SE-ATLAS

Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Hirnfehlbildungen - kongenitaler Herzfehler - postaxiale Polydaktylie S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz Coffin-Siris-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom COFS-Syndrom Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom Heterotopie, neuronale noduläre ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-tubuläre Azidose-Anämie-Syndrom Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes Mowat-Wilson-Syndrom Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3 Mikrodeletionssyndrom 3q27.3 Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom Atelosteogenesis Typ II X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom Atelosteogenesis Typ III Hirsutismus-Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Polymikrogyrie Kardio-fazio-kutanes Syndrom Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2 Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Holoprosenzephalie, semilobäre Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 9p13 Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Holoprosenzephalie Mikroduplikationssyndrom 2q23.1 Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom Filippi-Syndrom Birk-Barel-Syndrom Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom Moynahan-Syndrom Czeizel-Losonci-Syndrom Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation Zerebello-fazio-dentales Syndrom Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie Pseudo-Progerie-Syndrom Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom pondylokostale Dysostose-Analatresie-Urogenitalfehlbildung-Syndrom Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung Okulo-palato-zerebrales Syndrom Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien Schultergürtelsyndrom mit Intelligenzminderung, familiärer Typ Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler Intelligenzminderung Mikrozephalie - Glomerulonephritis - marfanoider Habitus Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27 Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom 3-Methylglutaconazidurie Typ 7 PGM3-CDG Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn Ulbright-Hodes-Syndrom Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom Intelligenzminderung - Corpus callosum-Hypoplasie - präaurikuläre Anhängsel Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 Say-Barber-Miller-Syndrom Neurologische Entwicklungsstörung, CTCF-assoziierte Johanson-Blizzard-Syndrom Triplikation 16p12.1p12.3 Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom Myhre-Syndrom Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3 MFF-abhängige Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt Floating-Harbor-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 3p25.3 Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form Urban-Rogers-Meyer-Syndrom Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie Smith-Magenis-Syndrom Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom MEDNIK-Syndrom Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel Okamoto-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 13q12.3 Temtamy-Syndrom Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom Kabuki-Syndrom Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom Sanjad-Sakati-Syndrom Hydrozephalus, nicht-kommunizierender, kongenitaler Marden-Walker-Syndrom Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom Temple-Syndrom 3C-Syndrom Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom Wolf-Hirschhorn-Syndrom Shprintzen-Goldberg-Syndrom Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom Autosomal-rezessives Syndrom des marfanoiden Habitus mit Intelligenzminderung Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer Kagami-Ogata-Syndrom Kapur-Toriello-Syndrom Intelligenzminderung-Katarakte-Kyphose-Syndrom Qazi-Markouizos-Syndrom Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom Myopathie-Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hypospadie Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung Autosomal-dominante Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom ANE-Syndrom Bainbridge-Ropers-Syndrom Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom Crane-Heise-Syndrom KBG-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 5p13 Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung Fryns-Syndrom Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-Epilepsie-Syndrom Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2 Achondroplasie Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom Angelman-Syndrom durch Punktmutation Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom McDonough-Syndrom Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom Aortenbogen-Anomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom Galloway-Mowat-Syndrom Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7 Septo-optische Dysplasie-Spektrum Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3 GAPO-Syndrom AICA-Ribosidurie Zechi-Ceide-Syndrom Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 Postnatale Microzephalie-infantile Hypotonie-spastische Diplegie-Dysarthrie-Intelligenzminderung-Syndrom Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom MMEP-Syndrom Catel-Manzke-Syndrom Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 Blepharo-naso-faziales Syndrom Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom MEND-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom Cono-spondyläre Dysplasie Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal Hypomyelinisierende Leukodystrophie, RARS-abhängige, autosomal-rezessive Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14 Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10 Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13 Wiedemann-Steiner-Syndrom Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten Fallot-Tetralogie mit Intelligenzminderung und Wachstumsverzögerungen Mikrodeletionssyndrom 17q11 Cockayne-Syndrom Typ 3 Gómez-López-Hernández-Syndrom PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom Pitt-Hopkins-Syndrom Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom White-Sutton-Syndrom Cockayne-Syndrom Typ 2 Biemond-Syndrom