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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Zentrum für Seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. Mario Schiffer, Prof. Dr. med. Michael Wiesener
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung

Das Zentrum für Seltene Nierenerkrankungen ist eine interdisziplinäre Einrichtung zur fachübergreifenden Diagnosestellung, Behandlung und Erforschung von seltenen Nierenerkrankungen und seltenen Systemerkrankungen mit Nierenbeteiligung. Betreut werden Erwachsene und Kinder, die an seltenen erblichen syndromalen und nicht-syndromalen Nierenerkrankungen leiden. Mit Hilfe eines multiprofessionellen Teams, bestehend aus Nephrologen/-innen und Pädiater/-innen mit herausragender Erfahrung für seltene Nierenerkrankungen, erfolgt die Behandlung und Beratung der Patientinnen und Patienten im ambulanten und stationären Bereich.

Sprechzeiten

Generelle Sprechzeiten:
Mo - Fr 11:00 - 13:00 Uhr.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
    - FOrMe Registry
    - ARPKD
    - CERTAIN-Register
    - Niere 360°
    - TransNephro
  • sozial / rechtliche Beratung
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Kontakt mit Selbsthilfevereinen
    - ADPKD Selbsthilfegruppe
    - Alport Selbsthilfegruppe

Kontakt

Sekretariat
09131 8532566
09131 8533431
Webseite

http://www.zsn.uk-erlangen.de

Adresse

Ulmenweg 18
91054 Erlangen

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Europäische Referenznetzwerke 1

