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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

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Zentrum für Seltene Erkrankungen Köln (ZSEK)
Uniklinik Köln

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. Sandra Liakopoulos
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung

Seltene, genetisch bedingte Augenerkrankungen betreffen Patienten jeder Altersgruppe und führen in vielen Fällen zu einer deutlichen Sehbeeinträchtigung bis hin zur Erblindung. Die korrekte Diagnosestellung und Therapie sind häufig anspruchsvoll.

Daneben treten Seltene Augenerkrankungen auch bei Entwicklungsstörungen des Nervensystems und Multisystemerkrankungen auf und können in einigen Fällen wegweisend sein für deren Diagnose (z.B. Joubert-Syndrom, Mitochondriopathien oder Autoimmunreaktionen bei Karzinomen oder Malignomen).
Die unterschiedlichen Spezialsprechstunden des Zentrums für Seltene Augenerkrankungen bieten Patienten mit seltenen Augenerkrankungen eine detaillierte Diagnostik auf internationalem Niveau mit modernsten bildgebenden, elektrophysiologischen wie auch therapeutischen Verfahren. Zur Sicherung der Diagnose können gezielte molekulargenetische Untersuchungen veranlasst werden. Angeboten wird auch eine ausführliche Beratung von Patienten und deren Familien, die Möglichkeit zur Teilnahme an klinischen Studien, eine Anbindung an Selbsthilfegruppen sowie interdisziplinäre Zusammenarbeit.

Darüberhinaus bietet das Zentrum state-of-the-art medikamentöse und chirurgische Behandlungsmöglichkeiten (inkl. seltener Operationsverfahren) sowie Möglichkeiten der optischen Rehabilitation (inkl. vergrössernder Sehhilfen).

Im Jahr 2017 wurde das Zentrum für Seltene Augenerkrankungen gegründet und als sogenanntes „Typ B Zentrum“ an das Zentrum für Seltene Erkrankungen der Uniklinik Köln angeschlossen. Die Etablierung des Subzentrums im Zentrum für Seltene Erkrankungen der Uniklinik Köln ermöglicht es, die Diagnostik sowie Behandlung und Betreuung von Patienten und deren Familien zu optimieren durch:

- Bündelung der Expertise über Institutsgrenzen, um gemeinsam für Seltene Erkrankungen und ungewöhnliche Verläufe den schnellsten Weg zur Diagnose zu ermöglichen
- Enge interdisziplinäre Zusammenarbeit bei der Identifikation von Syndromen oder Multisystemerkrankungen
- Gezielte Vermittlung von Patienten mit systemischen Krankheitsbildern an andere spezialisierte Subzentren
- Identifikation seltener genetischer Mutationen und Optimierung der humangenetischen Beratung durch enge Kooperation und Fallbesprechungen
- Psychologische Unterstützung der Patienten und deren Familien durch Bündelung der Expertise in hochspezialisierte Zentren, umfassende Betreuung und zeitnahe Termine
- Vernetzung mit nationalen und internationalen Experten

Sprechzeiten

nach Vereinbarung.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Genetische Beratung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
  • Kontakt mit Selbsthilfevereinen
    PRO RETINA Deutschland e. V.

Kontakt

Prof. Dr. Sandra Liakopoulos
0221 4784313
0221 4783186
sandra.liakopoulos@uk-koeln.de
Webseite https://augenklinik.uk-koeln.de/zentrum/zentrum-fuer-seltene-augenerkrankungen/

Adresse

Kerpener Strasse 62
50937 Köln

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Vorschau der behandelten Erkrankungen 5

