se-atlas

Glomerulopathie, immunotaktoide oder fibrilläre Kongenitale Glykosylierungsstörung mit Nephropathie als Hauptmerkmal Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Okinawa Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, mit Akrodystrophie Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive Zahnschmelz-Niere-Syndrom Schwere früh-beginnende axonale Neuropathie durch MFN2-Mangel Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6 Reno-hepato-pankreatische Dysplasie Liddle-Syndrom Imerslund-Gräsbeck-Syndrom Sensorimotorische Neuropathie mit hyperelastischer Haut, hereditäre Form Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B5 Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit fokal-segmentaler Hyalinose Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose, sporadische Form Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E Fanconi-Bickel-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2, DNAJB2-assoziierte Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen Roussy-Lévy-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q Meckel-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel Galaktose-Mutarotase-Mangel Hartnup-Syndrom Karyomegale interstitielle Nephritis Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O Polyzythämie, sekundäre, autosomal-rezessive, nicht VHL-Gen-assoziierte Ventrikulomegalie mit zystischer Nierenkrankheit Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch MME-Genmutation Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2B Glomerulonephritis, membranoproliferative Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2J Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K Adulte familiäre Nephronophthise-spastische Tetraparese-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch TFG-Genmutation Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A Bardet-Biedl-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D Porphyria variegata Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4F Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4H Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B2 Nierenzellkarzinom, klarzelliges, hereditäre Form Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0 Neuropathie, hereditäre thermosensitive Polyzythämie, sekundäre PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom LCAT-Mangel Nephronophthise Phaeochromozytom, sporadisches Hämolytisch-urämisches Syndrom mit DGKE-Mangel Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2R Paragangliom, sezernierendes sporadisches Nebennierenhyperplasie, primäre unilaterale Hyperaldosteronismus, primärer, seltener Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-dominante Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-rezessive Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte Neuropathie, motorische und sensorische, axonale, hereditäre, autosomal-dominante Saldino-Mainzer-Syndrom Porphyria cutanea tarda, familäre SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5 Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ D Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2 Sialidose Typ 2, juvenile Form Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 Sialidose Typ 2, kongenitale Form Seltene chirurgisch nicht korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie und verwandte Krankheiten Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit Dejerine-Sottas-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4J Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom Glomerulonephritis, primäre membranöse Charcot-Marie-Tooth Krankheit Typ 2T Porphyria cutanea tarda,sporadische Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, immun-vermittelte Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II Nephronophthise, juvenile Form Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom Hyperoxalurie, primäre Hyperaldosteronismus, familiärer Porphyrie, erythropoetische kongenitale Nierendysplasie Gaisböck-Syndrom LCAT-Mangel, familiärer Palmoplantarkeratose-HMNS-Syndrom Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie Fruktoseintoleranz, hereditäre ALG8-CDG Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D Juvenile Katarakt-Mikrokornea-renale Glukosurie-Syndrom Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E Lesch-Nyhan-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F Porphyrie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, REN-assoziierte Galaktose-Epimerase-Mangel der Erythrozyten Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom Glomerulopathie, immunotaktoide Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 74 Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ 1 Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, milde Glykogenose Typ 1a Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6 Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP) Polyzythämie, familiäre primäre AL-Amyloidose Polyzythämie, sekundäre, kongenitale Form Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, demyelinisierende From Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, mit neuropathischem Schmerz Juvenile nephropathische Cystinose Autosomal-rezessive letale neonatale axonale sensorimotorische Polyneuropathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2DD Autosomal-rezessive axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit durch Defekt im Kupfermetabolismus Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2S Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ A Katecholamin-produzierender Tumor C3-Glomerulonephritis Multiple Parangangliome mit assoziierter Polyzythämie Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie Tumor, Aldosteron-produzierender ektopischer Polyzythämie, sekundäre, autosomal-dominante Seltene chirurgisch korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblDv2 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 57 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2 PMP2-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 Lipodystrophie, partielle erworbene Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 5 Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 Neuropathie mit Schwerhörigkeit Galaktose-Epimerase-Mangel, generalisierter Neugeborenen-Diabetes - kongenitale Hypothyreose - kongenitales Glaukom - Leberfibrose - polyzystische Nieren Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ D Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P Glomerulopathie, fibrilläre nicht-amyloide Purpura, thrombotische thrombozytopenische Polyzythämie, genetisch bedingte Proximale Tubulopathie - Diabetes mellitus - zerebelläre Ataxie Fabry-Syndrom Amyloidose, primäre systemische Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2X Amyloidose, lokalisierte primäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z Axonale Neuropathie mit Neuromyotonie, autosomal-rezessiv Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante Pseudohypoaldosteronismus Typ 2B Glykogenose Typ 1 Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom Tyrosinämie Typ 1 Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, MUC1-assoziierte IgG4-assoziierte Nierenkrankheit SLC35A1-CDG Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch DGAT2-Genmutation Galaktokinase-Mangel Galaktosämie, klassische Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit MCP- oder CD46-Anomalie Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit H-Faktor-Anomalie Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit B-Faktor-Anomalie Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H-Antikörpern Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, kongenitale Form Zellweger-Syndrom Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, schwere Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom Nephronophthise, spät beginnende Form Nephronophthise, infantile Form Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit Glykogenose Typ 1b Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ F Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 Xanthinurie Typ I Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2U Xanthinurie Typ II Koproporphyrie, hereditäre Porphyrie, akute intermittierende Porphyrie, akute hepatische HNF1B-assoziierte autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung Porphyrie, chronische hepatische Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit Thrombomodulin-Anomalie Fischaugen-Syndrom AA-Amyloidose Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B3 Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, axonale Form Methylmalonazidämie, Vitamin-B12-sensible, Typ cblB Komplikation nach Organtransplantation Polyzythämie, sekundäre, erworbene Form Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut- Porphyria cutanea tarda (PCT) Renale Glukosurie, familiäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ A Chuvash-Erythrozytose Infantile nephropathische Cystinose Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom Nierendysplasie, bilaterale Nierendysplasie, unilaterale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Kongenitale axonale Neuropathie mit Enzephalopathie Tuberöse Sklerose Komplex Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale Uroporphyrie, erythropoetische, mit assoziierter myeloischer Neoplasie Sialidose Typ 2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M Joubert-Syndrom mit Nierenstörung Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose Galaktosämie Gitelman-Syndrom Pseudohypoaldosteronismus Typ 2A Pseudohypoaldosteronismus Typ 2C Aplasie der Fingerstrecker mit Polyneuropathie Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 Zerebro-reno-digitales Syndrom Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte Von-Hippel-Lindau-Krankheit Kelley-Seegmiller-Syndrom Glomerulonephritis, membranoproliferative, Typ 2 Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit C3-Anomalie Galaktose-Epimerase-Mangel Wilson-Krankheit Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2W Xanthinurie, hereditäre Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit I-Faktor-Anomalie Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres