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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. Klemens Raile
Information
Einrichtung für Kinder
Beschreibung

Die Klinik befindet sich im Zentrum Berlins auf dem Campus Virchow der Charité und gehört zum Otto-Heubner-Centrum für Kinder und Jugendmedizin (OHC) der Charité. In einer der modernsten Einrichtungen für Kinderheilkunde in Europa werden hier Ärzte und Pflegepersonal menschlich und fachlich optimal eingesetzt, um zu einer möglichst schnellen und komplikationslosen Genesung Ihrer Kinder beizutragen. Durch die enge Zusammenarbeit mit den verschiedenen Kliniken des Otto-Heubner-Centrums sowie den anderen Kliniken / Spezialabteilungen der Charité und durch die zentrale Lage innerhalb der Charité sind gute Grundvoraussetzungen hierzu gegeben

Sprechzeiten

Generelle Sprechzeiten:
telefonische Erreichbarkeit: Mo - Do 7:30 - 17:30 Uhr

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Genetische Beratung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose

Kontakt

Sekretariat
030 450566352
030 450566916
paed-endo@charite.de
Webseite

https://kinder-endokrinologie.charite.de/

Adresse

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

Geländeadresse: Mittelallee 8

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Europäische Referenznetzwerke 1

Vorschau der behandelten Erkrankungen 9

Tetragametischer Chimärismus Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III AREDYLD-Syndrom Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom Tumor, ACTH-produzierender ektopischer X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Holoprosenzephalie, septopräoptische Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch fetoplazentalen Androgenexzess Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Seltene chirurgisch korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus Blepharophimose-Intelligenzminderung, Typ SBBYS Diabetes mellitus, neonataler transienter Apparenter Mineralocorticoid Exzess Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13 Diabetes mellitus, neonataler permanenter Hypogonadotroper Hypogonadismus - frontoparietale Alopezie Endokrine Krankheit, seltene Penisagenesie Wilson-Turner-Syndrom Schilddrüsenkrankheit, genetisch bedingte, seltene Triple-A-Syndrom Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Adipositas, syndromale Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2 Seltene chirurgisch nicht korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges Hypothyreose, kongenitale transiente Hypophosphatämie, X-chromosomale Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa Wolfram-Syndrom Nebennierenblutung, bilaterale massive Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese Woodhouse-Sakati-Syndrom Prader-Willi-Syndrom durch Translokation Hyperinsulinismus durch Glukokinase-Mangel Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges Coffin-Lowry-Syndrom Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistanter Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, ovotestikuläre Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante Cohen-Syndrom Prader-Willi-Syndrom Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel Chondrodysplasie - Intersexualität Laurence-Moon-Syndrom Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Frühkindliche Adipositas - Hypothalamus Dysfunktion - Hypoventilation -autonome Dysregulation - neurale Tumoren Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, bei gestörter Androgenproduktion Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 2 Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 1 Kleinwuchs - Hypophysen- und zerebelläre Defekte - kleine Sella turcica Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, endokrinen Ursprungs Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom Turner-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form IMAGE-Syndrom Alström-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale Pseudopseudohypoparathyreoidismus Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Hypothyreose, adulte, seltene Adipositas durch angeborenen Leptinmangel Kallmann-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch endogenes Androgen maternalen Ursprungs Diabetes mellitus, seltener Hypophosphatasie, letale perinatale Schilddrüsenkrankheit, seltene Störung der Geschlechtsentwicklung Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel Monosomie X Nebennierenkrankheit, seltene Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 3 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel Chorioideremie - Taubheit - Adipositas Hypophysenfunktionsstörung Androgeninsensitivitätssyndrom Familial multinodular goiter Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA Monosomie X-Mosaik Nebenniereninsuffizienz, akute Pankreashypoplasie - Diabetes - Herzkrankheit, kongenital Hypothyreose, syndromale Leydig-Zell-Hypoplasie Prader-Willi-Syndrom durch Punktmutation Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch exogenes Androgen maternalen Ursprungs Von-Hippel-Lindau-Krankheit Frasier-Syndrom Lipodystrophie - geistige Retardierung - Schwerhörigkeit Nebenniereninsuffizienz, primäre WAGR-Syndrom SERKAL-Syndrom 46,XX-DSD durch fetalen Androgenexzess Laminopathie, lipodystrophe schwere, autosomal-kodominant Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Cholesterol-Synthese-Defekt Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte Pubertas praecox, zentrale Geistige Retardierung, X-chromosomale mit isoliertem Wachstumshormonmangel Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, erworbene Hypertrichose, pigmentierte, mit Insulin-abhängigen Diabetes mellitus-Syndrom Aromatase-Exzess-Syndrom Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes neonatales Diabetes-Syndrom Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien 46,XY-DSD durch Testosteron-Synthese-Defekt Denys-Drash-Syndrom Generalisierte Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Seltene neoplastische