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Beschreibung der Einrichtung

Das Fachzentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen des CeSER ist an der Universitätskinderklinik des St. Josef-Hospital Bochum angesiedelt.
Dort werden Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit Seltenen Erkrankungen des Knochens und des Calcium-Phosphat Stoffwechsels behandelt. Erkrankungen des Knochens können im Kindes- und Jugendalter Wachstumsstörungen und Fehlstellungen auslösen und in allen Altersgruppen durch Schmerzen und Knochenbrüche auffällig werden.
Zu den unterschiedlichen seltenen Erkrankungen des Knochens zählen Erkrankungen aus folgenden Gruppen:
- Erkrankungen die das Wachstum und die Form des Knochens beeinflussen (z. B. Skelettdysplasien) werden häufig im Kindes- und Jugendalter wegen des schlechten Längenwachstums oder wegen Verbiegungen der Knochen auffällig
- Erkrankungen mit veränderter Festigkeit des Knochens (z. B. sog. Osteoporose, Osteogenesis Imperfecta, Osteopetrose) zeichnen sich durch eine erhöhte Knochenbrüchigkeit. Eine Osteoporose ist im Kindes- und Jugendalter eine seltene Erkrankung die einer Abklärung und Behandlung bedarf
- Erkrankungen des Knochenstoffwechsels: hierzu zählen Erkrankungen des Calcium-, Phosphat-, Parathormon-, Vitamin D Stoffwechsels, z. B. die hyopphosphatämische Rachitis (Phosphatdiabetes), die Hypophosphatasie (HPP), das juvenile Paget Syndrom, der Pseudohpypoparathyreoidismus und viele weitere ultra-seltene Erkrankungen
- Erkrankungen des Knochens die in der Folge einer anderen seltenen Erkrankung auftreten, z. B. Osteoporose bei Muskelerkrankung (z. B. Muskeldystrophie Duchenne) oder nach Krebserkrankung im Kindesalter

Das Zentrum arbeitet zusammen mit der Patientenselbsthilfe, dem Skoliose Zentrum am KKB, der Abteilung für Humangenetik an der RUB, dem Zentrum für Seltene Muskelerkrankungen, dem Rheumazentrum Ruhrgebiet und vielen weiteren Experten des CeSER.