegia type 28 Autosomal dominant spastic paraplegia type 31 Autosomal spastic paraplegia type 30 Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia X-linked progressive cerebellar ataxia Spastic ataxia with congenital miosis Childhood-onset autosomal recessive slowly progressive spinocerebellar ataxia Infantile-onset spinocerebellar ataxia Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to MGLUR1 deficiency Ataxia-deafness-intellectual disability syndrome Hereditary spastic paraplegia Spastic paraplegia type 7 Autosomal dominant spastic paraplegia type 73 Spastic paraplegia type 2 Autosomal recessive cerebellar ataxia-movement disorder syndrome Spastic paraplegia-Paget disease of bone syndrome Autosomal recessive spastic paraplegia type 11 Blepharospasm-oromandibular dystonia syndrome Autosomal recessive spastic paraplegia type 77 X-linked spinocerebellar ataxia type 4 X-linked spinocerebellar ataxia type 3 Autosomal recessive cerebellar ataxia due to a DNA repair defect Autosomal recessive spastic paraplegia type 75 Spastic ataxia Primary dystonia, DYT2 type Focal, segmental or multifocal dystonia Pure or complex hereditary spastic paraplegia Autosomal recessive spastic paraplegia type 48 Paroxysmal dystonic choreathetosis with episodic ataxia and spasticity Pure or complex autosomal dominant spastic paraplegia X-linked intellectual disability-spastic paraplegia with iron deposits syndrome Autosomal dominant spastic paraplegia type 42 Cataract-ataxia-deafness syndrome Pure or complex X-linked spastic paraplegia Rapid-onset dystonia-parkinsonism Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia Ataxia-intellectual disability-oculomotor apraxia-cerebellar cysts syndrome Paraplégie spastique autosomique dominante type 41 Paraplégie spastique autosomique dominante type 36 Paraplégie spastique mitochondriale associée à MT-AP6 Syndrome neurodégénératif progressif avec photosensibilité associé à PCNA Paraplégie spastique autosomique récessive type 55 Paraplégie spastique autosomique récessive type 43 Paraplégie spastique autosomique récessive type 54 Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques Paraplégie spastique autosomique récessive type 62 Paraplégie spastique autosomique récessive type 46 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique due à une mutation de TECPR2 Paraplégie spastique autosomique récessive type 59 Paraplégie spastique autosomique récessive type 45 Paraplégie spastique autosomique récessive type 63 Paraplégie spastique autosomique récessive type 60 Ataxie spastique autosomique dominante type 1 Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie Paraplégie spastique autosomique récessive type 64 Paraplégie spastique autosomique récessive type 44 Dyskinésie paroxystique Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en CWF19L1 Paraplégie spastique autosomique récessive type 67 Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en STUB1 Paraplégie spastique autosomique récessive type 56 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice Paraplégie spastique autosomique récessive type 69 Syndrome MASA Ataxie spinocérébelleuse type 34 Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2 Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Syndrome d'amyotrophie spinale proximale-épilepsie myoclonique progressive Ataxie épisodique avec troubles de l'élocution Ataxie épisodique type 6 Ataxie épisodique type 7 Ataxie spinocérébelleuse type 42 Hyperexplexie Hyperexplexie sporadique Ataxie paroxystique familiale Ataxie cérébelleuse autosomique dominante Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne Syndrome de spasticité-déficience intellectuelle-épilepsie lié à l'X Ataxie épisodique héréditaire Géniospasme héréditaire Hyperexplexie héréditaire Spectre du syndrome de l'homme raide Syndrome d'hyperexplexie-épilepsie Syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Syndrome d'opsoclonie-myoclonie Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dysmorphie Syndrome de déficience intellectuelle-mouvements hyperkinétiques-ataxie tronculaire Ataxie spinocérébelleuse type 37 Myoclonie corticale familiale Ataxie spinocérébelleuse type 32 Paraplégie spastique autosomique récessive type 53 Tétraplégie spastique congénitale héréditaire Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone Ataxie spinocérébelleuse type 36 Ataxie spinocérébelleuse type 35 Syndrome dysequilibrium Paraplégie spastique autosomique récessive type 57 Ataxie épisodique type 1 Ataxie spastique autosomique récessive avec leucoencéphalopathie Ataxie spinocérébelleuse type 28 Ataxie spinocérébelleuse type 23 Spinocerebellar ataxia type 25 Spinocerebellar ataxia type 26 Progressive autosomal recessive ataxia-deafness syndrome Dopa-responsive dystonia Spastic paraparesis-deafness syndrome Machado-Joseph disease type 1 Machado-Joseph disease type 3 Episodic ataxia type 3 Episodic ataxia type 4 HSD10 disease, atypical type Classic stiff person syndrome Autosomal recessive spastic ataxia Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity Spinocerebellar ataxia type 38 Worster-Drought syndrome Brain dopamine-serotonin vesicular transport disease Benign hereditary chorea Focal stiff limb syndrome Recessive mitochondrial ataxia syndrome Autosomal dominant cerebellar ataxia type I Spinocerebellar ataxia type 1 Spinocerebellar ataxia type 7 Spinocerebellar ataxia type 3 Autosomal dominant cerebellar ataxia type III Spinocerebellar ataxia type 17 Spinocerebellar ataxia type 4 Spinocerebellar ataxia type 27 Spinocerebellar ataxia type 11 Spinocerebellar ataxia type 5 Spinocerebellar ataxia type 15/16 Ataxia-telangiectasia-like disorder Spinocerebellar ataxia type 18 Spinocerebellar ataxia type 21 Spinocerebellar ataxia type 19/22 Paroxysmal kinesigenic dyskinesia Paroxysmal exertion-induced dyskinesia Paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia Severe intellectual disability-progressive spastic diplegia syndrome Autosomal recessive ataxia due to PEX10 deficiency Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome Primary orthostatic tremor CAMOS syndrome Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome Autosomal recessive cerebellar ataxia-psychomotor delay syndrome Episodic ataxia type 5 Autosomal dominant spastic paraplegia type 6 Autosomal recessive spastic paraplegia type 21 Cerebellar ataxia-ectodermal dysplasia syndrome Autosomal recessive spinocerebellar ataxia-blindness-deafness syndrome Autosomal recessive spastic paraplegia type 39 Spinocerebellar ataxia type 20 X-linked pure spastic paraplegia Benign paroxysmal torticollis of infancy Spinocerebellar ataxia type 40 Autosomal recessive spastic ataxia-optic atrophy-dysarthria syndrome Combined dystonia Autosomal spastic paraplegia type 72 Dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency Autosomal dominant cerebellar ataxia type IV Spinocerebellar ataxia type 2 Spinocerebellar ataxia type 6 Spinocerebellar ataxia type 10 Spinocerebellar ataxia type 8 Spinocerebellar ataxia type 14 Spinocerebellar ataxia type 12 X-linked cerebellar ataxia Primary dystonia, DYT4 type Primary dystonia, DYT13 type Autosomal dominant dopa-responsive dystonia