SE-ATLAS

Syndrome de Hurler Anomalie de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse avec cardiomyopathie hypertrophique Syndrome de Marfan type 2 Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Granulomatose éosinophilique avec polyangéite Syndrome de cardiomyopathie dilatée-hypogonadisme hypergonadotrope Syndrome associé à une cardiomyopathie hypertrophique Syndrome de Hurler-Scheie Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire Amylose primitive systémique Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase Cardiomyopathie hypertrophique non familiale Cardiomyopathie dilatée Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15 Syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie Anomalie congénitale de la glycosylation avec cardiomyopathie dilatée Cardiomyopathie hypertrophique due à un entraînement athlétique intensif Amylose primitive localisée Amylose AL Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Cardiomyopathie dilatée familiale Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9 Hypoplasie du coeur gauche Maladie neuromusculaire avec cardiomyopathie dilatée Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1 Anomalie de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse avec cardiomyopathie dilatée Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie dilatée Syndrome HEC Myopathie associée à LIMS2 Syndrome associé à une cardiomyopathie dilatée Fucosidose Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C Syndrome cardiomélique type slovène Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal Glycogénose par déficit en LAMP-2 Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Cardiomyopathie dilatée non familiale Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6 Cardiomyopathie cirrhotique Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15 Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile Syndrome de Timothy Romano-Ward-Syndrom Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Polyglukosankörper-Krankheit, adulte Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines Glykogenose Typ 2 Glykogenose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Noonan-Syndrom Leber-Optikusneuropathie, hereditäre 1p36-Deletionssyndrom Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form Barth-Syndrom Kardio-fazio-kutanes Syndrom Fibroelastose, endokardiale Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel Beckwith-Wiedemann-Syndrom Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale Beta-Mannosidose Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4 Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie DPM3-CDG Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B Brugada-Syndrom Isolierte kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose Myotone Dystrophie Steinert Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Herzfehlbildung Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion MELAS MERRF Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel Neonatale Enzephalomyopathie-Kardiomyopathie-Atemnot-Syndrom Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form Marfan-Syndrom Muskeldystrophie Typ Duchenne Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Diabetes-Embryopathie Loeys-Dietz-Syndrom Kardiomyopathie, peripartale Leber plus-Krankheit DK1-CDG Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose Nicht-familiäre seltene Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie Seltene hypertrophe Kardiomyopathie Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Koarktation Desminopathie Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17 Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form Glykogen-Speicherkrankheit mit hypertropher Kardiomyopathie Fallot-Tetralogie Mukopolysaccharidose Typ 2 Lysosomale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie Marfan-Syndrom Typ 1 Seltene familiäre Störung mit hypertropher Kardiomyopathie Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie Glykogenose Typ 2, infantile Form Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien Friedreich-Ataxie Glykogenose Typ 4 Long-QT-Syndrom, familiäres Carvajal-Syndrom Syndrom der Nierentubulopathie mit dilatierter Kardiomyopathie Sensorineurale Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel Langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3 Alström-Syndrom Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form Muskeldystrophie Typ Becker Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5 Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23 Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11 Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige PGM1-CDG Kardiomyopathie, dilatative familiäre Carnitin-Mangel, primärer systemischer Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Progressiver sensorineuraler Hörverlust - hypertrophe Kardiomyopathie Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom Kardiomyopathie, histiozytoide Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15 Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie Vici-Syndrom Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13 Kearns-Sayre-Syndrom Costello-Syndrom