SE-ATLAS

Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300 Syndrome MOMO Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3 Syndrome d'hypohidrose-hypoplasie de l'émail-kératodermie palmoplantaire-déficience intellectuelle Syndrome de déficience intellectuelle-polydactylie-cheveux incoiffables Syndrome de dysplasie ectodermique-pili torti-syndactylie cutanée Syndrome de dysplasie ectodermique-hyperhidrose-syndactylie cutanée Cutis marmorata telangiectatica congenita Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1 Syndrome d'anomalies des ongles et dents-kératodermie palmoplantaire marginale-hyperpigmentation buccale Syndrome CLAPO Déficit immunitaire combiné-entéropathie Malformation anévrysmale de la veine de Galien Gérodermie ostéodysplasique Kératodermie mutilante avec ichtyose Angiomatose cutanée et digestive Acro-kérato-élastoïdose de Costa Hypoplasie dermique en aires Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée autosomique dominante Malformation lymphatique kystique mixte Maladie autosomique dominante avec une kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure Syndrome de Marshall-Smith Maladie autosomique dominante avec kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure Syndrome des cheveux frisés-kératodermie acrale-caries Maladie autosomique récessive avec kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure Syndrome pseudoxanthome élastique-like avec rétinite pigmentaire Syndrome du naevus sébacé linéaire Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée autosomique récessive Syndrome nail-patella Syndrome d'ankylose des pouces-brachydactylie-déficience intellectuelle Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation Kératodermie palmoplantaire diffuse mutilante autosomique dominante Malformation des sinus duraux du crâne Syndrome SCARF Hamartomatose kystique du poumon et du rein Malformation artérioveineuse faciale Syndrome CEDNIK Maladie de Gorham-Stout Hémangiomatose néonatale diffuse Maladie de Meige Hémihyperplasie isolée Microphtalmie avec anomalie des membres Kératodermie palmoplantaire focale non épidermolytique autosomique dominante avec atteintes bulleuses Maladie autosomique récessive avec kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure Syndrome d'aphalangie-syndactylie-microcéphalie Maladie de Milroy Sirénomélie Thrombocytémie avec anomalies distales des membres Syndrome de Klippel-Trénaunay inverse Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de kératose linéaire-ichtyose congénitale-kératodermie sclérosante Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique Kératodermie palmoplantaire focale Syndrome d'absence de dermatoglyphes-miliaire congénital Phacomatose cesioflammea Phacomatose spilorosea Phacomatose cesiomarmorata Ichtyose syndromique liée à l'X Dermopathie restrictive Malformation lymphatique macrokystique Malformation lymphatique microkystique Malformation artérioveineuse cérébrale Sturge-Weber syndrome Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome Knuckle pads-leukonychia-sensorineural deafness-palmoplantar hyperkeratosis syndrome Summitt syndrome Punctate palmoplantar keratoderma type 1 Punctate palmoplantar keratoderma type 2 CLOVES syndrome Mutilating palmoplantar keratoderma with periorificial keratotic plaques Epidermolytic palmoplantar keratoderma Focal palmoplantar and gingival keratoderma Disease with focal palmoplantar keratoderma as a major feature Mammary-digital-nail syndrome Primary cutis verticis gyrata Palmoplantar keratoderma, Nagashima type Papillon-Lefèvre syndrome Camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome Cenani-Lenz syndrome Isolated congenital adermatoglyphia Hidrotic ectodermal dysplasia Primary laryngeal lymphangioma Klippel-Trénaunay syndrome Autosomal recessive cutis laxa type 2A Ulna hypoplasia-intellectual disability syndrome Familial expansile osteolysis Genochondromatosis type 1 Radial hypoplasia-triphalangeal thumbs-hypospadias-maxillary diastema syndrome Autosomal recessive cutis laxa type 2B Porokeratosis of Mibelli Lymphedema-distichiasis syndrome Autosomal recessive cutis laxa type 1 Autosomal dominant cutis laxa Autosomal recessive cutis laxa type 2 Dyskeratosis congenita RIN2 syndrome Schöpf-Schulz-Passarge syndrome Hereditary hemorrhagic telangiectasia Rubinstein-Taybi syndrome Autosomal dominant popliteal pterygium syndrome Hereditary painful callosities Keratosis follicularis spinulosa decalvans Haim-Munk syndrome Ollier disease Skin fragility-woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome Angioosteohypertrophic syndrome Maffucci syndrome Disseminated superficial actinic porokeratosis Beckwith-Wiedemann syndrome due to imprinting defect of 11p15 Cutis laxa Bartsocas-Papas syndrome Beckwith-Wiedemann syndrome due to CDKN1C mutation Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microdeletion Leukonychia totalis-acanthosis-nigricans-like lesions-abnormal hair syndrome Autosomal recessive cutis laxa type 2, classic type Temple-Baraitser syndrome Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 translocation/inversion Darier disease 15q overgrowth syndrome Palmoplantar porokeratosis of Mantoux Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata Proteus syndrome Peeling skin-leukonychia-acral punctate keratoses-cheilitis-knuckle pads syndrome Pseudoxanthoma elasticum Thrombocytopenia-absent radius syndrome Secondary intestinal lymphangiectasia Primary intestinal lymphangiectasia Striate palmoplantar keratoderma Hidrotic ectodermal dysplasia, Christianson-Fourie type Short tarsus-absence of lower