Typ 2 Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11 Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom Akrokallosal-Syndrom Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus Kleefstra-Syndrom Weaver-Syndrom Intelligenzminderung, genetisch bedingte, seltene Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom Weaver-Williams-Syndrom Intelligenzminderung-obstruktive Schlafapnoe-milde Dysmorphien-Syndrom durch AHDC1-Genmutation Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-Syndrom Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom West-Syndrom Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom Bowen-Conradi-Syndrom Intelligenzminderung--Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14 PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom Holoprosenzephalie, septopräoptische Aymé-Gripp-Syndrom Haaranomalien - Photosensibilität - Intelligenzminderung Tatton-Brown-Rahman-Syndrom Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel, infantile/juvenile Form Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16 Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15 Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom Bohring-Opitz-Syndrom Steinfeld-Syndrom Aicardi-Goutières-Syndrom Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel Lissenzephalie Nicolaides-Baraitser-Syndrom Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-Syndrom Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel Epiphysäre Dysplasie mit Hörverlust und Dysmorphien 3MC-Syndrom Down-Syndrom Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2 FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom Woodhouse-Sakati-Syndrom Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom Mikro-Syndrom Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3 ADNP-Syndrom Cockayne-Syndrom Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5 Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Transketolase Mangel Oliver-Syndrom Cohen-Syndrom Intelligenzminderung-Alakrimie-Achalasie-Syndrom Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom Laurence-Moon-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 2p13.2 GMS-Syndrom Brachydaktylie, mesomele, mit mentaler Retardierung und Herzfehlern Cockayne-Syndrom Typ 1 Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung Gesichtsdysmorphie - Makrozephalie - Myopie - Dandy-Walker-Malformation Makrothrombozytopenie-Lymphödem-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Kamptodaktylie-Syndrom Mikrozephalie - Kardiomyopathie Prolidase-Mangel Mikrodeletionssyndrom 8q21.11 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23 Hall-Riggs-Syndrom Cornelia de Lange-Syndrom SLC39A8-CDG Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom Hallermann-Streiff-Syndrom Stimmler-Syndrom Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom Anomalie des Mittel- und/oder Innenohrs Osteochondrodysplasie, komplexe letale Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom Zimmerman-Laband-Syndrom ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndrom Zerebro-okulo-nasales Syndrom Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom Sturge-Weber-Syndrom Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom Harrod-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 19p13.3 Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz-Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Hartsfield-Syndrom Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom C12ORF65-assoziierter kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Costello-Syndrom Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 19p13.13 Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom Intelligenzminderung-ausgeprägte Sprachverzögerung-milde Dysmorphien-Syndrom Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom Branchio-skeleto-genitales Syndrom Hypomyelinisierende Leukodystrophie, VPS11-abhängige, autosomal-rezessive Angelman-Syndrom Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova Temple-Baraitser-Syndrom Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom CEDNIK-Syndrom Epilepsie mit frühem Beginn-Intelligenzminderung-Gehirnanomalien-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 Striatale Nekrose, infantile Intelligenzminderung-Syndrom, TBCK-assoziiertes Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt Ptosis - Syndaktylie - Lernschwierigkeiten Mikrozephalie - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung Intelligenzminderung Typ Wolff WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen C-Syndrom Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom Neuro-fazio-digito-renales Syndrom Fountain-Syndrom Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes Pierpont-Syndrom Dysplasie, diastrophe TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs Mikroduplikationssyndrom 17q11.2 Neuroektodermales endokrines Syndrom Mikrodeletionssyndrom 2q23.1 Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom Fehlbildung der Gehörknöchelchen, kongenitale, isolierte Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Williams-Syndrom Infantile Plexus choroideus-Kalzifikation-Syndrom Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Mikrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-kardiale Reizleitungsstörung-Syndrom Holoprosenzephalie, alobäre Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom Holoprosenzephalie, lobäre Spastische Paraplegie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom Fragiles X-Syndrom Hennekam-Syndrom Neurofibromatose Typ 1 Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung Mikrodeletionssyndrom 12q14 Lowry-Maclean-Syndrom Autismus, atypischer Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 20q11.2 Mikrodeletionssyndrom 15q24 Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-Hypotonie-Strabismus-grobe Gesichtsszüge-Planovalgus-Syndrom Keutel-Syndrom Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom Genito-patellares Syndrom Intelligenzminderung-Makrozephalie-Hypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11 Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Ramos-Arroyo-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive Dubowitz-Syndrom Akro-kardio-faziales Syndrom