se-atlas: Detailansicht einer Versorgungseinrichtung

Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Note relative à la donnée

Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution

Prof. Dr. Tobias Hermle

Information

Institution pour adultes

Description de l'institution

Seltene Nierenerkrankungen umfassen eine heterogene Gruppe von Krankheitsbildern, welche durch genetische ebenso wie erworbene immunologische, vaskuläre, metabolische, toxische oder infektiöse Prozesse entstehen. Trotz der geringen individuellen Häufigkeit stellt die Vielzahl an komplexen Entitäten in der nephrologischen Versorgung eine relevante diagnostische und therapeutische Herausforderung dar. Die Aufgabe des Zentrums für seltene Nierenerkrankungen besteht darin, eine bestmögliche Behandlung dieser Erkrankungen zu ermöglichen.

Ein besonderer Schwerpunkt des Zentrums liegt auf den genetischen Erkrankungen, die in einer spezialisierten Genetischen Nierenambulanz betreut werden. Zu den genetischen Formen gehören insbesondere zystische Krankheitsbilder wie die autosomal dominante Nierenerkrankungen (ADPKD). Im Rahmen des Nationalen Zentrums für Zystennieren (NZZN) werden die Betroffenen unter Federführung der Abteilung interdisziplinär versorgt. Ein weiterer Fokus liegt auf den genetischen Erkrankungen der Nierenkörperchen und des Nierenfilters wie das Alport-Spektrum. Im Zentrum werden die möglichen Ursachen genetisch abgeklärt und die Patienten einer gezielten Therapie zugeführt.

Die von Hippel-Lindau (=VHL) Erkrankung ist ein seltenes, autosomal-dominantes Tumorsyndrom. Pathogene Varianten im VHL-Gen führen zur Bildung von Tumoren, die an der Netzhaut, im zentralen Nervensystem, den Nieren, den Nebennieren, der Bauchspeicheldrüse, den Mutterbändern bzw. Nebenhoden oder im Innenohr auftreten können. Zur Überwachung wurde in Freiburg ein jährliches interdisziplinäres Vorsorgeprogramm etabliert, das über die VHL-Ambulanz koordiniert wird.

Eine weitere spezialisierte Ambulanz für Seltene Nierenerkrankungen gewährleistet die Betreuung des gesamten Spektrums erworbener Formen Seltener Nierenerkrankungen.

Heures de consultation générales:

Mo - Fr 8:00 - 12:00 Uhr nach Vereinbarung.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :

Pariticipation à un registre
Conseil social/juridique
Consultation genetique
Essai /recherche clinique
Diagnostic
Therapy
Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
Contact avec les associations
Verein VHL betroffener Familien e.V., European VHL Federation, PKD Familiäre Zystennieren e.V.

contact

PD Dr. Wibke Bechtel-Walz, Dr. Lars Mühlnikel
0761 27032690
medizin.ambulanz@uniklinik-freiburg.de
Page Web https://www.uniklinik-freiburg.de/fzse/fachzentren-und-krankheitsbilder/zentrum-fuer-seltene-nierenerkrankungen.html

Secondary Contact

Gani Berisha (VHL)
0761 27063031
0761 27033660
med-vhl@uniklinik-freiburg.de
Page Web https://www.uniklinik-freiburg.de/medizin4/ambulanz-fuer-erbliche-nieren-und-hochdruckerkrankungen.html

adresse

Hugstetter Straße 55
79106 Freiburg

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langues

Deutsch
Englisch

Nommer par l’institution 1

Verein VHL (von Hippel-Lindau) betroffener Familien e.V.

Aperçu des maladies traitées 3

Alport-Syndrom

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante

Von-Hippel-Lindau-Krankheit

Afficher toutes les maladies traitées 52

Dent-Krankheit Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs MYH9-assoziierte Krankheiten Karyomegale interstitielle Nephritis Bartter-Syndrom Typ 4 Alport-Syndrom, X-chromosomales Alport-Syndrom, autosomal-rezessives Mittelmeerfieber, familiäres Alport-Syndrom, autosomal-dominantes Gitelman-ähnliche Nierentubulopathie durch mitochondriale DNA-Mutation Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ IV Bardet-Biedl-Syndrom Bartter-Syndrom Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte Nephronophthise, spät beginnende Form Bartter-Syndrom Typ 3 Porphyrie, akute intermittierende Bartter-Syndrom Typ 1 Hypophosphatämische Rachitis Bartter-Syndrom Typ 2 HNF1B-assoziierte autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose Gitelman-Syndrom Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, MUC1-assoziierte Von-Hippel-Lindau-Krankheit CHARGE-Syndrom Nephronophthise PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome Cacchi-Ricci-Syndrom Birt-Hogg-Dubé-Syndrom Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante Alport-Syndrom NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Berger-Krankheit Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes Lupus erythematodes, systemischer Glomerulonephritis, primäre membranöse Glomerulonephritis, pauci-immune, ohne ANCA Glomerulopathie, fibrilläre nicht-amyloide Sclérose tubéreuse de Bourneville Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire Néphrite tubulo-interstitielle et uvéite Maladie rénale associée à IgG4 Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Maladie de dépôt des chaînes légères Syndrome néphrotique idiopathique Glomérulopathie à dépôts de C3 Amylose AL Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques

Possibilités de support 3

#	Personne à contacter
1	Ambulanz für Seltene Nierenerkrankungen Dr. Lars Mühlnikel, Dr. Lukas Westermann, Dr. Albert Bohn 0761 27032690 Email Sprechzeiten: Mo - Fr 8:00 - 12:00 Uhr. Cette consultation offre des services de conseil génétique
2	VHL-Sprechstunde Gani Berisha, Dr. Lars Mühlnikel, PD Dr. W. Bechtel-Walz, Dr. A. Ganner, Z. Nabulsi 0761 27063031 Email Sprechzeiten: Mo - Fr 8:00 - 12:00 Uhr. Cette consultation offre des services de conseil génétique
3	Ambulanz für genetische Nierenerkrankungen PD Dr. W. Bechtel-Walz, Dr. Lars Mühlnikel, Prof. W. Kühn, PD Dr. A. Ganner, Prof. Dr. T. Hermle 0761 27032690 Email Sprechzeiten: Mo - Fr 8:00 - 12:00 Uhr. Cette consultation offre des services de conseil génétique

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