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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Dr. Friedrich Kapp
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung

Das Zentrum für Gefäßfehlbildungen ist in die Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie des ZKJ integriert. Im Zentrum werden Patienten aller Altersgruppen betreut, es besteht zudem eine Zusammenarbeit mit der Angiologie der Erwachsenenmedizin.

Der Schwerpunkt des Zentrums liegt in der Behandlung und Erforschung seltener Gefäßfehlbildungen: hierbei handelt es sich um angeborene Veränderungen der kapillaren, venösen, arteriellen und der lymphatischen Gefäße. Auch Mischformen dieser Gefäßtypen und Syndrome mit Gefäßfehlbildungen werden hinzugezählt. Außerdem werden Patienten mit sehr seltenen Gefäßtumoren und Überwuchssyndromen betreut. Das Ziel ist es, die Patienten interdisziplinär zu behandeln und durch eine moderne Diagnostik, eine ausführliche Aufklärung und Beratung sowie die individuelle Entwicklung von Therapieplänen die Lebensqualität der Patienten zu verbessern. Durch eine intensive interdisziplinäre Zusammenarbeit und durch eine interdisziplinäre Fallkonferenz wird die optimale Versorgung von Patienten mit Gefäßfehlbildungen sichergestellt.

Die Patienten und ihre Familien werden in der Ambulanz für Gefäßfehlbildungen der Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie betreut, falls notwendig besteht auch die Möglichkeit einer stationären Aufnahme. Im Sinne eines interdisziplinären Ansatzes erfolgt von hier die Vorstellung bei den operativ und interventionell behandelnden Kollegen der chirurgischen Disziplinen, der Radiologie und Neuroradiologie.

Neben der Zusammenarbeit vor Ort ist das Zentrum auch mit anderen Kliniken in der Deutschen interdisziplinären Gesellschaft für Gefäßanomalien (DiGGefa) vernetzt und ein Teil des europäischen Referenznetzwerkes für seltene vaskuläre Multisystemerkrankungen (VASCERN).

Sprechzeiten

Generelle Sprechzeiten:
nach Vereinbarung.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
  • sozial / rechtliche Beratung
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose

Kontakt

Susanne Forster (Koordinatorin)
0761 27045203
0761 27046160
zkj.gefaessfehlbildungen@uniklinik-freiburg.de
Webseite

https://www.uniklinik-freiburg.de/kinderklinik/behandlungsspektrum/gefaessfehlbildungen.html

Adresse

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

Heiliggeiststraße 1 (Anfahrt)

Route berechnen

Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Vorschau der behandelten Erkrankungen 9

Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz MOMO-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom Ektodermale Dysplasie-Syndaktylie-Syndrom Ektodermale Dysplasie-kutane Syndaktylie-Syndrom Cutis marmorata teleangiectatica congenita Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation Nägel- und Zahn-Anomalien-marginale Palmoplantarkeratose-orale Hyperpigmentierung-Syndrom CLAPO-Syndrom Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum Aneurysma der Vena Galeni Geroderma osteodysplastica Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose Blue rubber bleb-Naevus Akrokeratoelastoidose Costa Hypoplasie, fokale dermale Palmoplantarkeratose, autosomal-dominante, isolierte diffuse Lymphatische Fehlbildung, gemischte zystische Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Marshall-Smith-Syndrom Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Kraushaar-akrales Keratoderm-Karies-Syndrom Autosomal-rezessive Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa Syndrom des linearen Naevus sebaceus Palmoplantarkeratose, autosomal-rezessive, isolierte diffuse Nagel-Patella-Syndrom Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen Palmoplantarkeratose, diffuse mutilierende, autosomal-dominante Durale Sinusmalformation, kraniale SCARF-Syndrom Zystisches Hamartom der Lunge und Nieren Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts CEDNIK-Syndrom Gorham-Stout-Krankheit Hämangiomatose, diffuse neonatale Meige-Krankheit Hemihyperplasie, isolierte Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien Autosomal-dominante fokale nicht-epidermolytische Palmoplantarkeratose mit Blasenbildungen an den Füßen Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom Milroy-Krankheit Sirenomelie Hereditäre Thrombozytose mit transversalen Extremitätendefekt Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom Keratosis linearis-Ichthyosis congenita-sklerosierendes Keratoderm-Syndrom Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie Palmoplantarkeratose, fokale Fehlende Dermatoglyphen-kongenitale Milien-Syndrom Phakomatosis cesioflammea Phakomatosis spilorosea Phakomatosis cesiomarmorata Ichthyose-Syndrom, X-chromosomales Restriktive Dermopathie Lymphatische Malformation, makrozystische Palmoplantarkeratose, isolierte fokale Lymphatische Malformation, mikrozystische Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale Sturge-Weber-Syndrom Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom Summitt-Syndrom Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ 2 CLOVE-Syndrom Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques Epidermolytische palmoplantare Keratose Fokale palmoplantare und gingivale Keratose Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Mammary-digital-nail-Syndrom Cutis verticis gyrata, primäre Palmoplantarkeratose Typ Nagashima Papillon-Lefèvre-Syndrom Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust Cenani-Lenz-Syndaktylie Adermatoglyphie, isolierte kongenitale Dysplasie, ektodermale hidrotische Lymphangiom, laryngeales, primäres Klippel-Trénaunay-Syndrom Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A Cowden-Syndrom Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Osteolyse, expansile familiäre Genochondromatose Typ 1 Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2B Porokeratosis Mibelli Lymphödem - Distichiasis Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1 Cutis laxa, autosomal-dominante Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 Dyskeratosis congenita RIN2-Syndrom Palmoplantarkeratose, punktierte Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie Rubinstein-Taybi-Syndrom Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes Hautschwielen, hereditäre schmerzhafte Keratosis follicularis spinulosa decalvans Haim-Munk-Syndrom Ollier-Krankheit Fragile Haut-Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom Maffucci-Syndrom Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle Sotos-Syndrom Peutz-Jeghers-Syndrom Syndrom des epidermalen Naevus Venöse Fehlbildung, seltene Hyperkeratose-Hyperpigmentierung-Syndrom Phakomatosis pigmento-keratotica Erythrokeratoderma en cocardes Degos Phakomatosis pigmentovascularis Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom Erythrokeratodermie, progressive symmetrische Erythrokeratodermia variabilis Herz-Hand-Syndrom Typ 3 Hyperphalangie der Finger-Zehenanomalie-schweres Pectus excavatum-Syndrom Posteriore Choanalatresie - Lymphödem-Syndrom Primäre Cutis verticis gyrata, essentielle Polydaktylie, postaxiale - dentale und vertebrale Anomalien Polydaktylie - Myopie Brachydaktylie mit langem Daumen Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 3 Guttmacher-Syndrom Fehlbildung, mukokutane venöse Intraepitheliale korneale Dyskeratose-palmoplantare Hyperkeratose-laryngeale Dyskeratose-Syndrom HBID Proteus-ähnliches Syndrom Akroosteolyse, idiopathische phalangeale Primäres Lymphödem Hajdu-Cheney-Syndrom FATCO-Syndrom Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale Segmentierungsdefekte - Extremitätenanomalien Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11 Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung Palmoplantarkeratose, diffuse Erythrokeratodermie, progressive variable Metachondromatose Pseudoaminopterin-Syndrom Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom Palmoplantarkeratose, isolierte diffuse Multiple benigne ringförmige Hautfalten der Extremitäten Akrorenales Syndrom Kaposiforme Lymphangiomatose Mal de Meleda Adams-Oliver-Syndrom Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal Syndaktylie - Kamptodaktylie und Klinodaktylie des fünften Fingers - bifide Zehen ADULT-Syndrom Hypopigmentierung-punktierte Palmoplantarkeratose-Syndrom Wyburn-Mason-Syndrom Spinales arteriovenöses metameres Syndrom Cutis laxa mit schweren Lungen-, Magen-, Darm- und Harnwegs-Anomalien Tatton-Brown-Rahman-Syndrom Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom Skalpdefekte - postaxiale Polydaktylie Keratoderma hereditarium mutilans Keratoderma palmoplantaris transgrediens et progrediens Palmoplantarkeratose Unna-Thost Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-dominant Arteriovenöse Fistel, kongenitale systemische Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Palmoplantarkeratose, hereditäre Akrokeratodermie Kraniosynostose - Fibula-Aplasie Glomuvenöse Malformation Porokeratose Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Dysspondyloenchondromatose Cutis laxa Bartsocas-Papas-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15 Leukonychia totalis - Acanthosis-nigricans-artige Läsionen - Haarveränderungen Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische Temple-Baraitser-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion Darier-Krankheit 15q-Großwuchs-Syndrom Porokeratose, palmoplantare, Typ Mantoux Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata Hypotrichosis-Osteolysis-Periodontitis-Palmoplantarkeratose-Syndrom Proteus-Syndrom Hautablösung-Leukonychie-alral punktierte Keratosen-Cheilitis-Fingerknöchelpolster-Syndrom Pseudoxanthoma elasticum Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom Lymphangiektasie, intestinale sekundäre Lymphangiektasie, intestinale primäre Keratosis palmoplantaris striata Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Christianson-Fourie kurzer Tarsus - Fehlen der unteren Augenwimpern Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal Wrinkly-Skin-Syndrom Großwuchssyndrom Pemphigus, benigner chronischer familiärer Karsch-Neugebauer-Syndrom Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I Palmoplantarkeratose, marginale papulöse Perlman-Syndrom Palmoplantarkeratose, isolierte punktierte Hyperkeratose, akrale fokale Kamptodaktylie-fibröse Gewebehyperplasie-Skelettdysplasie-Syndrom Acrokeratosis verruciformis Hopf Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie Phokomelie Typ Schinzel Seltene arteriovenöse Fehlbildungen Herz-Hand-Syndrom Typ 2 Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom Diffuse Palmoplantarkeratose mit schmerzhaften Fissuren Kardiopathie - Extremitätenverkürzung Laurin-Sandrow-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Fokale faziale dermale Dysplasie Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1 Malan-Großwuchssyndrom Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv Fokale Palmoplantarkeratose mit Gelenkeratosen Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2 Herz-Hand-Syndrom Rothmund-Thomson-Syndrom Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ Oliver-Syndrom Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom Fokale faziale dermale Dysplasie Typ IV Poikilodermie, hereditäre sklerosierende, Typ Weary Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle Hüftdislokation-Dysmorphie-Syndrom Lymphangiektasie, intestinale Seltene lymphatische Fehlbildung Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom Arteriovenöse Fehlbildung, maxilläre Arteriovenöse Fehlbildung, frontonasale Arteriovenöse Fehlbildung, mandibuläre Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Weaver-Syndrom VACTERL/VATER-Assoziation Transitorische Osteolyse der Phalangen Von-Hippel-Lindau-Krankheit Huriez-Syndrom Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre Keratosis palmaris et plantaris - Klinodaktylie Cholestase-Lymphödem-Syndrom Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Diffuse palmoplantare Keratose-Akrozyanose-Syndrom Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 1 Holt-Oram-Syndrom Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ Gamborg-Nielsen Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom Großwuchs-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Erythrodermie, kongenitale letale

Versorgungsangebote 0

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7.84371256828308248.0027191342774Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Zuletzt bearbeitet: 07.09.2021