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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Holger Cario; Prof. Ansgar Schulz; Dr. Yvonne Pritschow (Ärztliche Koordinatorin)
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung

Das Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und für Immundefekte (ZSHI) ist ein interdisziplinäres Zentrum der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, der Klinik für Innere Medizin III des Zentrums für Innere Medizin, des Instituts für Transfusionsmedizin / Instituts für Klinische Transfusionsmedizin und Immungenetik Ulm (IKT Ulm)sowie des Instituts für Humangenetik im Universitätsklinikum Ulm.

Seltene hämatologische Erkrankungen und Immundefekte stellen seit der Gründung der Universität Ulm einen zentralen klinischen und wissenschaftlichen Schwerpunkt der Universitätsmedizin Ulm dar. Diese Schwerpunktlegung führte zu wegweisenden wissenschaftlichen Ergebnissen zu Ätiologie und Pathogenese vieler seltener hämatologischer Erkrankungen und Immundefekte, frühzeitigen Aktivitäten zur Generierung epidemiologischer Erkenntnissen und zu einer Vorreiterrolle bei der Entwicklung innovativer Therapien wie der Stammzelltransplantation.

Die Experten des ZSHI Ulm sind an der Entwicklung und Umsetzung von zahlreichen nationalen und internationalen Leitlinien beteiligt und in leitender Position in Fachgesellschaften und Organisationen in den Bereichen Hämatologie und Immunologie tätig.

Die Aufgaben des ZSHI Ulm umfassen die ambulante und stationäre Versorgung von Patienten mit seltenen Störungen der Hämatopoese und mit Immundefekten sowie deren wissenschaftliche Bearbeitung. Dabei erfolgt eine weit überregionale, für einzelne Erkrankungen deutschlandweite, zum Teil auch internationale Zuweisung von Patienten.

Hämatologische, immunologische und genetische Labore in den Einrichtungen des ZSHI Ulm bieten eine in vielen Fällen national, teils auch international angefragte Spezialdiagnostik im Bereich der genannten seltenen Erkrankungen an. Durch die Experten des Zentrums erfolgen neben der unmittelbaren Betreuung von Patienten gerne auch Beratungsleistungen für externe Kollegen und Einrichtungen, die Patienten mit seltenen Erkrankungen aus dem Fachgebiet betreuen.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose

Kontakt

Frau Kordula Rainer
0731 50057076
ZSHI.info@uniklinik-ulm.de
Webseite

https://www.uniklinik-ulm.de/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/fachzentren.html

Adresse

Eythstrasse 24
89075 Ulm

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Vorschau der behandelten Erkrankungen 15

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum Glutathionsynthetase-Mangel Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Elliptozytose, hereditäre Thrombozytopenie, autoimmune Immundefektsyndrom, variables Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen Anämie, sideroblastische, X-chromosomale Erythroblastopenie, transiente, des Kindesalters Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel Beta-Thalassämie major Agammaglobulinämie, X-chromosomale Laron-Syndrom mit Immundefekt Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ I Beta-Thalassämie intermedia Sphärozytose, hereditäre Polyzythämie, genetisch bedingte Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III Deletion 22q11 Delta-beta-Thalassämie Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ II Primäre Myelofibrose Primäre erworbene reine Aplasie der roten Blutkörperchen Beta-Thalassämie, dominante IRIDA-Syndrom Hämolytische Anämie durch Instabiles Hämoglobin Thrombozytose, familiäre Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Anämie, autoimmun-hämolytische Hämoglobin C - Beta-Thalassämie Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel Retikuläre Dysgenesie Intrinsic-Faktor-Mangel, kongenitaler Alpha-Thalassämie Beta-Thalassämie Polyzythämie, sekundäre, autosomal-rezessive, nicht VHL-Gen-assoziierte Hämoglobin E - Beta-Thalassämie Anämie, dyserythropoetische kongenitale Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form Transcobalamin-Mangel Ataxia-Teleangiectasia Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel der Klasse I Methämoglobinämie, hereditäre Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Netherton-Syndrom Diamond-Blackfan-Anämie Bloom-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales Polyzythämie, familiäre primäre Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Konstitutionelle dyserythropoetische Anämie Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel X-chromosomale dyserythropoetische Anämie mit abnormen Blutplättchen und Neutropenie Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt Polyzythämie, sekundäre, kongenitale Form Sideroblastische Anämie, autosomal-rezessive Polycythaemia vera Sichelzellkrankheit - Beta-Thalassämie Chuvash-Erythrozytose Sichelzellkrankheit mit Hämoglobin-C-Krankheit Sichelzellkrankheit Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Sichelzellkrankheit - Hämoglobin-D-Krankheit X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie Essentielle Thrombozythämie Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase Imerslund-Gräsbeck-Syndrom Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver RIDDLE-Syndrom Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Wiskott-Aldrich-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Dyskeratosis congenita Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz Omenn-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel CHARGE-Syndrom Defekt der schweren Immunglobulinkette Knorpel-Haar-Hypoplasie Folat-Malabsorption, hereditäre Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit ICF-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III B-Zell Lymphozytose, persistente polyklonale Shwachman-Diamond-Syndrom Aicardi-Goutières-Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Muckle-Wells-Syndrom Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit DITRA Hermansky-Pudlak-Syndrom Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Mittelmeerfieber, familiäres Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Glykogenose Typ 1 Barth-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen STAT1-Defekt FADD-abhängiger Immundefekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Poikilodermie mit Neutropenie X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen Granulomatose, chronische Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Neutropenie, zyklische Spondylometaphysäre Dysplasie mit kombinierten Immundefekt Prädisposition für invasive Pilzinfektionen durch CARD9-Mangel CANDLE-Syndrom Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen Herpes-simplex-Enzephalitis Immundefekt durch CD25-Mangel Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz Kostmann-Syndrom Chédiak-Higashi-Syndrom CINCA-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Immun-Dysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomal WHIM-Syndrom Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Cohen-Syndrom Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel Kälte-Urtikaria, familiäre Autoinflammatorisches Syndrom mit pyogener Bakterieninfektion und Amylopektinose Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Blau-Syndrom Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante Majeed-Syndrom Suszeptibilität für lokalisierte juvenile Periodontitis Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom Pyogene Arthritis-Pyoderma gangraenosum-Akne-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Stomatozytose, hereditäre Aplastische Anämie Hämolytische Anämie durch Pyrimidin-5'-Nukleotidase-Mangel Sideroblastische Anämie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-rezessiv Polyzythämie, sekundäre, autosomal-dominante Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl) Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Immundefekt, kombinierter schwerer Polyzythämie Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit Immundysregulation mit Immundefekt Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Fanconi-Anämie Anämie, seltene

Versorgungsangebote 0

Es wurden keine Versorgungsangebote angegeben.
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Zuletzt bearbeitet: 08.06.2021