eyelashes syndrome Hidrotic ectodermal dysplasia, Halal type Wrinkly skin syndrome Overgrowth syndrome Karsch-Neugebauer syndrome Focal facial dermal dysplasia type I Marginal papular palmoplantar keratoderma Perlman syndrome Isolated punctate palmoplantar keratoderma Focal acral hyperkeratosis Camptodactyly-fibrous tissue hyperplasia-skeletal anomalies syndrome Acrokeratosis verruciformis of Hopf Peutz-Jeghers syndrome Epidermal nevus syndrome Rare venous malformation Hyperkeratosis-hyperpigmentation syndrome Erythrokeratoderma ''en cocardes Phakomatosis pigmentovascularis Hemihyperplasia-multiple lipomatosis syndrome Progressive symmetric erythrokeratodermia Erythrokeratodermia variabilis Heart-hand syndrome type 3 Finger hyperphalangy-toe anomalies-severe pectus excavatum syndrome Phocomelia-ectrodactyly-deafness-sinus arrhythmia syndrome Phocomelia, Schinzel type Rare arteriovenous malformation Lymphedema-posterior choanal atresia syndrome Heart-hand syndrome type 2 Diffuse palmoplantar keratoderma with painful fissures Heart defects-limb shortening syndrome Laurin-Sandrow syndrome Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microduplication Severe dermatitis-multiple allergies-metabolic wasting syndrome Focal facial dermal dysplasia Rothmund-Thomson syndrome type 1 Malan overgrowth syndrome Autosomal recessive palmoplantar keratoderma and congenital alopecia Focal palmoplantar keratoderma with joint keratoses Focal facial dermal dysplasia type II Rothmund-Thomson syndrome type 2 Rothmund-Thomson syndrome Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome Heart-hand syndrome, Slovenian type Primary essential cutis verticis gyrata Postaxial polydactyly-dental and vertebral anomalies syndrome Polydactyly-myopia syndrome Oliver syndrome Preaxial polydactyly-colobomata-intellectual disability syndrome Focal facial dermal dysplasia type IV Hereditary sclerosing poikiloderma, Weary type Primary non-essential cutis verticis gyrata Dislocation of the hip-dysmorphism syndrome Rare lymphatic malformation Hereditary fibrosing poikiloderma-tendon contractures-myopathy-pulmonary fibrosis syndrome Maxillary arteriovenous malformation Frontonasal arteriovenous malformation Mandibular arteriovenous malformation Simpson-Golabi-Behmel syndrome Weaver syndrome VACTERL/VATER association Phalangeal microgeodic syndrome Huriez syndrome Brachydactyly-long thumb syndrome Familial cerebral cavernous malformation Cholestasis-lymphedema syndrome Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome Diffuse palmoplantar keratoderma-acrocyanosis syndrome Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome type 1 Holt-Oram syndrome Hereditary palmoplantar keratoderma, Gamborg-Nielsen type Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome type 3 Guttmacher syndrome Mucocutaneous venous malformations Syndrome de dyskératose intraépithéliale cornéenne-kératodermie palmoplantaire-dyskératose laryngée Dyskératose intraépithéliale héréditaire bénigne Syndrome Proteus-like Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy Syndrome de croissance excessive-macrocéphalie-dysmorphie faciale Erythrodermie congénitale létale Lymphoedème primaire Syndrome de Hajdu-Cheney Syndrome FATCO Syndrome de polydactylie en miroir-segmentation vertébrale-anomalies des membres Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11 Malformation capillaire-malformation artérioveineuse Kératodermie palmoplantaire diffuse Erythrokeratodermie variable progressive Métachondromatose Syndrome de lymphangioendothéliomatose multifocale-thrombocytopénie Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée Plis circulaires bénins multiples de la peau des membres Syndrome acro-rénal Lymphangiomatose kaposiforme Mal de Meleda Syndrome d'Adams-Oliver Syndrome avec anomalie des membres comme manifestation majeure Syndrome de syndactylie-camptodactylie et clinodactylie de l'auriculaire-gros orteils bifides Syndrome ADULT Syndrome d'hypopigmentation-kératodermie palmoplantaire ponctuée Syndrome de Wyburn-Mason Cutis laxa avec anomalies pulmonaires, gastrointestinales et urinaires sévères Syndrome de Tatton-Brown-Rahman Syndrome d'hypoglossie-hypodactylie Syndrome d'alopécie circonscrite-polydactylie Kératodermie aïnhumoïde et mutilante Kératodermie palmoplantaire transgrediens et progrediens Kératodermie palmoplantaire de Thost-Unna Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique dominante Fistule artérioveineuse systémique congénitale Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP Syndrome de retard de développement-kystes pulmonaires-croissance excessive-tumeur de Wilms Maladie avec une kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure Acrokératodermie Malformation lymphatique kystique Syndrome d'hypercroissance associé à une mutation de PIK3CA Syndrome de mains et pieds fendus-surdité Syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité Dysspondyloenchondromatose Syndrome d'hypotrichose-ostéolyse-périodontite-kératodermie palmoplantaire Syndrome de Sotos Syndrome de cheveux laineux-kératodermie palmoplantaire Lymphangiectasie intestinale Acro-ostéolyse phalangienne idiopathique Syndrome métamérique artérioveineux spinal Malformation glomuveineuse Kératodermie palmoplantaire focale isolée Syndrome de Cowden Kératodermie palmoplantaire ponctuée Pemphigus bénin chronique familial Phacomatose pigmento-kératosique Syndrome cardiomélique Syndrome de kératose palmoplantaire-clinodactylie Syndrome pseudo-aminoptérine Kératodermie palmoplantaire héréditaire Syndrome de craniosynostose-aplasie du péroné Porokératose