Glaukom, juveniles
Hornhautdystrophie
Makulopathie, primäre oder sekundäre, sonstige
Netzhautdystrophie
Uveitis
Stickler-Syndrom Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom Goldenhar-Syndrom CHARGE-Syndrom Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte Glaukom, kongenitales Peters-Anomalie Joubert-Syndrom Duane-Retraktionssyndrom Refsum-Krankheit, infantile Form CLN6-Krankheit Usher-Syndrom Typ 3 Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen Retinoschisis, X-chromosomale Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile North-Carolina-Makuladystrophie Mukolipidose Typ IV Zapfen-Stäbchen-Dystrophie Retinitis pigmentosa, syndromale Dystrophie, areoläre und kolobomatöse Aderhautdystrophie, areoläre zentrale Oguchi-Krankheit Makulakolobom Makuladystrophie, anuläre benigne konzentrische Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile Chorioideremie Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie Netzhautdystrophie des retinalen Pigmentepithels CLN13-Krankheit Nachtblindheit, kongenitale stationäre Best vitelliforme Makuladegeneration Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels Kearns-Sayre-Syndrom CLN1-Krankheit CLN4B-Krankheit CLN4A-Krankheit Makulopathie, primäre oder sekundäre, sonstige Netzhautdystrophie CLN11-Krankheit Usher-Syndrom Typ 1 Usher-Syndrom Typ 2 Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit Retinitis pigmentosa Makuladystrophie, okkulte Goldmann-Favre-Syndrom Hypotrichose - juvenile Makuladegeneration Sorsby-Fundusdystrophie, pseudoinflammatorische Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa Alström-Syndrom Zapfendystrophie, progressive Galaktosialidose Katarakt-Mikrokornea-Syndrom Netzhautdystrophie, hereditäre, sonstige Makuladystrophie, genetisch bedingte Bardet-Biedl-Syndrom Makuladystrophie, zystoide Usher-Syndrom Niemann-Pick-Krankheit Typ C Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina Pigmentdystrophie, schmetterlingsförmige Musterdystrophie, multifokale (vorgetäuschter Fundus flavimaculatus) Bestrophinopathie, autosomal-rezessive Cohen-Syndrom Gefleckte Retina, benigne familiäre Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-rezessives Ceroid-Lipofuszinose, neuronale Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom Katarakt, kongenitale - Mikrokornea - Hornhauttrübung Netzhautdystrophie, spät beginnende CLN10-Krankheit Glaukom, juveniles Hornhautdystrophie Seltene Krankheit der Tränenwege Stargardt-Krankheit Leber-Optikusneuropathie, hereditäre Entropium, kongenitales Ektropium, kongenitales Axenfeld-Rieger-Syndrom Toxocariasis Ptosis, kongenitale Aniridie, isolierte Fuchs Heterochromie-Iridozyklitis Aniridie Retinopathie, exsudative familiäre Graft versus host-Krankheit idiopathischer infantiler Nystagmus Limbusstammzellinsuffizienz Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose Katzenaugensyndrom Cornelia de Lange-Syndrom Konjunktivitis, lignöse Blau-Syndrom Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale, Typ II Aniridie, syndromale Uveitis

Versorgungsangebote 9

# Ansprechpartner
1
Intraoperative Diagnostik mittels iOCT (intraoperative optische Korhärenztomographie) bei Narkoseuntersuchungen von seltenen Erkrankungen der Hornhaut, Katarakt und Glaukom sowie Makula
PD Dr. Sebastian Siebelmann

0221 4784313
Webseite

2
Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
Prof. Philipp Steven

0221 4784313
Webseite

3
Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
PD Alexandra Lappa

0221 4784313
Webseite

4
Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
Prof. Dr. Björn Bachmann, Prof. Dr. Claus Cursiefen

0221 4784313
Webseite

5
Sprechstunde für seltene Netzhauterkrankungen
Prof. Dr. Tim U. Krohne

0221 4784313
E-Mail
Webseite

6
Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
Information

0221 4784313
Webseite

7
Sprechstunde für seltene Uveitisformen
PD Dr. Rafael Grajewski

0221 4784313
Webseite

8
Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
Prof. Dr. Anje Neugebauer, Dr. med. Julia Fricke

0221 4784324
Webseite

9
Sprechstunde für Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
Dr. med. Claudia Dahlke

0221 4784313
E-Mail
Webseite

6.91706144346590150.92344825Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln
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Zuletzt bearbeitet: 20.12.2022