SE-ATLAS

Dysplasie avec gracilité osseuse Dysplasie osseuse primaire condensante Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse Ostéolyse primaire Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette Maladie d'Ollier Syndrome de Maffucci Syndrome d'ostéosclérose-ichtyose-insuffisance ovarienne précoce Rachitisme hypocalcémique Dysplasie campomélique Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale Rachitisme hypophosphatémique Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 2 Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1 Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Dysplasie métaphysaire multiple Dysplasie osseuse primaire avec micromélie Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Dysplasie acromélique Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique Dysplasie osseuse primaire avec luxations articulaires multiples Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3 Achondroplasie Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments Syndrome de Cole-Carpenter Progéria de Nestor-Guillermo Chondrodysplasie avec luxation articulaire type gPAPP Anadysplasie métaphysaire Syndrome de Roifman Syndrome rhizomélique type Urbach Syndrome de Richieri-Costa-da Silva Gérodermie ostéodysplasique Syndrome de petite taille-onychodysplasie-dysmorphie faciale-hypotrichose Dysplasie spondylo-mégaépiphysaire-métaphysaire Syndrome de Robinow autosomique dominant Dysplasie acromésomélique type Maroteaux Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy Grant syndrome Acromesomelic dysplasia, Grebe type Albers-Schönberg osteopetrosis Dyssegmental dysplasia, Rolland-Desbuquois type Spondyloepimetaphyseal dysplasia, matrilin-3 type Hallermann-Streiff syndrome Hip dysplasia, Beukes type Schneckenbecken dysplasia Diaphanospondylodysostosis Sclerosteosis Robinow syndrome Short rib-polydactyly syndrome, Majewski type Short rib-polydactyly syndrome, Beemer-Langer type Short rib-polydactyly syndrome, Verma-Naumoff type Short rib-polydactyly syndrome, Saldino-Noonan type Thanatophoric dysplasia type 2 Monostotic fibrous dysplasia Polyostotic fibrous dysplasia Mild spondyloepiphyseal dysplasia due to COL2A1 mutation with early-onset osteoarthritis Spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type Spondyloepimetaphyseal dysplasia, PAPSS2 type Spondyloepiphyseal dysplasia tarda Autosomal recessive Stickler syndrome Spondylocamptodactyly syndrome Multiple epiphyseal dysplasia due to collagen 9 anomaly Hypochondrogenesis Auriculoosteodysplasia Brachyolmia type 1, Hobaek type Brachyolmia type 1, Toledo type Brachyolmia, Maroteaux type Autosomal dominant brachyolmia Multiple epiphyseal dysplasia, Beighton type Multiple epiphyseal dysplasia type 4 Multiple epiphyseal dysplasia type 1 Multiple epiphyseal dysplasia type 5 Infantile systemic hyalinosis Multiple epiphyseal dysplasia, Lowry type Spondylometaphyseal dysplasia, 'corner fracture' type Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type Spondylometaphyseal dysplasia, Sedaghatian type Stüve-Wiedemann syndrome Progressive pseudorheumatoid arthropathy of childhood Multiple epiphyseal dysplasia, Al-Gazali type CHILD syndrome Autosomal dominant Kenny-Caffey syndrome Autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome Multiple epiphyseal dysplasia, with severe proximal femoral dysplasia Autosomal recessive omodysplasia Brachydactyly-short stature-retinitis pigmentosa syndrome Autosomal dominant omodysplasia Multiple epiphyseal dysplasia, with miniepiphyses Metaphyseal chondrodysplasia, Kaitila type Trichorhinophalangeal syndrome X-linked calvarial hyperostosis Dysplastic cortical hyperostosis, Kozlowski-Tsuruta type Microcephalic primordial dwarfism Spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita, Strudwick type Reunion Island Larsen-like syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Irapa type Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Shohat type SPONASTRIME dysplasia Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity Platyspondylic dysplasia, Torrance type Spondyloepimetaphyseal dysplasia-short limb-abnormal calcification syndrome Rhizomelic chondrodysplasia punctata Craniofacial conodysplasia Alazami syndrome IMAGe syndrome Astley-Kendall dysplasia Cherubism Diaphyseal medullary stenosis-bone malignancy syndrome Craniometadiaphyseal dysplasia, wormian bone type Singleton-Merten dysplasia Idiopathic juvenile osteoporosis Familial expansile osteolysis Spondylo-ocular syndrome Nodulosis-arthropathy-osteolysis syndrome Craniosynostosis-anal anomalies-porokeratosis syndrome Autosomal dominant otospondylomegaepiphyseal dysplasia Osteopetrosis-hypogammaglobulinemia syndrome Isolated osteopoikilosis Boomerang dysplasia Dyggve-Melchior-Clausen disease Ciliopathies with major skeletal involvement Congenital bowing of long bones-short stature-dolichomacrocephaly-ocular hypertelorism syndrome Multiple epiphyseal dysplasia Acromesomelic dysplasia Spondylometaphyseal dysplasia Chondrodysplasia punctata Primary bone dysplasia with defective bone mineralization SLC39A13-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome Weismann-Netter syndrome Lethal chondrodysplasia Buschke-Ollendorff syndrome Kenny-Caffey syndrome Ellis Van Creveld syndrome Desmosterolosis Lethal Kniest-like dysplasia Camurati-Engelmann disease Madelung deformity, unilateral Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Handigodu type Cheirospondyloenchondromatosis Metaphyseal chondromatosis with D-2-hydroxyglutaric aciduria Larsen-like osseous dysplasia-short stature syndrome Troubles du métabolisme de la vitamine D Hyperostose corticale généralisée Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Syndrome microgéodique des phalanges Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant Syndrome de Torg-Winchester Dysplasie squelettique avec os wormien-fractures multiples-dentinogenèse imparfaite Chondrodysplasie létale type Seller Chondrodysplasie létale autosomique récessive Syndrome de Desbuquois Hypercalcémie hypocalciurique familiale Dysplasie mandibulo-acrale Syndrome d'anomalies squelettiques-déficience intellectuelle lié a l'X Syndrome cléido-rhizomélique Syndrome de Melnick-Needles Mélorhéostose Syndrome de mésomélie-synostoses Dysplasie mésomélique isolée de l'avant bras Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité Syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite Dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiens Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Syndrome de côtes fines-os tubulaires fins-dysmorphie Syndrome coxo-auriculaire Dysplasie cranio-diaphysaire Syndrome de Larsen-like de type B3GAT3 Chondrodysplasie ponctuée type Sheffield Chondrodysplasie ponctuée tibio-métacarpienne Syndrome de Larsen Dysplasie osseuse avec incurvation des membres liée à FGFR2 Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-dentition anormale Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève Nanisme primordial microcéphalique par déficit en ZNF335 Syndrome de dacryocystite-ostéopoecilie Syndrome de Stickler type 1 Syndrome de Stickler type 2 Syndrome de McCune-Albright Syndrome 3M Dysplasie géléophysique Dysplasie mésomélique type Nievergelt Dysplasie métatropique Syndrome d'aplasie du péroné-brachydactylie Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose Dysplasie ostéoglophonique Dysplasie thanatophore Dysplasie spondylo-métaphysaire type Golden Dysplasie spondylo-métaphysaire axiale Dysplasie spondylo-métaphysaire type A4 Lacunes pariétales Ostéolyse talo-patello-scaphoïde Syndrome de Wolcott-Rallison Ostéogenèse imparfaite Syndrome oto-palato-digital Syndrome d'insuffisance pancréatique-anémie-hyperostose Omodysplasie Cutis laxa autosomique récessive type 2A Ostéocraniosténose Ostéochondromatose carpo-tarsienne Maladie de Nasu-Hakola Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-microcéphalie-cataracte Ostéolyse carpo-tarsienne multicentrique avec ou sans néphropathie Syndrome d'incurvation latérale sévère du tibia-petite