SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg

Beschreibung der Einrichtung

Leitung der Einrichtung
Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung
Das Institut berät Patienten und Familien mit genetisch bedingten Erkrankungen, Paare mit  Kinderwunsch und bei vorgeburtlichen Untersuchungen. Im  diagnostischen Laboren werden zytogenetische und molekulargenetische Untersuchungen für eine Vielzahl von Chromosomen und Gendefekten durchgeführt, um Verdachtsdiagnosen zu bestätigen. Hier kommen die neuesten Technologien zum Einsatz (z.B. NGS, Array CGH), um den Ratsuchenden eine schnelle, zuverlässige und kostensparende Diagnose zu sichern.  
Neben der Anwendung modernster Methoden in der Patientenversorgung und Diagnostik ist das Institut auf seinen Schwerpunktgebieten international führend in der Forschung.

Sprechzeiten

Telefonische Sprechzeiten: Mo - Fr von 8:30 - 15:30 Uhr.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
    NIRK
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
  • Kontakt mit Patientenorganisationen
    Selbsthilfe Ichthyose e. V., European Network for Ichthyosis e. V.

Kontakt

Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer
0761 27070510
0761 27070410
sekretariat.humangenetik@uniklinik-freiburg.de
Webseite http://www.uniklinik-freiburg.de/humangenetik/

Adresse

Breisacher Straße 33
79106 Freiburg

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch
France.png Französisch

Europäische Referenznetzwerke 1

Von Patientenorganisationen genannt 1

Vorschau der behandelten Erkrankungen 6

Syndrome KID Syndrome CEDNIK Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1 Erythrodermie congénitale ichtyosiforme réticulaire Syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle Syndrome de Netherton Syndrome d'ichtyose congénitale-microcéphalie-tétraplégie Microcéphalie congénitale isolée Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Ichtyose héréditaire syndromique Ichtyose syndromique autosomique avec anomalie des cheveux prédominante Ichtyose syndromique autosomique avec évolution fatale de la maladie Syndrome MEDNIK Ichtyose syndromique autosomique avec signes neurologiques prédominants Ichtyose kératinopathique Syndrome de microdélétion 17q11 Peeling skin syndrome type A Syndrome d'ichtyose congénitale-déficience intellectuelle-quadriplégie spastique Ichtyose lamellaire Lissencéphalie Peeling skin syndrome type B Syndrome CHILD Dysplasie campomélique Ichtyose hystrix de Curth-Macklin Ichtyose syndromique autosomique avec d'autres signes associés Kératodermie mutilante avec ichtyose Bébé collodion à guérison spontanée, forme acrale Syndrome d'ichtyose-prématurité Ichtyose exfoliative Ichtyose épidermolytique autosomique dominante Syndrome d'ostéosclérose-ichtyose-insuffisance ovarienne précoce Harlekin-Ichthyose Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive Ichthyose-ungewöhnliches Gesicht-Fingeranomalien-Syndrom Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom Bathing-suit-Ichthyose Keratosis linearis-Ichthyosis congenita-sklerosierendes Keratoderm-Syndrom Ichthyose Neurofibromatose Typ 1 Ichthyose, syndromale, X-chromosomal-rezessive Ichthyose, autosomal-rezessive kongenitale Ichthyosis hystrix gravior Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale Selbstheilendes Kollodium-Baby Sjögren-Larsson-Syndrom Peeling Skin-Syndrom Ichthyose, anuläre epidermolytische Erythrokeratodermia variabilis Ichthyose, epidermolytische superfizielle Ichthyose, X-chromosomal-rezessive Mikrozephalie, primäre, autosomal-dominante Peeling-Skin-Syndrom, akrales Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes Hautkrankheit, seltene, genetisch bedingte Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom

Versorgungsangebote 1

# Ansprechpartner
1
Genetische Beratungsstelle
Frau Celine Deimel

0761 27070560
Webseite
Sprechzeiten: Mo - Do 8:00 - 12.00 Uhr, Mo - Do 13:00 - 16:00 Uhr sowie Fr 8:00 - 13:00 Uhr. Beratungen werden nur persönlich nach telefonischer Absprache durchgeführt.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

7.83805679957886948.00277375Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Zuletzt bearbeitet: 02.11.2026