Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Note relative à la donnée
Description du association de patient
Fett-SOS e.V. ist ein neu gegründeter Selbsthilfeverein im deutschsprachigen Raum für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen (VLCAD- Mangel, LCHAD/MTP- Mangel, MCAD- Mangel) und Carnitintransporterstörungen (CPT1- Mangel, CACT- Mangel, CPT2- Mangel). Diese Erkrankungen werden in Deutschland seit 2005 im erweiterten Neugeborenenscreening erfasst und zählen zu den seltenen Erkrankungen. Die Selbsthilfeorganisation möchte auch über die aktuelle Forschungslage und Events bzgl. dieser Krankheiten informieren und eine Verbindung zwischen forschenden Ärzten und Betroffenen herstellen.
Care provisions
Cette association de patients offre:
- Forum interne
- Rencontre régulière
- Newsletter / Magazine de la federation
Offre spéciale
Die Hilfe und Unterstützung des Vereins umfasst: Erste Lebensphase nach dem Screening; Alltägliches/ Ernährung u.ä.; Hilfe beim Beantragen des Integrations-Status/ Schwerbeschädigtenausweises; Informationen rund um den Kitaplatz (u.a. Schulung der Erzieher); Schule und Hort; Beantragung von Reha- Maßnahmen; Umgang mit Ärzten bei Aufnahme in Kliniken; Übergang ins Erwachsenenalter.Aperçu des maladies présentes 1
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique
Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
13.45762014489281552.53708445Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Dernière modification:
24.11.2023