taille-omoplate ailée modérée-dysmorphie faciale modérée Ostéomésopycnose Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne Dysplasie chondroectodermique avec cécité nocturne Ostéopétrose autosomique dominante type 1 Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13 Progéria Syndrome de dyschondrostéose-néphropathie Hyperostose endostéale type Worth Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11 Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15 Pseudoachondroplasie Maladie de Paget juvénile Ostéogenèse imparfaite type 4 Ostéogenèse imparfaite type 5 OBSOLETE : Dysostose périphérique Dystrophie osseuse sclérosante mixte avec manifestations extra-squelettiques Dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal Dysplasie rhizomélique de Patterson-Lowry Syndrome de Lowry-Wood Dysplasie fronto-métaphysaire Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale Syndrome de Shwachman-Diamond Syndrome de Silver-Russell Petite taille type Bruxelles Syndrome de Stickler Syndrome de dysplasie spondylo-périphérique-cubitus court Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-brachydactylie-trouble du langage Dysplasie thanatophore type 1 Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant Syndrome de brachyolmie-amélogenèse imparfaite Hypophosphatasie prénatale bénigne Mélorhéostose avec ostéopoecilie Hypophosphatasie infantile Syndrome de microdélétion 12q14 Hypophosphatasie de l'adulte Syndrome épiphyses ponctuées-hyperplasie ostéoclastique Syndrome d'exostoses-anétodermie-brachydactylie type E Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7 Pycnoachondrogenèse Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson Syndrome de Ramon Dysplasie acro-capito-fémorale Syndrome de déficience intellectuelle-calvitie-luxation de la rotule-acromicrie Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D Dysplasie anauxétique Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'X Atélostéogenèse type I Ostéoporose liée à l'X avec fractures Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique Dysplasie de Smith-McCort Dysplasie mésomélique type Savarirayan Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson Dysplasie pseudodiastrophique Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale Ostéopétrose intermédiaire Nanisme microcéphalique primordial type Dauber Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert Brachydactylie type A6 Syndrome de lésions en anneau de la voûte crânienne-fragilité osseuse Synostose spondylo-carpo-tarsienne Génochondromatose type 1 Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Dysspondyloenchondromatose Génochondromatose type 2 Acroscyphodysplasie métaphysaire Maladie osseuse rare Cutis laxa autosomique récessive type 2 Léri-Weill dyschondrosteosis Thoracolaryngopelvic dysplasia Fibrous dysplasia of bone Spondylodysplastic dysplasia Campomelic dysplasia and related disorders Neonatal osteosclerotic dysplasia Eiken syndrome Cleidocranial dysplasia and isolated cranial ossification defect Brachyolmia Silver-Russell syndrome due to a point mutation Osteopenia-intellectual disability-sparse hair syndrome Tricho-dento-osseous syndrome Primary hypertrophic osteoarthropathy Caffey disease CHST3-related skeletal dysplasia Campomelia, Cumming type Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type TMEM165-CDG Short stature-auditory canal atresia-mandibular hypoplasia-skeletal anomalies syndrome Madelung deformity, bilateral Dappled diaphyseal dysplasia Spondyloepiphyseal dysplasia, Maroteaux type Multiple osteochondromas Lethal Larsen-like syndrome Upington disease Fibrodysplasia ossificans progressiva Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Isidor-Toutain type Spondylometaphyseal dysplasia, Czarny-Ratajczak type Weissenbacher-Zweymuller syndrome Odontochondrodysplasia Lethal chondrodysplasia, Moerman type Chondrodysplasia-difference of sex development syndrome Yunis-Varon syndrome Greenberg dysplasia Otospondylomegaepiphyseal dysplasia Joubert syndrome