Gebäude Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Übergeordnete Einrichtung:Zuletzt bearbeitet: 19.11.2019
Beschreibung der Einrichtung
Das Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen Freiburg bietet spezialisierte Diagnostik und interdisziplinäre Behandlung für Patienten mit seltenen angeborenen Erkrankungen des Knorpels, des Knochens und des Bewegungsapparats an. Molekulare Diagnostik und Therapieverfahren sind auf höchstem wissenschaftlichem Niveau. Oft erfolgt eine medikamentöse Behandlung im Rahmen multizentrischer klinischer Studien. Als Sektion steht dem Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen die Infrastruktur des Departments für Kinder- und Jugendmedizin und des gesamten Universitätsklinikums zu Verfügung. Neben dem klinischen Bereich gehört zum Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen auch ein molekulares Diagnostiklabor, das als eines der wenigen Labore in Deutschland als europäisches Referenzlabor für Kliniken aus dem In- und Ausland fungiert. Die interdisziplinäre Patientenversorgung umfasst sowohl den ambulanten wie auch den stationären Bereich.
Das Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen ist ein integriertes B-Zentrum und übernimmt für pädiatrische Patienten mit seltenen Erkrankungen die Lotsenfunktionen des A-Zentrums zur optimierten Patientenzuweisung und Patientenrekrutierung.
Leiter / Sprecher der Einrichtung
PD Dr. Ekkehart Lausch
Kontakt
BenutzerPD Dr. Ekkehart Lausch
0761 27043630
Umschlagekkehart.lausch@uniklinik-freiburg.de
https://www.uniklinik-freiburg.de/paed-allgemein/schwerpunkte/sektion-paediatrische-genetik.html
Generelle Sprechzeiten:
nach Vereinbarung.Diese Einrichtung bietet folgendes an
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Beteiligung an Register
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sozial / rechtliche Beratung
- Genetische Beratung
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Klinische Studien / Forschung
- Diagnostik
- Therapie
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Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
Vorschau der behandelten Erkrankungen
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StethoskopAchondroplasie
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StethoskopBeckwith-Wiedemann-Syndrom
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StethoskopGroßwuchssyndrom
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StethoskopKurzrippen-Polydaktylie-Syndrome
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StethoskopMarfan-Syndrom
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StethoskopMikrosomie, hemifaziale
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StethoskopOhrenanomalien - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Augenanomalien
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StethoskopOsteogenesis imperfecta
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StethoskopOsteopetrose