Krankheit Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX 46,XY-DSD durch Defekt der adrenalen und testikulären Steroidogenese Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener Prader-Willi-ähnliches Syndrom durch Punktmutation Adipositas, genetisch bedingte Rachitis, hypokalzämische Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie Holoprosenzephalie, alobäre Rabson-Mendenhall-Syndrom Prader-Willi-ähnliches Syndrom Laron-Syndrom Diabetes mellitus, neonataler Holoprosenzephalie, lobäre 46,XY-DSD durch testikulären Steroidogenese-Defekt Glukokortikoid-Mangel, familiärer Hypophosphatasie, benigne pränatale Familiäre Nebennierenhypoplasie mit fehlendem hypophysären luteinisierenden Hormon Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel Diabetes - Schwerhörigkeit, maternal vererbt Ataxie - Hypogonadismus - chorioretinale Dystrophie Störung des Vitamin D-Stoffwechels Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II Fragiles X-Syndrom Nebennierenhypoplasie, kongenitale zytomegale Aromatase-Mangel Renale Zysten und Diabetes-Syndrom Waterhouse-Friedrickson-Syndrom Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel Kein Name gefunden Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre 46,XY Störung der Gonadenentwicklung Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form Parangangliom, multiples, mit assoziierter Polyzythämie Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie Urogenitale Krankheit, seltene Schilddrüsenkrankheit, IgG4-assoziierte Wolfram-ähnliches Syndrom Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie Insulinresistenz - kurzes 5. Metakarpale Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles Sichelzellkrankheit Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel Meacham-Syndrom Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch 3q23-Rearrangement Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, erworbene Cushing-Krankheit Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, klassische Form Pubertät, vorzeitige Leprechaunismus Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie Dysmorphien - Kleinwuchs - Schwerhörigkeit - Pseudohermaphroditismus Schilddrüsen-Dysgenesie Testikuläre Agenesie Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene Rubinstein-Taybi-Syndrom Hypophosphatasie, infantile Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust Athyreose Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, induziert durch mütterliche Exposition mit endokrinen Disruptoren Triploidie Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III Schilddrüsenektopie Hypothyreose, kongenitale, bei transplazentarer Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, nicht-klassische Form Glukokortikoid-Resistenz Seltener Diabetes mellitus Typ 1 Hypothyreose, kongenitale primäre, ohne Entwicklungsanomalie der Schilddrüse Schilddrüsenkarzinom, medulläres Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel Moebius-Syndrom - axonale Neuropathie - hypogonadotroper Hypogonadismus Seltenes Insulinresistenz-Syndrom Hypothyreose, kongenitale, idiopathische 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige 48,XXXY-Syndrom Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 Hypothalamusinsuffizienz-sekundäre Mikrozephalie-Sehschwäche-Harnwegsanomalien-Syndrom Schilddrüsenhemiagenesie MOMO-Syndrom Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen Leydig-Zell-Hypoplasie durch komplette LH-Resistenz Generalisierte kongenitale Lipodystrophie mit Muskeldystrophie 46,XX-DSD - ano-rektale Anomalien Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom Schilddrüsenfehlbildung ohne Hypothyreose, kongenital Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch Punktmutationen Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter 49,XXXXY-Syndrom Bardet-Biedl-Syndrom 46,XX-DSD - Skelettanomalien Schilddrüsenhypoplasie Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter Leydig-Zell-Hypoplasie durch partielle LH-Resistenz Pseudo-Leprechaunismus-Syndrom Typ Patterson Schilddrüsenkarzinom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel Hyperaldosteronismus, familiärer Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter Holoprosenzephalie, semilobare Schilddrüsentumor CBG (Cortisol-bindendes Globulin)-Mangel Cushing-Syndrom durch makronoduläre Nebennierenhyperplasie Hypophysenadenom Lipodystrophie, erworbene generalisierte Fistel, familiäre thyroglossale Insulinresistenz-Syndrom Typ A Seltener Diabetes mellitus Typ 2 Mikrodeletionssyndrom 6q16 Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfach virilisierend Insulinresistenz-Syndrom Typ B Hyperinsulinismus, Diazoxid-resistenter Kolobomatöse Mikrophtalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom Tumor, adrenaler/paraganglialer Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter Intersexualität bei 46,XX Karyotyp Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2 Andere seltene Formen des Diabetes mellitus Intersexualität - geistige Retardierung Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms Lipodystrophie Typ Berardinelli X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät-beginnender testikulärer Vergrößerung Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch polyA-Expansion Albright-Osteodystrophie, hereditäre Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom 46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung Seltene Syndrome mit hypogonadotropen Hypogonadismus Störung der Geschlechtsentwicklung mit aberranten Geschlechtschromosomen Nebennierenhyperplasie, primäre unilaterale Adipositas durch SIM1-Mangel Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3 Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Mangel, isolierter Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung Blepharophimose - Epicanthus inversus - Ptosis Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom Pallister-Hall-Syndrom Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver Wachstumsstörung, hormonelle Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom Perrault-Syndrom Hypophosphatasie des Erwachsenen Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel Müller-Gang-Persistenzsyndrom Knochenkrankheit, seltene Hypergonadotroper Hypogonadismus in Assoziation mit weiteren Endokrinopathien Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch SUR1-Mangel Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz Nebenniereninsuffizienz, isolierte vererbte, durch CYP11A1-Mangel Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ 1 Hypothyreose, seltene Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II Carney-Komplex Syndrom der Wachstumshormoninsensivität Panhypopituitarismus Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Johanson-Blizzard-Syndrom Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-resistenter Adipositas durch kongenitale Leptin-Resistenz Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom Bamforth-Syndrom 45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte Odontohypophosphatasie Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-sensitiver Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Hyperthyreose, seltene Eiken-Syndrom Jodmangelsyndrom, fetales Androgen-Insensitivität, komplette Nebennierenrinden-Karzinom Hydrozephalus - Adipositas - Hypogonadismus Ulna-Mamma-Syndrom Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen CHARGE-Syndrom 46,XY-Gonadendysgenesie, partielle Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Neonatale Jodexposition Dysplasie, kampomele Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente Schwere früh-beginnende Adipositas mit Insulin-Resistenz-Syndrom durch SH2B1-Mangel Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch Kir6.2-Mangel Palmoplantarkeratose - XX-Geschlechtsumkehr - Prädisposition für squamöse Zellkarzinome Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15 Distale Monosomie 9p Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2 MODY Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel Kallmann-Syndrom - Kardiopathie Cushing-Syndrom Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Nebennierenhyperplasie, kongenitale Adrenomyeloneuropathie Schilddrüsenkarzinom, differenziertes 48,XXYY-Syndrom Adrenogenitales Syndrom ANE-Syndrom Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige 46,XX-DSD durch fetalen Androgenexzess Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Entwicklungsstörung, motorische, durch 14q32.2 paternal exprimierten Gendefekt Leydig-Zell-Hypoplasie durch LHB-Mangel Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form Intermediäres DEND-Syndrom Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener Kleinwuchs durch GHSR-Mangel Hyperaldosteronismus, primärer, seltener McCune-Albright-Syndrom Hypoaldosteronismus, familiärer Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor Carpenter-Syndrom Hypothyreose, kongenitale primäre Störung der Geschlechtsentwicklun 46,XY Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Septo-optische Dysplasie-Spektrum Hypoaldosteronismus, seltener Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres Mikrodeletionssyndrom 14q32.2, paternal Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen Hypothyreose, kongenitale permanente Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Defekt des Testosteron-Stoffwechsels im peripheren Gewebe Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Adrenomyodystrophie Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form Katarakt - geistige Retardierung - Hypogonadismus Pendred-Syndrom Paragangliom, sezernierendes sporadisches 14q32.2 Hypomethylierungs-Syndrom, paternales Hypothyreose, kongenitale zentrale Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz MORM-Syndrom SHORT-Syndrom Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B Phaeochromozytom, sporadisches Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Hypophosphatasie Uniparentale Disomie 14, maternale Hypophosphatämische Rachitis DEND-Syndrom Testikuläres Regressionssyndrom Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom Addison-Krankheit Hypophosphatämie, dominante, mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler Muskelpseudohypertrophie - Hypothyreose Wolcott-Rallison-Syndrom Insulinom Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz Aldosteron-produzierendes Adenom mit komplexer neuromuskulärer Störung Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Schilddrüse Hypothyreose, kongenitale Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, ohne assoziierte Fehlbildung Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion 46,XX-DSD, Androgen-induzierter, maternalen Ursprungs Katecholamin-produzierender Tumor Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz PAGOD-Syndrom Hypothyreose, periphere Adipositas durch CEP19-Mangel 46,XX Störung der Gonadenentwicklung MEHMO-Syndrom Kraniopharyngeom

Versorgungsangebote 6

# Ansprechpartner
1
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Dr. med. D. Schnabel

030 450566352
E-Mail
Sprechzeiten nach Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

2
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Prof. Dr. med H. Krude

030 450566352
E-Mail
Sprechzeiten nach Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

3
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
PD Dr. med. B. Köhler

030 450566352
E-Mail
Sprechzeiten nach Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

4
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Dr. med. O. Blankenstein

030 450566352
E-Mail
Sprechzeiten nach Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

5
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Dr. med. D. Schnabel

030 450566352
E-Mail
Sprechzeiten nach Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

6
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Dr. med. D. Schnabel

030 450566352
E-Mail
Sprechzeiten nach Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

13.34202671080628352.5423489751522Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Zuletzt bearbeitet: 10.03.2020