with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy Parietal foramina with clavicular hypoplasia Cleidocranial dysplasia SHOX-related short stature Hypophosphatasia Mazabraud syndrome Gnathodiaphyseal dysplasia Metachondromatosis Metaphyseal chondrodysplasia, Spahr type Metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydacty syndrome Trichorhinophalangeal syndrome type 1 Jeune syndrome Short rib-polydactyly syndrome Autosomal recessive Robinow syndrome Kniest dysplasia Cranioectodermal dysplasia Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata Chondrodysplasia punctata, Toriello type Craniometaphyseal dysplasia Cranio-osteoarthropathy Trichorhinophalangeal syndrome type 2 Spondyloepimetaphyseal dysplasia-hypotrichosis syndrome Ear-patella-short stature syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Bieganski type Leukocyte adhesion deficiency type III Ossification anomalies-psychomotor developmental delay syndrome Otopalatodigital syndrome type 1 Otopalatodigital syndrome type 2 Marshall syndrome Terminal osseous dysplasia-pigmentary defects syndrome Brachydactylous dwarfism, Mseleni type Autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia, Mégarbané type Mesomelic dwarfism-cleft palate-camptodactyly syndrome Mesomelic dwarfism, Reinhardt-Pfeiffer type Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism types I and III Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II Micromelic dwarfism, Fryns type Microcephalic primordial dwarfism, Toriello type Parastremmatic dwarfism Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism Frank-Ter Haar syndrome Spondylometaphyseal dysplasia-bowed forearms-facial dysmorphism syndrome Diastrophic dysplasia Lipodystrophy-intellectual disability-deafness syndrome Oculodentodigital dysplasia Autosomal recessive malignant osteopetrosis High bone mass osteogenesis imperfecta Saldino-Mainzer syndrome Dysplasia of head of femur, Meyer type Opsismodysplasia Orofaciodigital syndrome type 4 Progressive osseous heteroplasia Autosomal recessive cutis laxa type 2B Blount disease Bruck syndrome Osteogenesis imperfecta-retinopathy-seizures-intellectual disability syndrome Autosomal recessive cutis laxa type 2, classic type Autosomal recessive distal osteolysis syndrome Osteopathia striata-pigmentary dermopathy-white forelock syndrome Osteopetrosis and related disorders Osteogenesis imperfecta type 1 Multicentric osteolysis-nodulosis-arthropathy spectrum Osteoporosis-oculocutaneous hypopigmentation syndrome Osteoporosis-macrocephaly-blindness-joint hyperlaxity syndrome Osteoporosis-pseudoglioma syndrome Lateral meningocele syndrome Silver-Russell syndrome due to an imprinting defect of 11p15 B4GALT7-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome Pachydermoperiostosis Osteogenesis imperfecta type 3 Dysosteosclerosis Pycnodysostosis Blomstrand lethal chondrodysplasia Dysostosis, Stanescu type Kyphomelic dysplasia Thoracomelic dysplasia Dysplasia epiphysealis hemimelica Schwartz-Jampel syndrome Schimke immuno-osseous dysplasia Seckel syndrome Mesomelic dysplasia, Kantaputra type Ulna metaphyseal dysplasia syndrome Bone dysplasia, lethal Holmgren type Bone dysplasia, Azouz type Spondyloenchondrodysplasia Spondyloepiphyseal dysplasia-craniosynostosis-cleft palate-cataracts-intellectual disability syndrome Perinatal lethal hypophosphatasia Spondyloepiphyseal dysplasia, Reardon type X-linked hypophosphatemia Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, Kohn type Spondyloepiphyseal dysplasia, MacDermot type Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type Madelung deformity Spondyloepiphyseal dysplasia congenita Odontohypophosphatasia Achondrogenesis Acrodysostosis Hajdu-Cheney syndrome Pyle disease Acromicric dysplasia Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia Delayed membranous cranial ossification Fibrochondrogenesis Primary bone dysplasia Atelosteogenesis type II Juvenile hyaline fibromatosis Atelosteogenesis type III Otopalatodigital syndrome spectrum disorder