SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg

Description du centre

Responsable de l'institution
Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer
Information
Care facility for adults and children
Description de l'institution
Das Institut berät Patienten und Familien mit genetisch bedingten Erkrankungen, Paare mit  Kinderwunsch und bei vorgeburtlichen Untersuchungen. Im  diagnostischen Laboren werden zytogenetische und molekulargenetische Untersuchungen für eine Vielzahl von Chromosomen und Gendefekten durchgeführt, um Verdachtsdiagnosen zu bestätigen. Hier kommen die neuesten Technologien zum Einsatz (z.B. NGS, Array CGH), um den Ratsuchenden eine schnelle, zuverlässige und kostensparende Diagnose zu sichern.  
Neben der Anwendung modernster Methoden in der Patientenversorgung und Diagnostik ist das Institut auf seinen Schwerpunktgebieten international führend in der Forschung.

Heures de consultation générales:

Telefonische Sprechzeiten: Mo - Fr von 8:30 - 15:30 Uhr.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Pariticipation à un registre
    NIRK
  • Consultation genetique
  • Essai /recherche clinique
  • Diagnostic
  • Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
  • Contact avec les associations
    Selbsthilfe Ichthyose e. V., European Network for Ichthyosis e. V.

contact

Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer
0761 27070510
0761 27070410
sekretariat.humangenetik@uniklinik-freiburg.de
Page Web http://www.uniklinik-freiburg.de/humangenetik/

adresse

Breisacher Straße 33
79106 Freiburg

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langues

Germany.png Deutsch
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France.png Französisch

European Reference Network 1

Nommer par l’institution 1

Aperçu des maladies traitées 6

Syndrome KID Syndrome CEDNIK Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1 Erythrodermie congénitale ichtyosiforme réticulaire Syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle Syndrome de Netherton Syndrome d'ichtyose congénitale-microcéphalie-tétraplégie Microcéphalie congénitale isolée Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Ichtyose héréditaire syndromique Ichtyose syndromique autosomique avec anomalie des cheveux prédominante Ichtyose syndromique autosomique avec évolution fatale de la maladie Syndrome MEDNIK Ichtyose syndromique autosomique avec signes neurologiques prédominants Ichtyose kératinopathique Syndrome de microdélétion 17q11 Peeling skin syndrome type A Syndrome d'ichtyose congénitale-déficience intellectuelle-quadriplégie spastique Ichtyose lamellaire Lissencéphalie Peeling skin syndrome type B Syndrome CHILD Dysplasie campomélique Ichtyose hystrix de Curth-Macklin Ichtyose syndromique autosomique avec d'autres signes associés Kératodermie mutilante avec ichtyose Bébé collodion à guérison spontanée, forme acrale Syndrome d'ichtyose-prématurité Ichtyose exfoliative Ichtyose épidermolytique autosomique dominante Syndrome d'ostéosclérose-ichtyose-insuffisance ovarienne précoce Ichtyose harlequin Microcéphalie primaire autosomique récessive Syndrome d'ichtyose-doigts fusiformes-sillon labial médian Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie Ichtyose en maillot de bain Syndrome de kératose linéaire-ichtyose congénitale-kératodermie sclérosante Ichtyose Neurofibromatose type 1 Ichtyose liée à l'X syndromique Ichtyose congénitale autosomique récessive Ichtyose hystrix gravior Erythrodermie congénitale ichtyosiforme Bébé collodion à guérison spontanée Syndrome de Sjögren-Larsson Peeling skin syndrome Ichtyose épidermolytique annulaire Erythrokératodermie variable Ichtyose épidermolytique superficielle Ichtyose récessive liée à l'X Microcéphalie primaire autosomique dominante Peeling skin syndrome type acral Peeling skin syndrome généralisé Maladie dermatologique rare d'origine génétique Syndrome d'ichtyose-hypotrichose

Possibilités de support 1

# Personne à contacter
1
Genetische Beratungsstelle
Frau Celine Deimel

0761 27070560
Site internet
Sprechzeiten: Mo - Do 8:00 - 12.00 Uhr, Mo - Do 13:00 - 16:00 Uhr sowie Fr 8:00 - 13:00 Uhr. Beratungen werden nur persönlich nach telefonischer Absprache durchgeführt.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

7.83805679957886948.00277375Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Dernière modification: 02.11.2026