SE-ATLAS

Anomalie de la bêta-oxydation péroxysomale Déficit en pyruvate déshydrogénase Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Argininémie Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Syndrome GRACILE Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en enzyme branchante Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Maladie de stockage du glycogène Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Déficit isolé en complex III Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique Syndrome de Leigh avec cardiomyopathie Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase Syndrome de Leigh Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Syndrome NARP Maladie des urines sirop d'érable Syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1 Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 Neuropathie optique héréditaire de Leber Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase Syndrome de Barth Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial Déficit en ornithine transcarbamylase Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène Déficit en galactose épimérase Galactokinase deficiency Classic maple syrup urine disease Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency Classic galactosemia Mild hyperphenylalaninemia Glycogen storage disease due to glycogen synthase deficiency MELAS MERRF Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency Congenital cataract-hypertrophic cardiomyopathy-mitochondrial myopathy syndrome Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome Mild phenylketonuria Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency Classic phenylketonuria Polyglucosan body myopathy type 2 Glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency Intermediate maple syrup urine disease Leber plus disease Pearson syndrome Fatal infantile lactic acidosis with methylmalonic aciduria Isolated complex I deficiency Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency Cardiomyopathy-hypotonia-lactic acidosis syndrome Carnitine palmitoyltransferase II deficiency Systemic primary carnitine deficiency Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency Argininosuccinic aciduria Intermittent maple syrup urine disease Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency Fumaric aciduria Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy Oxoglutaric aciduria Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder Isovalerianazidämie Phenylketonurie Lysosomale Speicherkrankheit Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive Liponsäure-Biosynthese-Defekt Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Fanconi-Bickel-Syndrom Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive Alpers-Huttenlocher-Syndrom Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel Mitochondriopathie Zitrullinämie Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale Störungen der Mitochondrienmembran (Transport) Organoazidopathie, klassische Glykogenose Typ 12 Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Coenzym Q10-Mangel Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Mitochondriale Krankheit, unspezifische Tyrosinämie Typ 1 Carnitin-Stoffwechselstörung Kearns-Sayre-Syndrom Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter Galaktosämie Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Fabry-Syndrom