se-atlas: Detailansicht einer Versorgungseinrichtung

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution

Prof. Dr. med. Peter Freisinger

Information

Care facility for adults and children

Description de l'institution

Im Zentrum für metabolische Erkrankungen Tübingen liegt der Schwerpunkte bei der Diagnose und Behandlung von angeborenen Stoffwechselerkrankungen, wie z.B. Störungen des Aminosäurestoffwechsels, Organoazidurien und andere Stoffwechselerkrankungen. Besondere Schwerpunkte sind dabei: Mitochondriopathien und Phenylketonurie.
Ein weitere Schwerpunkt ist die Betreuung von Patienten mit angeborenen Skeletterkrankungen insbesondere der Achondroplasie.
Es besteht eine enge Kooperation mit den Kinderkliniken der Universität Tübingen und der kreiskliniken Reutlingen

Heures de consultation générales:

Mo - Fr 9:00 - 12:00 Uhr und 14:00 - 17:00 Uhr.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :

Pariticipation à un registre
Mitonet.org
Consultation genetique
Essai /recherche clinique
Kooperation mit verschiedenen Studiengruppen der Universitäten München (TUM), Freiburg, Tübingen und Heidelberg im Bereich angeborener Stoffwechselerkrankungen
Diagnostic
Therapy
Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
Kooperation mit dem Zentrum für Humangenetik Tübingen und dem Zentrum für seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Contact avec les associations
DGM-Diagnosegruppe Mitochondriale Erkrankungen; Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen e.V.; Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e. V. (BKMF); Deutsche Gesellschaft für Osteogenesis imperfecta (Glasknochen) Betroffene e. V. (DOIG)

contact

Prof. Dr. Peter Freisinger
070717049000
070717049002
info@zme-tuebingen.de
Page Web https://zme-tuebingen.de/

adresse

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
2. Etage

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langues

Deutsch
Englisch
Französisch
Türkisch

Aperçu des maladies traitées 6

Achondroplasie

Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung

Mitochondriopathie

Organoazidopathie, klassische

Osteogenesis imperfecta

Phenylketonurie

Afficher toutes les maladies traitées 66

Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Liponsäure-Biosynthese-Defekt Pearson-Syndrom Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel Coenzym Q10-Mangel Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie Phenylketonurie Osteogenesis imperfecta Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel Organoazidopathie, klassische Zitrullinämie Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie Fumarazidurie Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel Mitochondriopathie Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive Isovalerianazidämie Hyperphenylalaninämie, milde Propionazidämie MELAS Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom MERRF Alpers-Huttenlocher-Syndrom Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom Argininämie Kearns-Sayre-Syndrom Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung Acidémie combinée malonique et méthylmalonique Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 Neuropathie optique héréditaire de Leber Anomalie de transport membranaire mitochondrial Acidurie 3-méthylglutaconique Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie Syndrome de Barth Anomalie mitochondriale non spécifiée Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X Syndrome de Leigh Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Déficit en pyruvate déshydrogénase Syndrome NARP Déficit en bêta-cétothiolase Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase Maladie de Leber plus Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Achondroplasie Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique Déficit multiple en carboxylases Phénylcétonurie modérée Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial Phénylcétonurie classique Acidurie argininosuccinique Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 Acidurie 3-hydroxyisobutyrique Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase Déficit isolé en complex III Syndrome MEGDEL

Possibilités de support 1

#	Personne à contacter
1	Stoffwechselzentrum Prof. Dr. med. Peter Freisinger 07121 2004060 Email Site internet Mo - Fr 9:00 - 12:00 Uhr und 14:00 - 17:00 Uhr nach Vereinbarung.

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