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Hartnup-Syndrom Mukopolysaccharidose Typ 2 Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 6 Kongenitale Glykosylierungsstörung Lysinurische Proteinintoleranz (LPI) Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form Argininbernsteinsäure-Krankheit Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Glykogenose Typ 1b Glykogenose Typ 1a Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Carnitin-Mangel, primärer systemischer Gaucher-Krankheit Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Fruktose-Stoffwechselstörung Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form Beta-Mannosidose Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel Alpha-Mannosidose Ahornsirup-Krankheit Mukopolysaccharidose Typ 1 Phenylketonurie Galaktose-Stoffwechselstörung Leigh-Syndrom Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener Lipodystrophie, erworbene Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form VIPom Adipositas, genetisch bedingte Hypophysenhormon-Mangel, erworbener Großwuchs/Adipositas-Syndrom Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres Myopathie - Diabetes mellitus MELAS MODY Cushing-Syndrom Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion Osteonekrose Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges Schilddrüsenkarzinom, medulläres Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges Alkaptonurie Pseudohypoparathyreoidismus Apparenter Mineralocorticoid Exzess Diabetes mellitus, seltener Nebennierenkrankheit, seltene Hypophysenfunktionsstörung Polyendokrinopathie Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, erworbene Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener Rachitis, hypokalzämische Schilddrüsenkrankheit, genetisch bedingte, seltene Störung des Vitamin D-Stoffwechels Hypophosphatämie, X-chromosomale Hypophysenadenom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Pseudopseudohypoparathyreoidismus Hypertension durch 'gain-of-function'-Mutationen im Mineralocorticoid-Rezeptor Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C Lipodystrophien, primäre Androgen-Insensitivität, komplette Hypophysenkarzinom Triple-A-Syndrom Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Glykogenose Typ 2 Tumor, neuroendokriner Tumor der endokrinen Drüsen Hyperprolaktinämie, familiäre Dent-Krankheit Seltener Diabetes mellitus Typ 1 Seltenes Insulinresistenz-Syndrom Hypophyseninfarkt Von-Hippel-Lindau-Krankheit Paragangliom, nicht-funktionelles Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige Seltener Diabetes mellitus Typ 2 Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Andere seltene Formen des Diabetes mellitus Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2 Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A Schilddrüsenkarzinom, differenziertes Addison-Krankheit Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ 1 Syndrom der Wachstumshormoninsensivität Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II Phaeochromozytom, sporadisches Generalisierte Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Prolaktinom Paragangliom, sezernierendes sporadisches Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B Nebennierenhyperplasie, kongenitale Hyperaldosteronismus, familiärer Adrenogenitales Syndrom Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles Nebenniereninsuffizienz, akute Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 1 Hypophysentumor Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 2 HNF1B-assoziierte autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2 Endokrine Krankheit, seltene Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3 Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4 Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 Akromegalie Neoplasie, endokrine multiple Osteoporose, idiopathische juvenile Katecholamin-produzierender Tumor Antiinsulinantikörper-Syndrom Tumor, Aldosteron-produzierender ektopischer Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, erworbene Nebennierenrinden-Karzinom Kallmann-Syndrom Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, endokrinen Ursprungs Knochenkrankheit, genetisch bedingte, seltene Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente Adipositas, syndromale Androgeninsensitivitätssyndrom Schilddrüsentumor Insulinresistenz-Syndrom Typ A Schilddrüsenkarzinom Insulinresistenz-Syndrom Typ B Cushing-Krankheit Lipodystrophie, lokale Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form Insulinom