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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. Sandra Liakopoulos
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung

Seltene, genetisch bedingte Augenerkrankungen betreffen Patienten jeder Altersgruppe und führen in vielen Fällen zu einer deutlichen Sehbeeinträchtigung bis hin zur Erblindung. Die korrekte Diagnosestellung und Therapie sind häufig anspruchsvoll.

Daneben treten seltene Augenerkrankungen auch bei Entwicklungsstörungen des Nervensystems und Multisystemerkrankungen auf und können in einigen Fällen wegweisend sein für deren Diagnose (z.B. Joubert-Syndrom, Mitochondriopathien oder Autoimmunreaktionen bei Karzinomen oder Malignomen).
Die unterschiedlichen Spezialsprechstunden des Zentrums für Seltene Augenerkrankungen bieten Patienten mit seltenen Augenerkrankungen eine detaillierte Diagnostik auf internationalem Niveau mit modernsten bildgebenden, elektrophysiologischen wie auch therapeutischen Verfahren. Zur Sicherung der Diagnose können gezielte molekulargenetische Untersuchungen veranlasst werden. Angeboten wird auch eine ausführliche Beratung von Patienten und deren Familien, die Möglichkeit zur Teilnahme an klinischen Studien, eine Anbindung an Selbsthilfegruppen sowie interdisziplinäre Zusammenarbeit.

Darüberhinaus bietet Ihnen das Zentrum state-of-the-art medikamentöse und chirurgische Behandlungsmöglichkeiten (inkl. seltener Operationsverfahren) sowie Möglichkeiten der optischen Rehabilitation (inkl. vergrössernder Sehhilfen).

Im Jahr 2017 wurde das Zentrum für seltene Augenerkrankungen gegründet und als sogenanntes „Typ B Zentrum“ an das Zentrum für seltene Erkrankungen der Uniklinik Köln angeschlossen. Die Etablierung des Subzentrums im Zentrum für seltene Erkrankungen der Uniklinik Köln ermöglicht es, die Diagnostik sowie Behandlung und Betreuung von Patienten und deren Familien zu optimieren durch:

- Bündelung der Expertise über Institutsgrenzen, um gemeinsam für seltene Erkrankungen und ungewöhnliche Verläufe den schnellsten Weg zur Diagnose zu ermöglichen
- Enge interdisziplinäre Zusammenarbeit bei der Identifikation von Syndromen oder Multisystemerkrankungen
- Gezielte Vermittlung von Patienten mit systemischen Krankheitsbildern an andere spezialisierte Subzentren
- Identifikation seltener genetischer Mutationen und Optimierung der humangenetischen Beratung durch enge Kooperation und Fallbesprechungen
- Psychologische Unterstützung der Patienten und deren Familien durch Bündelung der Expertise in hochspezialisierte Zentren, umfassende Betreuung und zeitnahe Termine
- Vernetzung mit nationalen und internationalen Experten

Sprechzeiten

Generelle Sprechzeiten:
Nach Vereinbarung

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Genetische Beratung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
  • Kontakt mit Selbsthilfevereinen
    Pro Retina

Kontakt

Prof. Dr. Sandra Liakopoulos
0221 4784313
sandra.liakopoulos@uk-koeln.de
Webseite

https://augenklinik.uk-koeln.de/zentrum/zentrum-fuer-seltene-augenerkrankungen/

Adresse

Kerpener Strasse 62
50937 Köln

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Vorschau der behandelten Erkrankungen 4

CHARGE-Syndrom Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte Glaukom, kongenitales Seltene Krankheit der Tränenwege Stickler-Syndrom Peters-Anomalie Joubert-Syndrom Leber-Optikusneuropathie, hereditäre Duane-Retraktionssyndrom Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom Goldenhar-Syndrom Makulakolobom Refsum-Krankheit, infantile Form CLN6-Krankheit Usher-Syndrom Typ 3 Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen Makuladystrophie, anuläre benigne konzentrische Retinoschisis, X-chromosomale Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile Chorioideremie Netzhautdystrophie Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie Netzhautdystrophie des retinalen Pigmentepithels North-Carolina-Makuladystrophie CLN13-Krankheit Mukolipidose Typ IV Zapfen-Stäbchen-Dystrophie Nachtblindheit, kongenitale stationäre Best vitelliforme Makuladegeneration Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels Kearns-Sayre-Syndrom Retinitis pigmentosa, syndromale Dystrophie, areoläre und kolobomatöse CLN1-Krankheit Makulopathie, primäre oder sekundäre, sonstige Aderhautdystrophie, areoläre zentrale CLN4B-Krankheit Oguchi-Krankheit CLN4A-Krankheit Usher-Syndrom Typ 2 Alström-Syndrom Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit Bestrophinopathie, autosomal-rezessive Cohen-Syndrom Gefleckte Retina, benigne familiäre Zapfendystrophie, progressive Ceroid-Lipofuszinose, neuronale Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-rezessives Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom CLN11-Krankheit Galaktosialidose Netzhautdystrophie, spät beginnende Netzhautdystrophie, hereditäre, sonstige Makuladystrophie, genetisch bedingte Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt Usher-Syndrom Typ 1 Niemann-Pick-Krankheit Typ C Retinitis pigmentosa Makuladystrophie, okkulte Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina Glaukom, juveniles Goldmann-Favre-Syndrom Hypotrichose - juvenile Makuladegeneration Sorsby-Fundusdystrophie, pseudoinflammatorische Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa Pigmentdystrophie, schmetterlingsförmige Musterdystrophie, multifokale (vorgetäuschter Fundus flavimaculatus) Katarakt, kongenitale - Mikrokornea - Hornhauttrübung Katarakt-Mikrokornea-Syndrom Hornhautdystrophie Bardet-Biedl-Syndrom CLN10-Krankheit Makuladystrophie, zystoide Usher-Syndrom

Versorgungsangebote 9

# Ansprechpartner
1
Intraoperative Diagnostik mittel iOCT (intraoperative optische Korhärenztomographie) bei Narkoseuntersuchungen bei seltenen Erkrankungen der Hornhaut, Katarakt und Glaukom sowie Makula
Priv.-Doz. Dr. Sebastian Siebelmann

0221 4784313

2
Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
Prof. Philipp Steven

0221 4784313
Webseite

3
Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
Prof. Dr. Thomas Dietlein, Priv. Doz. Alexandra Lappa

0221 4784313
Webseite

4
Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
Prof. Dr. Björn Bachmann, Prof. Dr. Claus Cursiefen

0221 4784313
Webseite

5
Sprechstunde für seltene Netzhauterkrankungen
Prof. Dr. Sandra Liakopoulos

0221 4784313
Webseite

6
Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
Prof. Dr. Ludwig Heindl

0221 4784313
Webseite

7
Sprechstunde für seltene Uveitisformen
Priv.-Doz. Dr. Grajewski

0221 4784313
Webseite

8
Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
Prof. Dr. Anje Neugebauer, Dr. med. Julia Fricke

0221 4784324
Webseite

9
Sprechstunde für Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
Dr. med. Claudia Dahlke

0221 4784313
Webseite

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Zuletzt bearbeitet: 07.02.2020