SE-ATLAS

Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Syndrome de Treacher-Collins Syndrome de Bowen-Conradi Néoplasie endocrinienne multiple Néoplasie endocrinienne multiple type 4 Cancer du côlon héréditaire non polyposique Prédisposition au développement de tumeurs liée à BAP1 Léiomyomatose familiale et cancer du rein Syndrome de Saethre-Chotzen Syndrome de Schinzel-Giedion Syndrome de Perlman Déficit immunitaire commun variable Syndrome de Shwachman-Diamond Syndrome de Silver-Russell Syndrome de Peutz-Jeghers Syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN Cancer familial papillaire de la thyroïde avec néoplasie rénale papillaire Maladie de Fanconi Syndrome de Li-Fraumeni Syndrome familial des naevus atypiques Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle Cancer de l'ovaire, forme familiale Maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS Syndrome de Rubinstein-Taybi Syndrome de prédisposition au cancer-oligodontie Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque Syndrome d'hyperparathyroïdie-tumeur mandibulaire Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux Cancer médullaire de la thyroïde familial Syndrome neurodégénératif progressif avec photosensibilité associé à PCNA Angiomatose cutanée et digestive Syndrome de Beckwith-Wiedemann Maladie d'Ollier Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel Sclérose tubéreuse de Bourneville Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers de l'appareil digestif Déficit immunitaire combiné par déficit en OX40 Polyposis , adenomatöse attenuierte familiäre Maffucci-Syndrom Epidermodysplasia verruciformis Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit Gardner-Syndrom Diamond-Blackfan-Anämie N-Syndrom Intestinales Polyposis-Syndrom McCune-Albright-Syndrom Alagille-Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Muir-Torre-Syndrom Von-Hippel-Lindau-Krankheit Hemihyperplasie, isolierte Schwannomatose, NF2-assoziierte Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Gorlin-Syndrom Frasier-Syndrom Werner-Syndrom Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres Proteus-ähnliches Syndrom Nierenzellkarzinom, klarzelliges, hereditäre Form Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom NTHL1-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Polyposis, gastrointestinale juvenile Cockayne-Syndrom Tyrosinämie Typ 1 Cronkhite-Canada-Syndrom Familiäres kolorektales Karzinom Typ X Bloom-Syndrom Hämatologische Malignität-Prädispositionssyndrom, DDX41-assoziiertes Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie Birt-Hogg-Dubé-Syndrom WAGR-Syndrom Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2 Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres Noonan-Syndrom Polymerase-Proofreading-assoziierte adenomatöse Polyposis Denys-Drash-Syndrom Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Wiskott-Aldrich-Syndrom Polyposis, adenomatöse familiäre Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 Lynch-Syndrom Hereditärer neuroendokriner Tumor des Dünndarms Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 Xeroderma pigmentosum Cockayne-Syndrom Typ 1 Palmoplantarkeratose - Ösophageales Karzinom Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12 Kostmann-Syndrom LIG4-Syndrom Familiärer multinodulärer Kropf MITF-assoziiertes Melanom und Nierenzellkarzinom-Prädispositionssyndrom Lymphoproliferatives Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz COFS-Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Cowden-Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13 Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation Cockayne-Syndrom Typ 2 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel Vererbtes Krebsprädispositionssyndrom durch biallelische BRCA2-Genmutationen Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15 Xeroderma pigmentosum Variante (XPV) Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Cockayne-Syndrom Typ 3 Pigmentierungsdefekte-Palmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom Bazex-Syndrom Proteus-Syndrom Warsaw-Breakage-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom Serratiertes Polyposissyndrom Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen Costello-Syndrom Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom Brust- und/oder Ovarialkrebssyndrom, hereditäres Multiple endocrine neoplasia type 2B Hereditary site-specific ovarian cancer syndrome MSH3-related attenuated familial adenomatous polyposis Melanoma and neural system tumor syndrome Dianzani autoimmune lymphoproliferative disease Beckwith-Wiedemann syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 11 Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 translocation/inversion Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 11 Turcot syndrome with polyposis Silver-Russell syndrome due to 11p15 microduplication Dyskeratosis congenita Alagille syndrome due to a JAG1 point mutation AXIN2-related attenuated familial adenomatous polyposis Familial cutaneous telangiectasia and oropharyngeal cancer predisposition syndrome Noonan syndrome with multiple lentigines MUTYH-related attenuated familial adenomatous polyposis Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli Progeroid features-hepatocellular carcinoma predisposition syndrome Rubinstein-Taybi syndrome due to CREBBP mutations Sotos syndrome Ataxia-telangiectasia Familial platelet disorder with associated myeloid malignancy Neurofibromatosis type 1 STAT3-related early-onset multisystem autoimmune disease Hereditary retinoblastoma Hereditary papillary renal cell carcinoma Hereditary breast cancer Full schwannomatosis