Vorschau der behandelten Erkrankungen 7

Glomerulopathie, immunotaktoide oder fibrilläre Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Nephropathie als Hauptmerkmal Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Okinawa Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, mit Akrodystrophie Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive Zahnschmelz-Niere-Syndrom Schwere früh-beginnende axonale Neuropathie durch MFN2-Mangel Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6 Renal-hepato-pankreatischen Dysplasie Liddle-Syndrom Imerslund-Gräsbeck-Syndrom Sensorimotorische Neuropathie mit hyperelastischer Haut, hereditäre Form Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B5 Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit fokal-segmentaler Hyalinose Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose, sporadische Form Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E Fanconi-Bickel-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2, DNAJB2-assoziierte Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen Roussy-Lévy-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q Meckel-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel Galaktose-Mutarotase-Mangel Hartnup-Syndrom Karyomegale interstitielle Nephritis Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O Polyzythämie, sekundäre, autosomal-rezessive, nicht VHL-Gen-assoziierte Ventrikulomegalie mit zystischer Nierenkrankheit Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch MME-Genmutation Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2B Glomerulonephritis, membranoproliferative Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2J Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K Adulte familiäre Nephronophthise-spastische Tetraparese-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch TFG-Genmutation Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A Bardet-Biedl-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D Porphyria variegata Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4F Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4H Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B2 Nierenzellkarzinom, klarzelliges, hereditäre Form Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0 Neuropathie, hereditäre thermosensitive Polyzythämie, sekundäre PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom LCAT-Mangel Nephronophthise Phaeochromozytom, sporadisches Hämolytisch-urämisches Syndrom mit DGKE-Mangel Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2R Paragangliom, sezernierendes sporadisches Nebennierenhyperplasie, primäre unilaterale Hyperaldosteronismus, primärer, seltener Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-dominante Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-rezessive Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte Neuropathie, motorische und sensorische, axonale, hereditäre, autosomal-dominante Saldino-Mainzer-Syndrom Porphyria cutanea tarda, familäre SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5 Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ D Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2 Sialidose Typ 2, juvenile Form Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 Sialidose Typ 2, kongenitale Form Seltene chirurgisch nicht korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie und verwandte Krankheiten Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit Dejerine-Sottas-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4J Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom Glomerulonephritis, primäre membranöse Charcot-Marie-Tooth Krankheit Typ 2T Porphyria cutanea tarda,sporadische Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, immun-vermittelte Nierenkrankheit, zystische, hereditäre Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II Nephronophthise, juvenile Form Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom Hyperoxalurie, primäre Hyperaldosteronismus, familiärer Porphyrie, erythropoetische kongenitale Nierendysplasie Gaisböck-Syndrom LCAT-Mangel, familiärer Palmoplantarkeratose-HMNS-Syndrom Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie Fruktoseintoleranz, hereditäre ALG8-CDG Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D Juvenile Katarakt-Mikrokornea-renale Glukosurie-Syndrom Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E Lesch-Nyhan-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F Porphyrie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, REN-assoziierte Galaktose-Epimerase-Mangel der Erythrozyten Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom Glomerulopathie, immunotaktoide Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 74 Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ 1 Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, milde Glykogenose Typ 1a Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6 Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP) Polyzythämie, familiäre primäre AL-Amyloidose Polyzythämie, sekundäre, kongenitale Form Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, demyelinisierende From Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, mit neuropathischem Schmerz Juvenile nephropathische Cystinose Autosomal-rezessive letale neonatale axonale sensorimotorische Polyneuropathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2DD Autosomal-rezessive axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit durch Defekt im Kupfermetabolismus Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2S Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ A Katecholamin-produzierender Tumor C3-Glomerulonephritis Parangangliom, multiples, mit assoziierter Polyzythämie Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie Tumor, Aldosteron-produzierender ektopischer Polyzythämie, sekundäre, autosomal-dominante Seltene chirurgisch korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblDv2 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 57 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2 PMP2-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 Lipodystrophie, partielle erworbene Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 5 Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 Neuropathie mit Schwerhörigkeit Galaktose-Epimerase-Mangel, generalisierter Neugeborenen-Diabetes - kongenitale Hypothyreose - kongenitales Glaukom - Leberfibrose - polyzystische Nieren Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ D Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P Glomerulopathie, fibrilläre nicht-amyloide Purpura, thrombotische thrombozytopenische Polyzythämie, genetisch bedingte Proximale Tubulopathie - Diabetes mellitus - zerebelläre Ataxie Fabry-Syndrom Amyloidose, primäre systemische Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2X Amyloidose, lokalisierte primäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z Axonale Neuropathie mit Neuromyotonie, autosomal-rezessiv Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante Pseudohypoaldosteronismus Typ 2B Glykogenose Typ 1 Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom Tyrosinämie Typ 1 Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, MUC1-assoziierte IgG4-assoziierte Nierenkrankheit SLC35A1-CDG Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch DGAT2-Genmutation Galaktokinase-Mangel Galaktosämie, klassische Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit MCP- oder CD46-Anomalie Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit H-Faktor-Anomalie Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit B-Faktor-Anomalie Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H-Antikörpern Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, kongenitale Form Zellweger-Syndrom Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, schwere Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom Nephronophthise, spät beginnende Form Nephronophthise, infantile Form Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit Glykogenose Typ 1b Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ F Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 Xanthinurie Typ I Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2U Xanthinurie Typ II Koproporphyrie, hereditäre Porphyrie, akute intermittierende Porphyrie, akute hepatische HNF1B-assoziierte autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung Porphyrie, chronische hepatische Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit Thrombomodulin-Anomalie Fischaugen-Syndrom AA-Amyloidose Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B3 Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, axonale Form Methylmalonazidämie, Vitamin-B12-sensible, Typ cblB Komplikation nach Organtransplantation Polyzythämie, sekundäre, erworbene Form Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut- Porphyria cutanea tarda (PCT) Renale Glukosurie, familiäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ A Chuvash-Erythrozytose Infantile nephropathische Cystinose Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom Nierendysplasie, bilaterale Nierendysplasie, unilaterale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Kongenitale axonale Neuropathie mit Enzephalopathie Tuberöse Sklerose Komplex Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale Uroporphyrie, erythropoetische, mit assoziierter myeloischer Neoplasie Sialidose Typ 2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M Joubert-Syndrom mit Nierenstörung Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose Galaktosämie Gitelman-Syndrom Pseudohypoaldosteronismus Typ 2A Pseudohypoaldosteronismus Typ 2C Aplasie der Fingerstrecker mit Polyneuropathie Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 Zerebro-reno-digitales Syndrom Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte Von-Hippel-Lindau-Krankheit Kelley-Seegmiller-Syndrom Glomerulonephritis, membranoproliferative, Typ 2 Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit C3-Anomalie Galaktose-Epimerase-Mangel Wilson-Krankheit Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2W Xanthinurie, hereditäre Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit I-Faktor-Anomalie Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres

Versorgungsangebote 8

# Ansprechpartner
1
Bluthochdruck (seltene Formen)
Hochschulambulanz

09131 85-32566
Webseite
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2
Kinderurologie
Sekretariat

09131 85-33683
Webseite
Montag: 8.00 - 18.00 Uhr

3
Nephrologie für Kinder und Jugendliche
Anmeldung

09131 85-36090
Webseite
Montag bis Freitag 8.00 - 10.00 Uhr 13.00 - 15.00 Uhr

4
Nephrotische Glomerulopathien
Hochschulambulanz

09131 85-32566
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Montag bis Freitag 11.00 - 15.00 Uhr

5
Nierenerkrankungen
Hochschulambulanz

09131 85-32566
Webseite
Montag bis Freitag 11.00 - 15.00 Uhr

6
Nierenerkrankungen (genetisch)
Hochschulambulanz

09131 85-32566
Webseite
Montag bis Freitag 11.00 - 15.00 Uhr

7
Nierentransplantation – Erkrankungen nach der Transplantation
Hochschulambulanz

09131 85-32566
Webseite
Montag bis Freitag 11.00 - 15.00 Uhr

8
Tumorerkrankungen (genetisch) der Niere
Hochschulambulanz

09131 85-32566
Webseite
Montag bis Freitag 11.00 - 15.00 Uhr

11.00821495056152549.602624039410166Zentrum für Seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Zuletzt bearbeitet: 22.12.2021